Rhabdomyoma serca

Rhabdomyoma serca są rodzajem łagodnego guza mięśnia sercowego i są uważane za najczęstszy nowotwór serca płodu. Mają silny związek ze stwardnieniem guzowatym.

Epidemiologia

rhabdomyomas serca są często wielokrotne i mogą stanowić do 90% guzów serca w populacji pediatrycznej 1. Większość jest diagnozowana przed ukończeniem 1 roku życia. Szacowana częstość występowania wynosi ~1 na 20 000 urodzeń 8.

Prezentacja kliniczna

większość mięśniaków prążkowanych serca jest bezobjawowa, chociaż może istnieć szerokie spektrum kliniczne. Sporadycznie mogą występować z niedrożnością dróg odpływowych lewej komory lub opornymi na leczenie zaburzeniami rytmu serca.

patologia

jest to uszkodzenie hamartomatowe składające się z tkanki mięśniowej serca (pochodzące z zarodkowych mioblastów). Makroskopowo pojawiają się jako żółtobrązowe stałe, ograniczone, nieukapsułkowane zmiany. Mikroskopowo obserwuje się charakterystyczną komórkę pająka, która jest dużą przezroczystą komórką z cytoplazmatycznymi pasmami złożonymi z glikogenu rozciągającymi się do błony plazmatycznej.

lokalizacja

mogą pojawić się w dowolnym miejscu mięśnia sercowego, ale są bardziej powszechne w komorach (mogą dotyczyć lewej komory najbardziej) 6.

Stowarzyszenia

• istnieje dobrze znany związek ze stwardnieniem guzowatym, z > 50% wszystkich rhabdomyomas serca stwierdzono u pacjentów z później potwierdzonym stwardnieniem guzowatym 1,2
• wrodzone anomalie nerek 8

cechy radiograficzne

USG / echokardiografia

mogą być postrzegane jako jedna lub więcej stałych mas hiperechoicznych zlokalizowanych w stosunku do mięśnia sercowego. Małe zmiany mogą naśladować rozproszone pogrubienie mięśnia sercowego. Często występują w stosunku do komór. Rozmiar zmiany wykrytej w macicy może wynosić od 10-50 mm 6.

MRI

• T1: izointensja do sąsiedniego mięśnia sercowego
• T2: hiperintensja do sąsiedniego mięśnia sercowego

leczenie i rokowanie

w większości przypadków leczenie nie jest wymagane, a zmiany te ustępują samoistnie. Pacjenci z niedrożnością dróg odpływowych lewej komory lub opornymi na leczenie zaburzeniami rytmu serca dobrze reagują na wycięcie chirurgiczne. Ogólne rokowanie zależy od liczby, wielkości i lokalizacji zmian, a także obecności lub braku związanych z nimi anomalii.

powikłania

• rozwój zaburzeń rytmu serca
• wzrost wewnątrzgałkowy może powodować
  • niedrożność dróg odpływu komór
  • kompromis zastawkowy
  • zaburzenia przepływu krwi wewnątrzgałkowej prowadzące do zastoinowej niewydolności serca i nawodnienia

diagnostyka różnicowa

w przypadku występowania w macicy sonograficznej rozlanego pogrubienia mięśnia sercowego należy rozważyć:

• kardiomiopatia przerostowa płodu