Zaloguj się

Skomentuj

choroba Fong, znana również jako dziedziczna onycho-osteodystrofia (HOOD) i powszechnie znana jako zespół paznokci-rzepki (NPS), jest rzadką dziedziczną chorobą autosomalną dominującą. Jego częstość występowania wynosi około 1 na 50 000 noworodków. Podstawowa wada genetyczna została zlokalizowana w genie LMX1B na chromosomie 9, a zgłoszony średni wiek diagnozy wynosi 32 lata . Klasycznie, u pacjentów z kliniczną tetradą: niedorozwój lub brak rzepki, dysplazja paznokci palców, zwichnięcie głowy promieniowej i obecność rogów biodrowych . Te tylne rogi biodrowe są uważane za patognomoniczny objaw choroby Fonga i obserwowano je w 80% przypadków. Są to zwykle obustronne, stożkowate wyrostki kostne, które wystają grzbietowo z kości biodrowej. Działają one jako miejsce pochodzenia mięśni pośladkowych. Oprócz objawów fizycznych, istnieje również silny związek z postępującą nefropatią i jaskrą z otwartym kątem przesączania. Nefropatia występuje u 30% do 60% pacjentów z progresją do zespołu nerczycowego U 20% i niewydolnością nerek wymagającą dializy lub przeszczepu u około 10%. Jaskra z otwartym kątem występuje u 10%. Jedna trzecia pacjentów z chorobą Fong Ma problemy z zaparciami lub zespołem jelita drażliwego, a wielu wykazuje neuropatię czuciową.

nie ma lekarstwa na NPS, a leczenie jest skierowane na rozwiązywanie różnych ortopedycznych i nie-ortopedycznych objawów choroby. Pacjenci z chorobą Fong szukają pomocy medycznej w przypadku rzekomo niepowiązanych patologii. W wielu przypadkach radiolog może być pierwszym, który postawi kliniczną diagnozę na podstawie wyników badań radiologicznych. Jeśli sugeruje się diagnozę choroby Fonga, obecność rogów biodrowych może uzasadnić to przypuszczenie.