PMC
Diskussion
medfødt ensidig hypoplasi af depressor anguli oris forårsager medfødt asymmetrisk grædende ansigt. Typisk klinisk præsentation af børn med medfødt ensidig hypoplasi af depressor anguli oris inkluderer typisk klinisk billede, som inkluderer asymmetri i underlæben under gråd, mens panden rynker, nasolabial foldedybde og øjenlukning forbliver intakte og lige på begge sider . Differentiel diagnose af asymmetrisk grædende ansigt inkluderer lammelse af ansigtsnerven og obstetrisk relateret kompression eller traumefaktorer. Ansigtsnervelæsioner kan forårsage svaghed i ansigtsudtryk; medfødt hypoplasi af depressor anguli oris påvirker imidlertid underlæben, mens andre funktioner i ansigtsnerver bevares. Diagnose kan etableres ved det kliniske billede og / eller en elektromyografisk undersøgelse. I tidligere undersøgelser har elektromyografi bekræftet den myogene karakter af denne tilstand . Funktionel prognose for resultatet medfødt ensidig hypoplasi af depressor anguli oris har været dårlig.
sameksisterende medfødte anomalier kan forekomme hos 20% -70% af børn med asymmetrisk grædende ansigt . Den brede vifte af forekomst ser ud til at skyldes størrelsen på studiegruppen og patienternes karakteristika såsom inkludering af patienter med forskellige syndromer. Børn med asymmetrisk grædende ansigt kan have sameksisterende cayler cardiofacial syndrom, velocardiofacial syndrom, CATCH 22 (hjertefejl, unormale facies, thymisk hypoplasi, ganespalte og hypokalcæmi), VACTERL (vertebrale anomalier, anal atresi, hjertemisdannelser, tracheoesophageal fistel, nyreanomalier, abnormiteter i lemmer) og trisomi 18. Kardiovaskulære system og hoved og hals anomalier har været de mest almindelige anomalier. Skelet, genitourinært, centralnervesystem, gastrointestinale anomalier observeres mindre hyppigt. En lang række hjerteanomalier, herunder men ikke begrænset til, ventrikulær septumdefekt, tetralogi af Fallot, patent ductus arteriosus, coarctation af aorta og atriale septumdefekter kan forekomme. Hjerteanomalier øger dødelighed og sygelighed. Næsten halvdelen af patienterne med asymmetriske ansigts-og hjerteanomalier udviklede kongestiv hjertesvigt . Hoved-og nakkeanomalier forbundet med asymmetrisk ansigt omfatter aurikulær misdannelse, maksillær/mandibulær hypoplasi, lavt indstillede ører og auditiv dysfunktion . Vores patient havde ikke sameksisterende hjerteanomalier som dokumenteret ved ekkokardiogram. Magnetisk resonansbilleddannelse dokumenterede ikke abnormiteter i ansigtsnerven. Auditiv hjernestamme-responstest bekræftede den intakte funktion af hørevejen.
patogenesen af medfødt ensidig hypoplasi af depressor anguli oris er ikke blevet fastslået. Hidtil er intrauterin støbning, subklinisk virusinfektion under graviditet og arvelighed blevet foreslået som årsagsfaktor . Ikke desto mindre synes patogenese af medfødt ensidig hypoplasi af depressor anguli oris at være multifaktoriel, og yderligere undersøgelser er nødvendige for at belyse det.
afslutningsvis fremhæver den foreliggende sag den kliniske præsentation af medfødt ensidig hypoplasi af depressor anguli oris, der forårsager asymmetrisk grædende ansigt. Børnelæger og otolaryngologer skal være opmærksomme på hjerte -, hoved-og nakkeanomalier og andre systemanomalier forbundet med asymmetrisk grædende ansigt. Kombination af høj klinisk mistanke og grundig søgning efter abnormiteter i andre systemer sikrer tidlig diagnose, korrekt styring og forebyggelse af komplikationer hos børn med asymmetrisk grædende ansigt.