Rak jelita grubego, czynnik genetyczny

ogólnie rzecz biorąc, nabyte mutacje powodują tylko jeden lub kilka polipów jelita grubego, które można usunąć za pomocą kolonoskopii. (Więcej informacji można znaleźć w artykule na temat kolonoskopii.) Usunięcie tych polipów skutecznie zapobiega progresji z polipa jelita grubego do raka jelita grubego.

z drugiej strony, dziedziczne mutacje genowe obecne w każdej komórce mają tendencję do powodowania licznych (czasami tysięcy) polipów jelita grubego. Polipy te mogą być zbyt liczne lub zbyt duże, aby można je było usunąć za pomocą kolonoskopii. Ponadto progresja od polipa do raka inwazyjnego może być tak szybka, że nawet częsta kolonoskopia nie jest wystarczająca do usunięcia polipów i zapobiegania rakowi jelita grubego.

wreszcie, niektóre nowotwory mogą rozwinąć się bezpośrednio z komórek wyściółki jelita grubego, bez rozwoju polipów, które można rozpoznać i usunąć. Z tego powodu chirurgiczne usunięcie okrężnicy może być konieczne w celu zapobiegania rakowi okrężnicy u pacjentów z dziedzicznymi postaciami raka okrężnicy.

czym są dziedziczne zespoły raka jelita grubego?
dziedziczne zespoły raka jelita grubego są spowodowane specyficznymi dziedzicznymi mutacjami, które same w sobie są wystarczające do wywołania polipów jelita grubego, raka jelita grubego i raka okrężnicy. Dziedziczny zespół raka jelita grubego może dotyczyć wielu członków rodziny. Około 5% wszystkich nowotworów jelita grubego w USA wynika z dziedzicznych zespołów raka jelita grubego. Pacjenci, którzy odziedziczyli jeden z tych zespołów, mają bardzo wysokie ryzyko rozwoju raka jelita grubego, zbliżając się do 90%-100%. Na szczęście, badania krwi są teraz dostępne do badania tych dziedzicznych zespołów raka jelita grubego, gdy zespół został podejrzewany w rodzinie.

rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)
rodzinna polipowatość gruczolakowata lub FAP jest dziedzicznym zespołem raka jelita grubego, w którym dotknięci członkowie rodziny rozwijają dużą liczbę (setki, czasami tysiące) polipów jelita grubego, zaczynając od nastolatków. O ile stan nie zostanie wykryty i leczony wcześnie (leczenie polega na usunięciu jelita grubego), członek rodziny z zespołem FAP jest prawie pewien rozwoju raka jelita grubego. Nowotwory najczęściej zaczynają pojawiać się, gdy pacjenci są w ich 40-tych, ale mogą pojawić się wcześniej. Pacjenci ci są również narażeni na ryzyko rozwoju innych nowotworów, takich jak nowotwory tarczycy, żołądka i ampulli (części dwunastnicy, do której drenują przewody żółciowe).

Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata (AFAP)
Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata, lub AFAP jest łagodniejszą wersją FAP. U chorych rozwija się mniej niż 100 polipów jelita grubego. Niemniej jednak są one narażone na wysokie ryzyko rozwoju raka jelita grubego w młodym wieku. Są również narażone na polipy żołądka i dwunastnicy.

dziedziczny rak jelita grubego (HNPCC)
dziedziczny rak jelita grubego, lub HNPCC, jest dziedzicznym zespołem nowotworowym, w którym dotknięci członkowie rodziny mają tendencję do rozwoju raka jelita grubego, zwykle w prawym okrężnicy, w ich 30-tych do 40-tych. Niektórzy pacjenci HNPCC są również na zwiększone ryzyko rozwoju raka macicy, raka żołądka, raka jajnika, raka moczowodów (rury, które łączą nerki do pęcherza moczowego), raka dróg żółciowych (przewody, które odprowadzają żółć z wątroby do jelit), i raka mózgu i skóry.

pokaz slajdów

Rak jelita grubego: objawy, oznaki, badania przesiewowe, etapy zobacz pokaz slajdów