Zespół pseudoeksfoliacji

zespół Pseudoexfoliation (PXF lub PEX) to związany z wiekiem zespół ogólnoustrojowy, który koncentruje się głównie na tkankach oka poprzez stopniowe odkładanie włóknistego białego łuszczącego się materiału z soczewki, głównie na torebce soczewki, ciele rzęskowym, zonulach, śródbłonku rogówki, tęczówce i marginesie źrenicy. Istnieje większa częstość występowania jaskry z otwartym kątem przesączania u około 50% tych pacjentów.

zespół złuszczania/Pseudoeksfoliacji jest chorobą ogólnoustrojową. Najczęściej występuje u osób starszych, zwykle powyżej 50 roku życia.

choroba

zespół złuszczania (pseudoexfoliation) charakteryzuje się złogami włóknistymi w przednim odcinku oka. Złogi zostały znalezione na i w tkance podspojówkowej, marginesie źrenicy, nabłonku rzęskowym, nabłonku soczewki, torebce soczewki, nabłonku pigmentowym tęczówki,siateczce beleczkowej,rogówce, zonulach, oczodołowych tkankach miękkich, stromie tęczówki i naczyniach krwionośnych tęczówki. Złogi te zostały również znalezione gdzie indziej w organizmie, w tym w skórze, sercu, płucach, wątrobie, nerkach i gdzie indziej.

choroba może być obustronna i asymetryczna.

był związany z zawałem mięśnia sercowego, zdarzeniami naczyniowymi mózgu i nadciśnieniem układowym.

etiologia

etiologia jest nieznana. Może uogólnione zaburzenie polegające na nieprawidłowej produkcji lub obrotu macierzy zewnątrzkomórkowej w błonie podstawnej.

czynniki ryzyka

• wcześniejszy wiek powyżej 70 lat
• możliwe występowanie genetyczne
• jego występowanie w różnych populacjach ludzkich: wysoka częstość występowania t w Skandynawii.

patologia Ogólna

osady składają się z włókien elastycznych (fibryliny i α-elastyny)i nieklagenowych materiałów membranowych (lamininy), które tworzą włókna. Są one pokryte kwasem hialuronowym glikozaminoglikanu.

Patofizjologia

niejasna, ale istnieje związek genowy z genem LOXL1. W marcu 2008 American Glaucoma Society w Waszyngtonie Dr Allingham. opisał LOXL1 jest członkiem rodziny enzymów, które są aktywne w sieciowaniu kolagenu i elastyny w macierzy pozakomórkowej, wyjaśnił. „Ponieważ zespół pseudoeksfoliacji jest związany z nieprawidłowościami macierzy zewnątrzkomórkowej i błony podstawnej, gen ten może rozsądnie odgrywać rolę w patofizjologii choroby.”

profilaktyka pierwotna

• rutynowe roczne badanie okulistyczne u pacjentów powyżej 50 roku życia.
• badanie Biomikroskopowe(lampa szczelinowa) stosowane przez lekarza okulistę do badania przedniej kapsułki soczewki, rozszerzenia źrenic, ciśnienia wewnątrzgałkowego i nerwu wzrokowego.
• leczenie podwyższonego ciśnienia w oku kroplami do oczu, laserem lub zabiegiem chirurgicznym.
• Szczególne środki ostrożności i świadomość są niezbędne przed i podczas operacji zaćmy.
  • Głębokość komory przedniej mniejsza niż 2.5mm centralnie może wskazywać na niestabilność zonular
  • słabe rozszerzenie źrenic
  • dializa Zonular
  • Fakodoneza

wszystkie powyższe mogą stwarzać znacznie większe ryzyko powikłań śródoperacyjnych.

diagnoza

diagnoza odbywa się przez badanie oka za pomocą lampy szczelinowej i badanie ciśnienia wewnątrzgałkowego. Na regularnym rutynowym badaniu lekarz okulista mógł zobaczyć biały puszysty osad materiału na przedniej szkiełku soczewki i marginesie źrenicy. Gonioskopia może wykazywać wzrost odkładania się pigmentu na siateczce beleczkowej.

Historia

w 1971 roku Fiński okulista John Linberg jest pierwszym lekarzem, który opisał zespół Pseudoeksfoliacji. Opisał Klasyczne odkrycia białych / szarych płatków na przedniej torebce soczewki, jaskrę w około 50% oczu i rosnącą częstość występowania choroby wraz z zaawansowaniem wieku. Kilka dekad później Amerykańska patolog oczna Georgiana Dvorak-Theobald zasugerowała określenie pseudoexfoliation, aby odróżnić je od prawdziwego zespołu złuszczania. Prawdziwe złuszczanie jest spowodowane ciepłem wynikającym z dmuchania szkła lub ekspozycji na promieniowanie podczerwone w przedniej kapsule soczewki. Charakteryzuje się”lamellar delamination of the lens capsule”.

badanie fizykalne

słabe rozszerzenie źrenic, ubytek przeźroczystości na granicach źrenic, białe puszyste osady na przedniej kapsule soczewki

objawy

• zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe
• słabe rozszerzenie z ubytkiem przeźroczystości okołoporodowej
• Fibrillar white łuszczące się depozyty na przedniej kapsule soczewki
• depozyty na granicy źrenic

objawy

żaden prawdziwy objaw nie jest z nim związany, większość znalezisk opiera się na badaniu oczu. Wewnątrzgałkowe podwyższenie ciśnienia w oku może nie mieć towarzyszących objawów.

rozpoznanie kliniczne

poprzez badanie wzroku u pacjentów po 50.roku życia.

procedury diagnostyczne

• badanie lampy szczelinowej
• kontrola ciśnienia wewnątrzgałkowego
• sprawdzanie źrenicy i badanie przezświetlania
• rozszerzone badanie oka w celu sprawdzenia nerwu wzrokowego
• Gonioskopia w celu sprawdzenia hiperpigmentacji siatki beleczkowej i kąta otwartego

badanie laboratoryjne

• badanie genetyczne na obecność pojedynczej mutacji w loxl1
• sprawdzenie poziomu homocysteiny w błonie łzowej i osoczu. Naukowcy uważają, że podwyższony poziom homocysteiny w osoczu jest czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, a dwa badania wykazały wyższy poziom homocysteiny w osoczu i płynach łzowych u pacjentów z Psuedoexfoliation.

diagnostyka różnicowa

• deposite kapsułki soczewki: prawdziwe złuszczanie
• przebarwienia siatki beleczkowej/ jaskra: zespół dyspersji pigmentu
• wady Transilluminacji tęczówki: Zespół dyspersji pigmentu, uraz, wcześniejsze zakażenie opryszczką

Zarządzanie

• rutynowe regularne badanie oczu
• leczenie jaskry, jeśli u pacjenta wystąpi
• Specjalne środki ostrożności chirurgiczne w przypadku operacji zaćmy przedoperacyjnej, wewnątrzoperacyjnej i pooperacyjnej

terapia medyczna

• stosowanie przeciwutleniaczy
• obniżyć homocysteinę, jeśli poziom jest wysoki w osoczu lub filmie łzowym

obserwacja lekarska

rutynowe roczne badanie przesiewowe oka z rozszerzeniem, jeśli pacjent ma jaskrę, a następnie on / ona potrzebuje 3-4 razy w roku badanie oczu.

powikłania

• jaskra lub bańka nerwu wzrokowego
• powikłania po operacji zaćmy:
  • spadek jądra lub fragmentu soczewki
  • Dializa strefowa
  • rozproszone osłabienie strefowe z lub bez fakodonezy
  • podwichnięcie soczewki, soczewka naturalna lub soczewka wewnątrzgałkowa (ostra lub opóźniona prezentacja)
• inne problemy systemowe