Pseudoeksfoliationssyndrom

det er et aldersrelateret systemisk syndrom, der hovedsageligt er målrettet mod okulært væv gennem gradvis afsætning af fibrillært hvidt flassende materiale fra linsen, hovedsageligt på linsekapslen, ciliærlegemet, områder, hornhindeendotel, iris og pupillemargin. Der er en højere forekomst af åbenvinklet glaukom hos omkring 50% af disse patienter.

eksfoliering/Pseudoeksfolieringssyndrom er en systemisk sygdom. Det er mest almindeligt bemærket hos ældre personer, typisk over 50 år.

sygdom

eksfoliering (pseudoeksfoliering) syndrom er karakteriseret ved fibrillære aflejringer i det forreste segment af øjet. Aflejringerne er fundet på og i subkonjunktivvævet, pupillarmargen, ciliært epitel, linsepitel, linsekapsel, irispigmentepitel,trabekulært netværk,hornhinde, områder, orbital blødt væv, iris stroma og iris blodkar. Disse aflejringer er også fundet andre steder i kroppen,herunder i hud, hjerte, lunger, lever, nyrer og andre steder.

sygdommen kan være bilateral og asymmetrisk.

det har været forbundet med myokardieinfarkt, cerebrovaskulære hændelser og systemisk hypertension.

etiologi

etiologi er ukendt. Det kan være en generaliseret lidelse, der involverer unormal produktion eller omsætning af ekstracellulær matrice i kældermembranen.

risikofaktorer

• Advance alder over 70
• mulig genetisk prævalens
• dens prævalens i forskellige humane populationer: høj prævalens t i Skandinavien.

generel patologi

aflejringerne er sammensat af elastiske fibre (fibrillin og Kurt-elastin)og ikke-kollagenholdige kældermembranmaterialer (laminin), der danner fibriller. De er belagt med glycosaminoglycanhyaluronsyre.

Patofysiologi

uklart, men der er en gentisk forbindelse til genet LOKSL1. I marts 2008 af American Glaucoma Society, D. C. Dr. Allingham. beskrevet en LOKSL1 er medlem af en familie af bindemidler, der er aktive i tværbinding af kollagen og elastin i den ekstracellulære matrice, forklarede han. “Fordi pseudoeksfolieringssyndrom er forbundet med abnormiteter i den ekstracellulære Matrice og kældermembranen, kunne dette gen med rimelighed spille en rolle i patofysiologien af tilstanden.”

primær forebyggelse

• rutinemæssig årlig øjenundersøgelse af en øjenlæge for patienterne over siden 50.
• biomikroskopisk undersøgelse(spaltelampe) brugt af en øjenlæge til at undersøge den forreste linsekapsel, pupilludvidelse, intraokulært tryk og synsnerven.
• behandling af forhøjet øjentryk med øjendråber, laser eller kirurgi.
• særlig forsigtighed og opmærksomhed er afgørende før og under kataraktkirurgi.
  • forkammerdybde mindre end 2.5mm centralt kunne være en indikation af områdulær ustabilitet
  • dårlig pupilludvidelse
  • Områdedialyse
  • Phacodonesis

alle ovenstående kan udgøre en signifikant højere risiko for intraoperative komplikationer.

diagnose

diagnose udføres ved en øjenundersøgelse ved hjælp af spaltelampe og intraokulært trykundersøgelse. Ved regelmæssig rutineundersøgelse kunne en øjenlæge se en hvid fluffy materialeaflejring på den forreste linsekasule og pupillemargen. Gonioskopi kan vise stigning pigmentaflejring på det trabekulære netværk.

historie

i 1971 er en finsk øjenlæge John Linberg den første læge, der beskrev Pseudoeksfolieringssyndrom. Han rapporterede de klassiske fund af hvide / grå flager på den forreste linsekapsel, glaukom i cirka 50% af øjnene og en stigende forekomst af tilstanden med fremskridt i alderen. Et par årtier senere foreslog en amerikansk okulær patolog ved navn Georgiana Dvorak-Theobald udtrykket pseudoeksfoliering for at skelne det fra det sande eksfolieringssyndrom. Ægte eksfoliering er forårsaget af varme fra glasblæsning eller infrarød strålingseksponering i den forreste linsekapsel. Det er kendetegnet ved”lamellær delaminering af linsekapslen”.

fysisk undersøgelse

dårlig pupilludvidelse, transilluminationsdefekt på pupilære grænser, hvide fluffy aflejringer på den forreste linsekapsel

tegn

øget intraokulært tryk

dårlig udvidelse med peripupillær transilluminationsdefekt

fibrillære hvide flaky aflejringer på den forreste linsekapsel

fibrillære hvide flaky aflejringer på den forreste linsekapsel

indskud ved pupillær grænse

symptomer

intet reelt symptom er forbundet med det, det meste af fundet er baseret på en øjenundersøgelse. Forhøjet intraokulært øjentryk har muligvis ikke tilknyttede symptomer.

klinisk diagnose

ved en øjenundersøgelse for patienter over 50 år.

diagnostiske procedurer

• Spaltelampeundersøgelse
• intraokulært trykkontrol
• Elevkontrol og transillumination eksamen
• udvidet øjenundersøgelse for at kontrollere synsnerven
• gonioskopi for at kontrollere for trabekulær meshværk hyperpigmentering og åben vinkel

laboratorietest

• genetisk test for en enkelt mutation i loksl1
• kontroller for homocysteinniveau i tårefilm og plasma. Forskere mener, at forhøjede niveauer af plasmahomocystein er en risikofaktor for hjerte-kar-sygdomme, og to undersøgelser har fundet højere niveauer af plasma-og tårevæsker homocysteinniveau hos patienter med Psuedoeksfoliering.

differentialdiagnose

• Linsekapselaflejring: ægte eksfoliering
• trabekulært meshværk hyperpigmentering / glaukom: Pigmentdispersionssyndrom
• Iris transillumination defekter: Pigmentdispersionssyndrom, traume, tidligere herpesinfektion

Ledelse

• rutinemæssig regelmæssig øjenundersøgelse
• glaukombehandling, hvis patienten udvikler den
• særlig kirurgisk forholdsregel for kataraktkirurgi præoperativt, intraoperativt og postoperativt

medicinsk terapi

• drops, hvis patienten har glaukom
• brug af antioksidanter
• lavere homocystein, hvis niveauet er højt i plasma eller tårefilm

medicinsk opfølgning

rutinemæssig årlig øjenscreeningsundersøgelse med udvidelse, hvis patienten har glaukom, så han / hun har brug for 3-4 gang om året øjenundersøgelse.

komplikationer

• glaukom eller optisk nerve cupping
• Kataraktkirurgiske komplikationer:
  • Drop nucleus eller linsefragment
  • Områdedialyse
  • diffus områdulær svaghed med eller uden phacodonesis
  • Linsesubluksation, enten den naturlige linse eller intraokulære linse (akut eller forsinket præsentation)
• andre systemiske problemer