Schizencephaly

definicja/opis

„Schizencephaly is a developmental birth defect. Charakteryzuje się nieprawidłowymi szczelinami lub rozszczepieniami w półkulach mózgowych mózgu. Osoby z rozszczepami na obu półkulach często mają opóźnienia rozwojowe, opóźnienia w mowie i umiejętności językowych, drgawki i problemy z komunikacją mózg-rdzeń kręgowy. Osoby z rozszczepami na jednej półkuli są często sparaliżowane po jednej stronie ciała, mogą mieć drgawki i mogą mieć średnią lub prawie średnią inteligencję. Inne objawy przedmiotowe i podmiotowe mogą obejmować nienormalnie małą głowę (małogłowie), wodogłowie, niepełnosprawność intelektualną, częściowy lub całkowity paraliż lub słabe napięcie mięśniowe (hipotonia). Leczenie zazwyczaj składa się z fizykoterapii i leków zapobiegających napadom drgawkowym. W przypadkach skomplikowanych przez wodogłowie, chirurgicznie wszczepiona rurka, zwana przetoką, jest często używana do przekierowania płynu do innego obszaru ciała, gdzie może zostać wchłonięty.”

częstość występowania

częstość występowania schizencefalii została zbadana w zarejestrowanym badaniu zatytułowanym”częstość występowania schizencefalii, diagnostyka prenatalna i wskazówki dotyczące etiologii”. Badanie to odbyło się w Wielkiej Brytanii, a ich celem było ustalenie częstości występowania i przedporodowej (prenatalnej) diagnozy schizencefalii. Wyniki przedstawiały się następująco:

” dane dotyczące Schizencephaly uzyskano z sześciu regionalnych rejestrów anomalii wrodzonych. Wyniki trzydzieści osiem przypadków Schizencephaly zidentyfikowano w 2 567 165 żywych urodzeń i martwych urodzeń, co daje całkowitą częstość występowania 1,48/100 000 urodzeń (95% CI, 1,01-1,95). Osiemnaście (47% (95% CI, 31-63%)) z 38 przypadków zidentyfikowano przedporodowo. Żaden dotknięty płód nie miał nieprawidłowego kariotypu. Wysoki odsetek przypadków schizencefalii wystąpił u młodszych matek: 63% było w wieku 24 lat lub mniej, znacząco wyższy (P < 0.0001) niż odpowiedni odsetek (26%) matek w Anglii i Walii. Większość przypadków wykryto dopiero po 22 tygodniu ciąży. Dodatkowe anomalie związane z sekwencjami zaburzeń naczyniowych stwierdzono w ośmiu przypadkach z dysplazją septo-optyczną lub nieobecną przegrodą pellucidum, z których jeden miał również gastroschisis.”

charakterystyka/Prezentacja kliniczna

pacjenci ze Schizencefalią mogą prezentować się bardzo różnie w zależności od stopnia i wielkości rozszczepu. Opóźnienia rozwojowe są powszechne u tych pacjentów, a poziom opóźnienia może wahać się od łagodnego do ciężkiego. Jeśli rozszczepy są obustronne lub otwarte wargi, opóźnienie będzie zazwyczaj bardziej dotkliwe. Wodogłowie lub zwiększone ciśnienie w mózgu z powodu gromadzenia się płynu mogą być obecne. Małogłowie lub obecność mniejszej głowy może być również kliniczną prezentacją. Pacjent może mieć paraliż kończyn, które mogą być po jednej lub obu stronach ciała w zależności od lokalizacji rozszczepu. Podwyższony ton znany jako spastyczność lub niski ton (hipontonia) mogą być obecne, jak również. Podczas gdy powyższe cechy mogą być obecne u niektórych pacjentów, u innych pacjentów mogą występować tylko napady drgawkowe. Napady te zwykle występują przed ukończeniem trzeciego roku życia, jednak u niektórych pacjentów występują one w późniejszym okresie życia.

współistniejące choroby

osoby ze Schizencefalią mogą mieć małogłowie(małą głowę), które prowadzi do wodogłowia. Wodogłowie jest zwiększone ciśnienie wewnątrz mózgu z powodu gromadzenia się płynów.

u pacjentów ze Schizencefalią mogą wystąpić jedynie napady padaczkowe, które zwykle występują przed ukończeniem trzeciego roku życia. Jednak pacjenci mogą przedstawić w późniejszym życiu z ich jedynym objawem są napady padaczkowe, a następnie poprzez obrazowanie mózgu być zdiagnozowane Schizencephaly.

paraliż jest powszechny u osób ze Schizencefalią. W zależności od lokalizacji rozszczepu jest paraliż może dwustronny lub jednostronny.

schizencefalia często wykazuje nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Mogą mieć hipotonię lub spastyczność. Osoby te najprawdopodobniej wykazują opóźnienie rozwoju, które mogą się różnić od łagodnego do ciężkiego (związane z obustronnymi i otwartymi rozszczepami warg). Może to prowadzić do upośledzenia ruchowego, zwłaszcza w przypadku ambulacji.

leki

lek przeciwdrgawkowy jest stosowany w leczeniu napadów padaczkowych, które często są objawem/objawem pacjentów ze Schizencefalią.

ze względu na fakt, że w tym czasie nie ma lekarstwa na Schizencefalię, leki są stosowane w leczeniu objawów podmiotowych i podmiotowych, z którymi pacjent ma do czynienia.

testy diagnostyczne/testy laboratoryjne/wartości laboratoryjne

Schizencephaly najlepiej diagnozuje się za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) ze względu na jego zdolność do rozróżniania istoty białej i szarej. MRI ma również zdolność do zapewnienia obrazowania w więcej niż jednej płaszczyźnie, co jest korzystne dla tej diagnozy. MRI są w stanie odróżnić schizencefalię od porencefalii poprzez identyfikację istoty szarej wyściełającej rozszczepy, które są znaleziskiem patognomonicznym. MRI ma zdolność do uzyskania najbardziej kompletnych danych, co prowadzi do dokładnego przewidywania wyników neurologicznych. Jednak, MRI mają spadek dokładności, gdy pacjent wykazuje ruch i ze względu na schizencefalii jest diagnoza noworodka, niektóre dzieci mogą być wymagane do sedacji.

tomografia komputerowa może być używana do diagnozowania schizencefalii ze względu na wysoki koszt rezonansu magnetycznego, ale nie jest pierwszym wyborem.

Schizencephaly MRI by Close K, Smirniotopoulos J.

Schizencephaly. MRI osiowe T2-ważony w jednostronnej zamkniętej wardze (typ I) schizencefalii. Rozszczep jest wyłożony przez materię szarą i rozciąga się od powierzchni piału do komory bocznej od http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

Schizencephaly MRI by Close K, Smirniotopoulos J.

Schizencephaly. MRI z obciążeniem osiowym T2 wykazuje małą schizencefalię z otwartą wargą. Przegroda pellucidum jest nieobecna. od http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview

etiologia/przyczyny

jak wcześniej wspomniano, przyczyna schizencephaly nie jest znana. W rzeczywistości zaproponowano wiele przyczyn. Podczas gdy u niektórych pacjentów ze schizencefalią stwierdzono mutacje w genie EMX2, niektórzy badacze uważają, że ta przyczyna jest bardzo rzadka. Inne badania donoszą o wykryciu mutacji w genach SIX3 i SHH. Chociaż przyczyna jest nieznana, dziedziczny (genetyczny) składnik został znaleziony wśród rodzeństwa.

” w badaniu opublikowanym w 2005 r.autorzy stwierdzili, że istnieje związek z młodym wiekiem rodziców w izolowanej schizencefalii (występującej samodzielnie bez innych nieprawidłowości); zaobserwowano to również u matek, ale nie ojców, w nieizolowanych przypadkach. Jednojajowe (identyczne) bliźnięta mogą być również narażone na zwiększone ryzyko schizencefalii. W jednej trzeciej badanych przypadków stwierdzono nieprawidłowości niezwiązane z ośrodkowym układem nerwowym (OUN), z których ponad połowę można zaklasyfikować jako wtórne do zaburzeń naczyniowych (zaburzenia przepływu krwi lub dopływu podczas rozwoju), w tym gastrochisis, atrezji jelit (brak lub zamknięcie części jelit) i sekwencji zaburzeń pasm owodniowych. Inne widoczne rzadkie przyczyny obejmowały aneuploidy chromosomowe (dodatkowe lub brakujące chromosomy), nie przypadkowe skojarzenia (występujące z czymś innym częściej niż z powodu samego przypadku) i nietypowe zespoły.”

inne podejrzane przyczyny to infekcja, uszkodzenie mózgu w drugim trymestrze ciąży lub słaby przepływ krwi powodujący udar.

Uwikłanie systemowe

Schizencephaly jest schorzeniem neurologicznym. Jeśli Schizencephaly prezentuje w ciężkiej postaci systemów, takich jak układu sercowo-naczyniowego, płucnego i powłoki będą miały wpływ z powodu bezruchu pacjenta.

Postępowanie Medyczne

chirurgiczne usunięcie jest stosowane jako postępowanie Medyczne, gdy lek przeciwdrgawkowy nie jest w stanie kontrolować napadów u pacjenta. Przetoka chirurgiczna może wskazywać, jeśli powikłanie wodogłowia jest obecny, w którym ciśnienie akumulacji płynu musi być zwolniony.

Postępowanie w fizykoterapii

nie ma aktualnych dowodów na fizykoterapię w leczeniu schizencefalii. Schizencephaly jest wrodzoną chorobą; objawy wydają się być niezmienne, co prowadzi do małego powrotu do zdrowia. Jednak fizykoterapia stała się ostatnio użytecznym źródłem pomocy tym osobom w łagodzeniu objawów spastyczności lub paraliżu oraz poprawie mobilności i ambulacji.

ważne jest, aby Fizjoterapeuta rozpoznał oznaki i objawy schizencefalii i odpowiednio skierował je do odpowiedniej diagnozy, a następnie kontynuował leczenie zaburzeń, z którymi mają do czynienia.

diagnostyka różnicowa

padaczka może być diagnozą różnicową ze względu na aktywność napadową. Napady drgawkowe mogą być jedynym objawem chorego ze Schizencefalią.

porażenie mózgowe może być diagnozą różnicową ze względu na spastyczność, paraliż kończyny (zwłaszcza jeśli jest jednostronny) i opóźnienie rozwoju jako ich główne objawy przedmiotowe i podmiotowe.

innym zaburzeniem rozwojowym, które często myli się ze Schizencefalią, jest Porencefalia. Porencephaly jest ze względu na wczesne urazy w rozwijającym się mózgu płodu i wyniki w uszkodzonej tkanki mózgowej, która w konsekwencji rozpuszcza się i obszary wypełnione płynem pozostają w pozostałościach znanych jako torbiel porencephalic. Te torbiele mogą być mylone z rozszczepy widoczne w schizencefalii. Schizencephaly jest znany jako pierwotne zaburzenie rozwoju, natomiast porencephaly jest wtórne do uszkodzenia mózgu, ale różnica ta nie jest wyłącznie jasne. Ponownie, obrazowanie, takie jak MRI jest używany do rozróżnienia między schizencefalii i Porencefalii. Różnica między nimi polega na tym, że w schizencefalii istota szara graniczy z rozszczepem, a z Porencefalią tkanka bliznowata i istota biała są obecne.

Case Reports / Case Studies

opis przypadku dwuletniej kobiety ze schizencefalią:

drgawki u dzieci i niedowład połowiczy z powodu schizencefalii – opis przypadku

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html

opis przypadku u młodej osoby dorosłej ze schizencefalią:

funkcjonowanie neuropsychologiczne u młodej osoby dorosłej ze SCHIZENCEFALIĄ

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787

opis przypadku 25-letniej Japonki ze schizencephaly i zespołem triple-X:

Schizencephaly w zespole triple-X

zasoby

1. 1.0 1.1 1.2 Centrum Informacji o chorobach genetycznych i rzadkich (GARD). Schizencephaly. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=166#1652 [dostęp 1 kwietnia 2012].
2. ; Howe, D. T. Rankin J. Draper, E. S. Schizencephaly prevalence, prenatel diagnosis and clues to etiology a register-based study. USG Położnictwo Ginekol. 2012, 39: 75-82. Pełna wersja:http://bellarmine.illiad.oclc.org/illiad/illiad.dll?SessionID=B182930128W&Action=10&Form=75&Value=13876 (dostęp 30 marca 2012).& lt;/ref& gt;
3. 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 Linia Zdrowia. Schizencephaly. http://www.healthline.com/galecontent/schizencephaly [dostęp 30 marca 2012].
4. 4, 0 4, 1 4, 2 Medscape. Obrazowanie Schizencefalii. http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview [dostęp 30 marca 2012].