Rodzinna hiperkalcemia Hipokalciurowa
w skrócie
rodzinna hiperkalcemia hipokalciurowa jest niezwykłym, Zwykle łagodnym stanem, który powoduje przewlekle podwyższone stężenie wapnia w surowicy i zmniejszone wydalanie wapnia.
zwykle jest to spowodowane nieprawidłowym nastawem wydzielania parathormonu (PTH) w receptorze wykrywającym wapń (CASR). CASR ulega ekspresji głównie w przytarczyc i utrzymuje aktywność wapnia („zjonizowanego wapnia”) na stałym poziomie bardzo blisko 1,25 mM poprzez kontrolowanie wydzielania PTH. Chociaż szybkie zmiany aktywności wapnia w surowicy powodują poważne problemy metaboliczne, w rodzinnej hiperkalcemii hipokalciurycznej występuje powolne, przewlekłe zwiększenie stężenia wapnia, co pozwala pacjentom się do niego zaaklimatyzować. Z tego względu u pacjentów na ogół nie występują objawy ani nie wymagają leczenia. Jednak pacjenci z rodzinną hiperkalcemią hipokalciuryczną mogą być bardziej wrażliwi niż normalni pacjenci na toksyczność wapnia lub witaminy D, więc ci pacjenci zwykle nie są kandydatami do wszechobecnej suplementacji wapniem i witaminą D.
zaburzenie rzadko może być nabyte jako zespół autoimmunologiczny.
jakie badania należy zlecić, aby potwierdzić mój kliniczny Dx? Ponadto, jakie testy kontrolne mogą być przydatne?
w bezobjawowej hiperkalcemii należy zmierzyć stężenie wapnia w moczu, stężenie PTH w surowicy i stężenie magnezu w surowicy. Przydatna może być również analiza genetyczna członków rodziny. (Tabela 1)
Tabela 1.
| wydalanie wapnia z moczem | wapń w surowicy | PTH w surowicy | magnez w surowicy |
|---|---|---|---|
| obniżona | podwyższona | zwykle niska | ogólnie podwyższona, ale nie poważnie |
czy są jakieś czynniki, które mogą mieć wpływ na wyniki badań? W szczególności, czy pacjent przyjmuje jakieś leki-leki OTC lub zioła – które mogą mieć wpływ na wyniki badań laboratoryjnych?
nie są znane czynniki lub leki, które wpływają na wyniki badań laboratoryjnych. Głównym problemem jest popełnienie błędu kojarzenia hiperkalcemii z łagodnym stanem rodzinnym, gdy istnieje poważniejsza, uleczalna przyczyna.
Jakie Wyniki Badań Są Absolutnie Potwierdzające?
można przeprowadzić analizę genetyczną CASR wykazującą mutację punktową; występowanie rodzinne w autosomalnym wzorze dominującym jest dobrym potwierdzeniem. Chociaż CASR jest diagnostyczny, nie ma leczenia rodzinnej hiperkalcemii hipokalciurycznej, więc jego przydatność jest wątpliwa.
Prawa autorskie © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. Wszelkie prawa zastrzeżone.
żaden sponsor ani reklamodawca nie uczestniczył, nie zatwierdził ani nie zapłacił za Treści dostarczane przez Decision Support in Medicine LLC. Licencjonowane treści są własnością DSM i są chronione prawem autorskim.