rzadka mutacja genetyczna pozwala niektórym ludziom funkcjonować z mniejszym snem

dla czegoś tak istotnego i podstawowego sen okazał się skomplikowanym biologicznym koszmarem dla naukowców. Niektóre geny, takie jak CLOCK i BMAL1, zostały przypisane do ich roli w rytmie okołodobowym organizmu, ale pełna obsada postaci zaangażowanych w moderowanie procesu snu pozostaje niewyraźna.
ale dzięki matce i córce, które mają rzadką mutację genetyczną—i które rutynowo potrzebują tylko sześciu godzin snu w nocy-naukowcy zrobili ostatnio krok naprzód w podróży, aby rozwikłać splątaną genetyczną sieć snu.
nowe badanie, opublikowane dzisiaj online w Science, informuje o odkryciu mutacji genetycznej genu DEC2, która wydaje się pozwalać parze matka–córka „krótkich śpiących”—i garstce transgenicznych myszy—naprawdę potrzebować mniej snu.
„wiemy, że sen jest niezbędny do przeżycia”, mówi współautor Ying-Hui Fu, profesor neurologii na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco. Ale” nie wiemy nic o tym, jak to jest regulowane ” – dodaje.
wymagania dotyczące snu wydają się być zgodne z typową krzywą w populacji ogólnej, przy czym większość ludzi potrzebuje od siedmiu do ośmiu godzin nocnych. Tylko około 5 procent populacji może przetrwać sześć godzin snu, zauważa Fu.
„W normalnych śpiących, jeśli zmniejszysz ich czas trwania do sześciu godzin, po kilku dniach zobaczysz pewien negatywny wpływ”, wyjaśnia Mehdi Tafti, profesor nadzwyczajny w Center for Integrative Genomics na Uniwersytecie w Lozannie w Szwajcarii, który napisał towarzyszący mu artykuł perspectives i nie był zaangażowany w badanie. „I nikt nie powinien spać-pozbawiać siebie.”
pomimo tego, że w badaniu śpi się średnio tylko 6,25 godziny na noc, zarówno 17-letnia córka, jak i matka po czterdziestce wydawały się być całkowicie zdrowe i wypoczęte, zauważa Fu. „Czują się dobrze”, mówi. W przeciwieństwie do reszty członków rodziny (którzy potrzebowali średnio około ośmiu godzin snu), mieli mutację na modulatorze transkrypcji DEC2, który bierze udział w zegarze dobowym, między innymi. Ale czy to była jedyna przyczyna ograniczonych potrzeb snu?
aby dalej badać gen i jego wpływ na organizm, naukowcy badali transgeniczne myszy z wprowadzoną mutacją. Te zwierzęta doświadczalne doświadczyły dziennego okresu aktywności o około 1,2 godziny dłuższego niż ich rodacy. Usunięcie Dec2 u myszy nie wywołało jednak takiego samego stanu czuwania, a zamiast tego genetyczne myszy nokautujące spały trochę więcej.
podstawowym pytaniem jest, ile snu ludzie naprawdę potrzebują? Czy większość ludzi poradzi sobie dobrze przez siedem godzin, czy niektórzy naprawdę muszą spać przez pełne dziewięć? Aby spać mniej, ludzie musieliby spać lepiej-to znaczy wydajniej, z bardziej intensywnymi Stanami REM, wyjaśnia tafti, co wydaje się mieć miejsce u osób z mutacją DEC2. „Wierzymy, że krótkospający mają bardziej efektywny sen”, mówi.
mimo że mutacja ta jest niezwykle rzadka, nawet u osób śpiących krótko (tafti szacuje ją na mniej niż 1 procent osób śpiących krótko) i nie pojawiła się w żadnej z 250 badanych osób kontrolnych), Fu nadal ma nadzieję, że odkrycie się opłaci w przyszłości. Mówi, że znalezisko jest ” okazją do rozpoczęcia poszukiwania ścieżek i tego, czy możemy je zmodyfikować w przyszłości.”Rzeczywiście, ona i jej koledzy już badają inne geny.
Tafti oczekuje jeszcze długiej drogi, zanim naukowcy solidnie zrozumieją sen. „To złożony fenotyp”, mówi, który jest ” prawdopodobnie wynikiem wielu, wielu genów—i środowiska.”
w przyszłości takie odkrycia mogą odegrać rolę w opracowaniu terapii dla tych, którzy mają zaburzenia snu, lub po prostu pomóc zwykłym ludziom przetrwać z mniejszym snem. „Od dziesięcioleci możemy działać na tej ścieżce i sprawić, że sen będzie bardziej wydajny”, zauważa Tafti.
Fu mówi, że pomaganie ludziom spać trochę mniej przy zachowaniu ich zdrowia i dobrego samopoczucia jest jej ostatecznym marzeniem.