Test guthrie

embriologia – 24 marca 2021 rozwiń, aby przetłumaczyć

tłumacz Google – wybierz swój język z listy, przedstawionej poniżej (otworzy się nowy wygląd strony)

العربية | kataloński | 中文 | 中國傳統的 | francuska | niemiecka | עִברִית | हिंदी | indonezyjski | włoski | 日本語 | 한국어 | မြန်မာ | węgierski | Polski | Portugalski | ਪੰਜਾਬੀ ਦੇ | Rumuński | rosyjski | Hiszpański | suahili | Svenska | ไทย | Türkçe | اردو | יישיש | tiếng Việt te zewnętrzne tłumaczenia są zautomatyzowane i mogą nie być dokładne. (Więcej? O tłumaczeniach)

wyłącznie do użytku edukacyjnego-Embriologia jest zasobem edukacyjnym do uczenia się pojęć w rozwoju embriologicznym, nie są dostarczane żadne informacje kliniczne, a treści nie powinny być wykorzystywane do żadnych innych celów.

ICD-11

5C50.0 fenyloketonuria / 8b61 rdzeniowy zanik mięśni

wprowadzenie

Test Guthriego (badanie Newborn Blood Spot Screening, test” Heel Prick”, suszone plamy krwi, suszone plamy krwi, DBS) to badanie przesiewowe krwi noworodków opracowane przez dr Roberta Guthriego (1916-95) na Uniwersytecie w Buffalo. Do 1963 roku test stał się rutynowym testem noworodkowym na fenyloketonurię.

test „ukłucia pięty”.

Test Guthriego lub test „ukłucia pięty” jest rutynowo przeprowadzany na krwi noworodka (noworodka w wieku 48-72 godzin) w przypadku różnych znanych zaburzeń genetycznych. Termin kliniczny „flebotomia” opisuje akt pobierania lub usuwania krwi z układu krążenia poprzez nacięcie lub nakłucie w celu uzyskania próbki do analizy i diagnozy. W Australii badania przesiewowe obejmują obecnie 25 rzadkich schorzeń.

zauważ, że różne kraje mają różne polityki dotyczące:

badanie ultrasonograficzne wykazało, że Najkrótsza głębokość perychondrium znajdowała się w środkowej części pięty i wynosiła od 3 do 8 mm. u 78 Z 80 niemowląt biorących udział w badaniu (GA24 do 42 tygodni) odległość wynosiła 4 mm lub więcej. Wykazanie, że standardowe automatyczne lancety do przedwczesnego użycia (nakłucie do głębokości 2,4 mm) mogą być bezpiecznie stosowane w dowolnym miejscu na podeszwowej powierzchni pięty, unikając tylnego aspektu pięty. Nowsze badania wykazały, że cała powierzchnia podeszwy pięty jest bezpieczna dla uzyskania krwi u niemowląt terminowych i przedwcześnie urodzonych powyżej 33 tygodnia życia. Niewielka ilość sacharozy (0,012–0,12 g) może być podawana jako środek przeciwbólowy u noworodków poddawanych wkłuciu dożylnemu lub ukłuciom pod piętą kapilarną.

krew jest pobierana za pomocą bolca i zauważana na arkuszu testowym w celu wyschnięcia w celu późniejszego badania. Różne kraje i służby medyczne mają różne zasady dotyczące nie tylko tego, co będzie testowane, ale także tego, jak długo karta testowa będzie przechowywana po analizie. Sprawdź lokalny serwis, aby uzyskać szczegółowe informacje.

Embriologia historyczna

Dr Robert Guthrie (1916-1995) był amerykańskim mikrobiologiem na Uniwersytecie w Buffalo, który opracował kolekcję pełnej krwi na papierze filtracyjnym „karty Guthrie” do transportu, przechowywania i testowania zaburzeń metabolicznych i genetycznych noworodka. Test dziś ma również wiele nazw:” ukłucie pięty”,” krew noworodków ” test, i zaschnięte plamy krwi.

Diagnostyka linki: diagnostyka prenatalna / test ciążowy | amniopunkcja / pobieranie próbek kosmków kosmówkowych / ultradźwięki / alfa-fetoproteina / białko osocza a związane z ciążą / pobieranie krwi płodu / rezonans magnetyczny / tomografia komputerowa / nieinwazyjne badania prenatalne / komórki płodu we krwi matki / Preimplantacyjne badania genetyczne / porównawcza hybrydyzacja genomu / sekwencjonowanie genomu / Diagnostyka noworodkowa / Kategoria: diagnostyka prenatalna / Chirurgia płodu / Klasyfikacja Chorób / Kategoria:Diagnostyka noworodków

kilka ostatnich wyników

• wysuszona plamka krwi a pobieranie krwi żylnej na fenyloalaninę i tyrozynę ” ogólna zgoda między plazmą a DBS jest dobra . Jednak odchylenie jest zależne od próbki – (LH vs EDTA) i prawdopodobnie od stężenia – (niska fenyloalanina). Ze względu na ogólne dobre porozumienie, zalecamy stosowanie współczynnika korekcji DBS-plasma do pomiaru DBS. Każde laboratorium powinno określić swój własny współczynnik zależny od typu karty filtracyjnej, protokołów ekstrakcji i kalibracji, przyjmując wartości LH w osoczu jako złoty standard.”

• diagnozowanie wrodzonego zakażenia wirusem cytomegalii: nie pozbywaj się wysuszonych plam krwi ” wrodzony wirus cytomegalii (cCMV) jest poważnym globalnym problemem zdrowia publicznego, który może powodować nieodwracalne wady wrodzone płodu i noworodka u noworodków objawowych lub bezobjawowych po urodzeniu. W przypadku braku uniwersalnych badań przesiewowych cCMV retrospektywna diagnoza zakażenia cCMV u dzieci jest możliwa tylko poprzez badanie próbek wysuszonej plamki krwi (DBS) rutynowo pobieranych przy urodzeniu i przechowywanych przez różne okresy czasu, w zależności od przepisów dotyczących badań przesiewowych noworodków obowiązujących w różnych krajach. W tym artykule podsumowujemy argumenty na rzecz długoterminowego przechowywania próbek DBS do wykrywania infekcji cCMV. Wniosek: Pobieranie próbek DBS jest niezawodną i niedrogą metodą długoterminowego biobankingu, która umożliwia diagnozowanie znanych chorób zakaźnych-w tym cCMV – jak również chorób nieuznanych jet, dlatego ich miejsca przechowywania oraz długoterminowe warunki przechowywania i czas trwania powinny być przedmiotem decyzji politycznych.”

• UK-Economic impact of screening for X-linked Adrenoleukodystrophy within a newborn blood spot screening programme „a decision tree model was built to estimate the economic impact of introduction screening for X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) into an existing tandem mass spectrometry based newborn screening programme. Model opierał się na programie badań przesiewowych noworodków w miejscu pracy brytyjskiej służby zdrowia (NHS), a perspektywa służby publicznej została wykorzystana z perspektywą życia. Struktura modelu i parametryzacja zostały oparte na przeglądach literatury i ocenie klinicznej ekspertów. Wyniki obejmowały koszty opieki zdrowotnej, opieki społecznej i edukacji oraz skorygowane o jakość lata życia (QALYs). Model oceniał badania przesiewowe tylko u chłopców i oceniał wpływ poprawy wyników przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych u pacjentów z X-ALD w dzieciństwie (CCALD). Analizy progowe wykorzystano do zbadania potencjalnego wpływu zmniejszenia użyteczności u pacjentów bez CCALD zidentyfikowanych na podstawie badań przesiewowych. …Przewiduje się, że włączenie badań przesiewowych chłopców pod kątem X-ALD do istniejącego tandemowego programu badań przesiewowych noworodków opartego na spektrometrii masowej zmniejszy koszty życia i poprawi wyniki u osób z CCALD. Potencjalna dysbenefit w stosunku do osób zidentyfikowanych w warunkach innych niż CCALD musiałaby być znaczna, aby przeważyć korzyści dla osób z CCALD. Wymagane są dalsze dowody na potencjalny wpływ wczesnego diagnozowania QALY zarówno w przypadku X-ALD bez CCALD, jak i innych zaburzeń nadtlenosomalnych. Korzystne wyniki gospodarcze wynikają z szacowanej redukcji kosztów opieki społecznej i edukacji.

najnowsze artykuły

ta tabela umożliwia automatyczne komputerowe wyszukiwanie zewnętrznej bazy danych PubMed za pomocą wymienionego linku tekstowego „Search term”.

• to wyszukiwanie wymaga teraz linku ręcznego, ponieważ oryginalne rozszerzenie PubMed zostało wyłączone.
• wyświetlona lista referencji nie odzwierciedla żadnego redakcyjnego wyboru materiałów na podstawie treści lub trafności.
• odnośniki pojawiają się również na tej liście na podstawie daty faktycznego wyświetlenia strony.

odniesienia wymienione na pozostałej stronie treści i powiązanej stronie dyskusji (wymienione w podtytułach roku publikacji) zawierają wybór redakcyjny oparty zarówno na trafności, jak i dostępności.

więcej? Referencje | strona dyskusji | Wyszukiwanie czasopism | 2019 Referencje / 2020 Referencje

szukany termin: badanie krwi noworodków / Test Guthriego / test na pięcie / wrodzone zaburzenia metabolizmu / fenyloketonuria | niedoczynność tarczycy | mukowiscydoza | Homocystynuria | | syrop klonowy choroba moczu | kwasomocz glutarowy typ 1 / rdzeniowy zanik mięśni

starsze artykuły

te artykuły pierwotnie pojawiły się w tabeli niektórych ostatnich odkryć, ale ponieważ lista ta rosła w długości, zostały teraz przetasowane do tej składanej tabeli.

Zobacz także Stronę dyskusji, aby znaleźć inne odniesienia wymienione według roku i odniesienia na tej bieżącej stronie.

• badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni SMA dodane do nowonarodzonego ukłucia pięty (Test Guthriego) w „głębokiej”zmianie w badaniach przesiewowych medycznych” w Australii po raz pierwszy noworodki są rutynowo badane pod kątem genetycznego stanu SMA lub rdzeniowego zaniku mięśni”. SMA prowadzi do utraty neuronów ruchowych i postępującego zaniku mięśni i ma kilka różnych form: typ 1, Typ 2 i typ 3A SMA. ABC News

• przegląd-Aminoacidopatie-częstość występowania, etiologia, badania przesiewowe i możliwości leczenia

• wrodzone błędy metabolizmu, które powodują nagłą śmierć niemowląt: przegląd systematyczny z implikacjami dla populacyjnych programów badań przesiewowych noworodków ” wiele wrodzonych błędów metabolizmu (IEMs) może występować jako nagła śmierć niemowląt (SID). Obecnie coraz większa liczba pacjentów z IEMs jest identyfikowana przedobjawowo przez populacyjne programy badań przesiewowych plam krwi noworodków (NBS). Jednak niektórzy pacjenci unikają wczesnego wykrycia, ponieważ ich objawy i oznaki zaczynają się przed uzyskaniem wyników testu NBS, umierają nawet przed pobraniem próbki dla NBS lub ponieważ istnieją iem, które nie są uwzględnione w programach NBS. Był to obszerny przegląd systematycznej literatury w celu identyfikacji wszystkich iem związanych z SID, w tym ich uleczalności i wykrywalności przez technologie NBS. Zespół Reye ’ a (RS) został włączony do strategii wyszukiwania, ponieważ warunek ten można uznać za możliwy pre-stage SID w kontinuum objawów obciążających. Wyniki: Zidentyfikowano 43 iem, które były związane z SID i / lub RS. Spośród nich (1) 26 może już występować w okresie noworodkowym, (2) leczenie jest dostępne dla co najmniej 32, A (3) 26 można obecnie zidentyfikować na podstawie analizy acylokarnityn i aminokwasów w suszonych plamkach krwi (DBS). Opowiadamy się za szeroko zakrojoną analizą aminokwasów i acylokarnityn we krwi/osoczu/DBS i moczu dla wszystkich dzieci, które zmarły nagle i/lub niespodziewanie, w tym noworodków, u których krew nie została jeszcze pobrana do rutynowego testu NBS. Zastosowanie połączonych technik badań przesiewowych metabolitów i sekwencjonowania DNA ułatwiłoby szybką identyfikację i maksymalną wydajność diagnostyczną.”

• UK National Screening Committee-noworodki będą testowane na cztery kolejne zaburzenia ” test jest już używany do przesiewania fenyloketonurii, niedoczynności tarczycy, niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, mukowiscydozy i średniołańcuchowego niedoboru dehydrogenazy acylo-CoA . Do tych pięciu schorzeń zostaną dodane cztery kolejne: Homocystynuria, choroba moczu z syropem klonowym, kwasomocz glutarowy typu 1 i kwasica izowalerianowa.”

• the stability of markers in dryed-blood spots for recommended newborn screening disorders in the United States „naszym celem było osobne zmierzenie udziału ciepła i wilgotności w zmianach poziomu 34 markerów wrodzonych zaburzeń w próbkach suchych plam krwi (DBS). Sparowane zestawy DBSs przechowywaliśmy w temperaturze 37°C przez określone z góry okresy w środowiskach o niskiej i wysokiej wilgotności. Poziomy znacznikowe wszystkich próbek w każdym kompletnym zestawie próbek mierzono w jednym cyklu analitycznym. Podczas 30 ± 5-dniowych badań, urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanowa i biotynidaza utraciły prawie 65% początkowej aktywności w magazynowaniu o niskiej wilgotności; większość degradacji w 27 innych markerach została przypisana niekorzystnym skutkom przechowywania o wysokiej wilgotności; siedem markerów w DBSs przechowywanych w wysokiej wilgotności straciło ponad 90% początkowych poziomów do końca badania, a 4 z 7 straciły ponad 50% początkowych poziomów w pierwszym tygodniu przechowywania.”

• badania przesiewowe i genetyczne noworodków u 8974 brazylijskich noworodków. „Znaleźliśmy 17 osób, które zawiodły w przejściowych emisjach otoakustycznych (toae). Wśród nich wykryliśmy 4 homozygotyczne noworodki z mutacją 35delg i 3 osoby z mutacją a827g w genie mitochondrialnym MTRNR1.”

• analiza mikromacierzy całego genomu, z kart krwi noworodków. „Krew noworodków, pobrana z patyczka pięty i przechowywana w suchym opakowaniu na kartkach papierowych, jest standardem badań przesiewowych wad wrodzonych od 50 lat. Takie wysuszone próbki krwi są wykorzystywane przede wszystkim do analizy analitów drobnocząsteczkowych. Ostatnio, DNA dopełniacz tak suszonych kart krwi używa dla celowych genetycznych testach, tak jak dla pojedynczego nucleotide polimorfizm w mukowiscydozie. Rozszerzenie takich testów na cechy poligeniczne, a być może skanowanie całego genomu, zostało omówione jako formalna możliwość. Jednak do tej pory ilość DNA, które można uzyskać z takich suszonych kart krwi, była ograniczona ze względu na nieefektywną technologię odzyskiwania DNA. …Łącznie dane te sugerują, że DNA uzyskane z mniej niż 10% standardowej próbki krwi noworodka, przechowywane w stanie suchym przez kilka lat na karcie Guthriego, może wspierać program badań genetycznych noworodków obejmujących cały genom.”

rutynowe badania przesiewowe

Ta lista może się różnić w zależności od kraju.

• phenylketonuria (PKU) (PTO)
• Biotinidase Deficiency (PTO)
• Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) (PTO)
• Congenital Hypothyroidism (CH)
• Congenital Toksoplazmoza
• Cystic fibrosis (CF) w (PTO)
• Galaktozemia (GAL) (PTO)
• Homocystinuria (PTO)
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD) (PTO)
• Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (CAD) (PTO)
• Toxoplasma gondii IgM słowa

Phenylketonuria

ICD-11

5C50.0 Fenyloketonuriafenyloketonuria jest dziedziczną chorobą metaboliczną, charakteryzującą się niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny, enzymu niezbędnego do przekształcenia fenyloalaniny w tyrozynę. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do upośledzenia umysłowego, czasami głębokiego, a także hipopigmentacji. Dietetyczne ograniczenie fenyloalaniny pozwala pacjentom prowadzić prawie normalne życie.

5c50.00 klasyczna fenyloketonuria | 5c50.01 nieklasyczna fenyloketonuria | 5C50.02 Embriofetopatia spowodowana fenyloketonurią matki

częstość występowania wynosi około 1 na 10 000 żywych urodzeń (około 10 dzieci rocznie). PKU powoduje wysokie stężenie fenyloalaniny we krwi i ciężką niepełnosprawność intelektualną. Dieta o niskiej zawartości fenyloalaniny, rozpoczęta w pierwszych dwóch do trzech tygodni powoduje prawidłowy rozwój.

5c50.00 klasyczna fenyloketonuria – klasyczna fenyloketonuria jest ciężką postacią fenyloketonurii (PKU, ) wrodzonym błędem metabolizmu aminokwasów charakteryzującym się u nieleczonych pacjentów ciężkim deficytem intelektualnym i powikłaniami neuropsychiatrycznymi.

5C50.01 nieklasyczna fenyloketonuria-łagodna fenyloketonuria jest rzadką postacią fenyloketurii (PKU, ), wrodzonym błędem metabolizmu aminokwasów, charakteryzującym się objawami PKU o łagodnym do umiarkowanego nasileniu.

5C50.02 Embriofetopatia ze względu na fenyloketonurię matki-Fenyloalaninemia matki odnosi się do anomalii rozwojowych, które mogą wystąpić u potomstwa kobiet dotkniętych fenyloketonurią (PKU), i obejmują zaburzenia rozwoju płodu, w tym małogłowie, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, a następnie deficyt intelektualny, i zaburzenia rozwoju zarodka, takie jak wady serca (zwykle stożkowo), ageneza Corpus callosus, zaburzenia migracji neuronów, dysmorfizm twarzy i rzadziej rozszczep podniebienia, nieprawidłowości tchawiczo-przełykowe.

PubMed Szukaj-fenyloketonuria

galaktozemia

ICD-11

5c51.4 zaburzenia metabolizmu galaktozemiaklasyczna galaktozemia jest zagrażającą życiu chorobą metaboliczną z początkiem w okresie noworodkowym. Niemowlęta zwykle rozwijają trudności z karmieniem, letarg i ciężką chorobę wątroby.

5c51.40 niedobór Urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej | 5c51.41 niedobór Galaktokinazy / 5c51.42 nietolerancja glukozy lub galaktozy u noworodków

częstość występowania galaktozemii wynosi około 1 na 40 000 urodzeń, około 1-3 przypadków rocznie. Zobacz niedawny przegląd choroby i przegląd bazy danych Cochrane. Dzieci nie mogą przetwarzać galaktozy, składnika laktozy. Może wystąpić zagrażająca życiu niewydolność wątroby i zakażenia. Dieta bez galaktozy wprowadzona w pierwszym tygodniu może uratować życie.

niedobór Galaktokinazy 5c51.41-jest rzadką łagodną postacią galaktozemii charakteryzującą się wczesnym początkiem zaćmy i brakiem typowych objawów klasycznej galaktozemii, tj. trudności z karmieniem, słaby przyrost masy ciała i wzrost, letarg i żółtaczka.

linki: milk | OMIM) PubMed Search-galaktozemia

choroba Krabbe

ICD-11 8a44.4 choroba Krabbekrabbe, zwana także leukodystrofią globoidalną, jest sfingolipidozą wynikającą z niedoboru galaktozyloceramidazy (lub galaktocerebrozydazy), enzymu lizosomalnego, który katabolizuje główny składnik lipidowy mieliny. Choroba prowadzi do demielinizacji ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, która postępuje szybko Od pierwszego roku życia, ale zgłaszano również przypadki pojawienia się postaci młodzieńczych,młodzieńczych lub dorosłych, z bardziej zmiennym tempem progresji.

choroba Krabbe ’ a (leukodystrofia komórek globoidalnych, niedobór galaktozylocerebrozydazy, niedobór galaktozyloceramidazy) rzadka nieprawidłowość zaburzenia lizosomalne spowodowane mutacją w genie GALC produkującym mniej galaktozyloceramidazy, enzymu wymaganego dla komórek glejowych do wytwarzania mieliny izolującej komórki nerwowe. Jest to również klasyfikowane jako zaburzenia lizosomalne. Istnieje test noworodkowy na chorobę, która ma dziedziczenie autosomalne recesywne

1. postać wczesna-pojawia się w pierwszych miesiącach życia, śmiertelna przed 2. rokiem życia). Zobacz tę ostatnią recenzję.
2. postać późna-pojawia się w późnym dzieciństwie lub wczesnym okresie dojrzewania). wzór.

linki: dziedziczenie autosomalne recesywne / badania neuronowe / dziedziczenie genetyka

syrop klonowy choroba moczu

ICD-11 5C50.D0 syrop klonowy-choroba moczu syrop klonowy (MSUD) jest zaburzeniem metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych. Opisano cztery formy Wczesna postać klasyczna objawia się po urodzeniu przez letarg, złe karmienie i neurologiczne objawy zatrucia. Przebieg kliniczny bez leczenia charakteryzuje się pogłębieniem śpiączki z zapachem syropu klonowego moczu. Podostre MSUD objawia się później encefalopatią, upośledzeniem umysłowym, dużą hipotonią, opisthotonus i atrofią mózgu z ciężkim wynikiem. Przerywana forma MSUD może objawiać się w każdym wieku i prezentuje się z powtarzającą się śpiączką ketonową. Reagujący na tiaminę MSUD jest bardzo rzadką formą charakteryzującą się poprawą profilu biochemicznego za pomocą terapii tiaminą.

linki: OMIM / Szukaj PubMed

niedobór Biotynidazy

ICD-11 5C50.E kwasowość Organiczna-5C50.E0 klasyczna kwasowość organiczna to termin używany do klasyfikacji grupy zaburzeń metabolicznych, które zakłócają normalny metabolizm aminokwasów, szczególnie aminokwasów rozgałęzionych, powodując nagromadzenie kwasów, które zwykle nie są obecne.

niedobór mnogiej karboksylazy (MCD) jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się głównie zaburzeniami skórnymi i neurologicznymi. Objawy wynikają z niezdolności pacjenta do ponownego wykorzystania biotyny, niezbędnego składnika odżywczego. (tekst z OMIMA)

linki: OMIM

rdzeniowy zanik mięśni

ICD-11 8b61 rdzeniowy zanik mięśniowy zanik mięśni (SMA) jest postępującym zaburzeniem z utratą komórek przedniego rogu prowadzącego do osłabienia mięśni i wyniszczenia. Słabość jest typowo symetryczna. Zazwyczaj objawy górnego neuronu ruchowego są nieobecne i nie ma deficytu SENSORYCZNEGO. Karmienie i połykanie może mieć wpływ, a zaangażowanie mięśni oddechowych może wystąpić. SMA jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem związanym z chromosomem 5q13, a zaburzenie jest spowodowane delecją lub mutacją genu SMN 1 (spinal motor neuron 1). Cztery typy SMA I, II, III i IV są podzielone na podstawie wieku wystąpienia choroby i zdolności do osiągnięcia kamieni milowych silnika.

8b61.0 dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni, typ I | 8b61.1 późny dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni, Typ II

istnieją różne formy rdzeniowego zaniku mięśni wyznaczonego przez czas wystąpienia:

• infantylne-SMA typu 1, Początek osłabienia może być prenatalne (zmniejszone ruchy płodu pod koniec ciąży) lub w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia.
• późny niemowlęcy-Typ SMA 2, osłabienie mięśni obserwuje się w wieku od 6 do 18 miesięcy.
• młodzieńcze-SMA typu 3, osłabienie mięśni jest widoczne po 18 miesiącu życia. Dziecko jest w stanie siedzieć i stać niezależnie.
• osłabienie osoby dorosłej – SMA typu 4, najczęściej rozwija się po 35 roku życia (rzadziej między 18 a 35 rokiem życia).

Australia teraz (2018) obejmuje badania przesiewowe ukłucia pięty w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (więcej?

linki: PubMed-rdzeniowy zanik mięśni

NSW program badań przesiewowych noworodków

każdego roku test ponad 90 000 dzieci i wykrywa około 90, którzy potrzebują pilnej oceny i leczenia. W NSW i Victoria karty bloodspot są obecnie przechowywane bezterminowo.

• fenyloketonuria (PKU) – 1 na 10 000 żywych urodzeń (około 10 dzieci rocznie). PKU powoduje wysokie stężenie fenyloalaniny we krwi i ciężką niepełnosprawność intelektualną. Dieta o niskiej zawartości fenyloalaniny, rozpoczęta w pierwszych dwóch do trzech tygodni powoduje prawidłowy rozwój.

• pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy-1 na 3500 żywych urodzeń (około 26 dzieci rocznie). Jest to spowodowane brakiem lub nieprawidłowym tworzeniem lub funkcją tarczycy. Powoduje to wzrost i niepełnosprawność intelektualną, jeśli nie jest leczona. Leki z hormonem tarczycy rozpoczął wcześnie, wyniki w normalnym wzroście i rozwoju.

• Mukowiscydoza (CF) – 1 na 2500 żywych urodzeń (około 34 dzieci rocznie). Bez leczenia dzieci rozwijają się infekcje klatki piersiowej i często mają bardzo poważne niepowodzenie rozwijać. Wczesna instytucja leczenia znacznie poprawia zdrowie dzieci z mukowiscydozą. Badanie krwi noworodków wykrywa około 95% dzieci z mukowiscydozą, ale także wykrywa kilka dzieci, które mogą być tylko zdrowymi nosicielami. W przypadku tych dzieci test potu w wieku około sześciu tygodni określa, czy dziecko ma mukowiscydozę, czy jest zdrowym nosicielem.

• galaktozemia – 1 na 40 000 urodzeń (około 1-3 przypadków rocznie). Dzieci nie mogą przetwarzać galaktozy, składnika laktozy. Może wystąpić zagrażająca życiu niewydolność wątroby i zakażenia. Dieta bez galaktozy wprowadzona w pierwszym tygodniu życia ratuje życie.

• rzadsze zaburzenia metaboliczne-niektóre kwasy tłuszczowe, kwas organiczny i inne defekty aminokwasów można teraz wykryć za pomocą tandemowej spektrometrii masowej. Te znacznie rzadsze zaburzenia metaboliczne dotykają około 15-18 dzieci rocznie. Wczesne wykrywanie jest ważne, ponieważ dieta i leki mogą leczyć większość tych zaburzeń. Bez odpowiedniego leczenia mogą spowodować poważne kalectwo lub śmierć.

potencjalne zastosowania i dostęp do przechowywanych plam krwi

• zidentyfikowane karty mogą być wykorzystywane do celów świadczeń rodzinnych lub badań i tylko za osobną zgodą uzyskaną przed badaniem.
• Nieidentyfikowalne karty (identyfikatory trwale usunięte) mogą być wykorzystywane do badań zatwierdzonych przez komisję etyki badań medycznych-zgoda nie jest wymagana.
• rodzice mają prawo dostępu do informacji swojego dziecka. Inny dostęp wymaga zgody rodziców, z wyjątkiem przypadków, gdy istnieje nakaz sądowy, do tej pory nie doszło do tego.

usługi genetyczne w NSW – koordynowane przez NSW Genetics Service Advisory Committee, który jest wspierany przez Państwowy Oddział Rozwoju Usług w dziale Rozwoju Strategicznego NSW Department of Health. (Informacja z NSW Health-Polityka badań przesiewowych plam krwi noworodków 13-listopad-2006)

linki: NSW Genetics Health

Nowa Zelandia

linki: NZ newborn screening

USA

prawo stanowe nakazuje pobieranie krwi od wszystkich noworodków do badań przesiewowych w celu wykrycia stanów zagrażających zdrowiu.

opinie

van der Spek J, Groenwold Rh, van der Burg m & van Montfrans JM. (2015). Badanie przesiewowe noworodków oparte na TREC w kierunku ciężkiej skojarzonej choroby niedoboru odporności: przegląd systematyczny. J. Clin. Immunol. , 35, 416-30. PMID: 25893636

Artykuły

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Kafkas s, Kamau AA, Schofield PN & Hoehndorf R. (2020). DDIEM: drug database for inborn errors of metabolism. Orphanet J Rare Dis, 15, 146. PMID: 32527280

Adam BW, Hall EM, Sternberg M, Lim TH, Flores SR, O ’ Brien S, Simms D, Li LX, De Jesus VR & Hannon WH. (2011). Stabilność markerów w zaschniętych plamkach krwi dla zalecanych zaburzeń badań przesiewowych noworodków w Stanach Zjednoczonych. Clin. Biochem. , 44, 1445-50. PMID: 21963384

Streetly A, Latinovic R, Hall K & Henthorn J. (2009). Implementation of universal newborn bloodspot screening for seigle cell disease and other clinically significant haemoglobinopathies in England: screening results for 2005-7. J. Clin. Pathol. , 62, 26-30. PMID: 19103854

Whiteman PD, Clayton BE, Ersser RS, Lilly P & Seakins JW. (1979). Zmiana częstości występowania hipermetioninemii noworodków: konsekwencje dla wykrywania homocystynurii. Arch. Dis. Dziecko. , 54, 593-8. PMID: 507913

Szukaj PubMed

Szukaj PubMed: Guthrie test | neonatal blood spot test

Linki zewnętrzne Uwaga – dynamiczny charakter Internetu może oznaczać, że niektóre z wymienionych linków mogą już nie działać. Jeśli łącze nie działa, przeszukaj sieć z tekstem lub nazwą łącza. Linki do zewnętrznych witryn komercyjnych są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i nigdy nie powinny być uważane za poparcie. Embriologia UNSW jest dostarczana jako zasób edukacyjny bez informacji klinicznych lub powiązań handlowych.

• Genewa: Światowa Organizacja Zdrowia; 2010. Wytyczne WHO dotyczące pobierania krwi: najlepsze praktyki w Flebotomii.

• Drug Database for inborn errors of metabolism ddiem a manually curated, ontologicznie sformalizowana baza wiedzy o lekach, procedurach terapeutycznych i łagodzonych fenotypach.

Australia

• PDF Screening Guidelines (2015)
• PDF Newborn Bloodspot Screening – NSW Health (2016)
• Australian Institute of Health and Welfare (AIHW)
• NSW Genetics Health

Nowa Zelandia

• NZ badania przesiewowe noworodków
• film informacyjny

Wielka Brytania

• programy badań przesiewowych
• Narodowy Komitet Badań Przesiewowych w Wielkiej Brytanii
• Krajowy Komitet Badań Przesiewowych w Wielkiej Brytanii – spotkania
• plamka krwi noworodka
• plamka krwi noworodka

USA

• Medline Plus-badania przesiewowe noworodków

Słowniczek linki

Słowniczek: A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | liczby | Symbole | termin Link

Cite this page: Hill, M. A. (2021, Marzec 24) Embriology Guthrie test. Pobrano z https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test