23 Meses de Idade, do sexo Feminino com Autismo Regressivo

BY admin

| Novembro 8, 2021

Caso Clínico: Stephanie Caverna, MD

Caso Autor: Cass Nelson-Dooley

“Após quatro meses de tratamento com um anti-alérgicas dieta, nutrientes, enzimas digestivas, probióticos, quelação, câmara hiperbárica de oxigênio, e ABA, TY humor melhorou. O discurso dela voltou e ela recuperou o contacto social. Anos mais tarde, foi inacreditável para o neurologista que ela já tivesse tido o diagnóstico de autismo.”

resumo

uma criança em desenvolvimento normal desenvolveu autismo regressivo aos 18 meses. A criança perdeu a capacidade de falar, estabelecer contacto visual e interagir socialmente. Ela desenvolveu movimentos repetitivos e comportamento auto-prejudicial e após testes neuropsiquiátricos administrados por um neurologista, foi diagnosticada com autismo. Os resultados laboratoriais indicaram insuficiências nutricionais, toxicidades, anomalias imunitárias e múltiplas sensibilidades alimentares. Após quatro meses de tratamento com uma dieta hipoalergênica, nutrientes, enzimas digestivas, probióticos, quelação oral, oxigênio hiperbárico e Análise de Comportamento Aplicada, o humor da criança melhorou, seu discurso voltou e ela recuperou o contato social. Anos mais tarde, suas melhorias foram tão profundas que em uma visita de Neurologia de acompanhamento, foi inacreditável para o médico que ela havia apresentado uma vez com autismo.

história de casos

TY tinha 23 meses quando apresentou ao médico assistente um diagnóstico de autismo. Quando TY tinha 12 a 15 meses de idade, tinha recebido as vacinas contra a varicela e a MMR, após o que os pais relataram ter desenvolvido erupção cutânea, letargia e desidratação. Aos 18 meses de idade, foi administrada a próxima série de vacinas, incluindo a vacina combinada tétano, difteria e tosse convulsa, a vacina inactivada contra a poliomielite e a vacina Haemophilus influenzae tipo B. Os pais não relataram o uso de AINEs de qualquer tipo com a criança. Quase imediatamente, os pais relataram que TY perdeu a fala, contato visual e contato social. Um neurologista pediátrico diagnosticou TY como autista após uma bateria de testes neuropsiquiátricos e um exame físico. No momento de sua primeira visita ao escritório, TY estava irritada, não fez contato visual e não falou. Teve diarreia crónica e infecções auriculares recorrentes. TY mostrou movimentos repetitivos e comportamento auto-prejudicial. Ao articular a gravidade de sua condição, seu neurologista recomendou um fundo fiduciário junto com a análise de Comportamento Aplicada (ABA).

foi encomendada uma série completa de testes laboratoriais funcionais, incluindo elementos nutritivos e tóxicos nos eritrocitos, cabelos e urina, ácidos orgânicos da urina, sensibilidades alimentares IgG, aminoácidos, glutationa e polipeptídeos da urina. Laboratórios de rotina também foram encomendados: uma contagem completa de sangue, um painel metabólico com testes de função hepática e tireóide, e soro de cobre e zinco.

resultados laboratoriais

Figura 1. Os elementos nutrientes eritrocitários medidos eram baixos e o magnésio e o zinco eram muito baixos. O cálcio e os metais pesados eram normais nos glóbulos vermelhos (os resultados não foram apresentados).

Figura 2. Os elementos da urina foram medidos (A) antes e (B) Após provocação com DMSA. Os resultados pré-provocação mostraram níquel elevado na urina (a). Um mês mais tarde, os resultados pós-provocação revelaram um elevado teor de mercúrio, cádmio e níquel (B).

Figura 3. Elementos tóxicos no cabelo revelaram altos níveis de crómio, cobalto, bário, manganês, bismuto, antimônio, alumínio, germânio e titânio.

Figura 4. Os aminoácidos plasmáticos eram elevados (quinto Quintil) e elevados (>95%).

Figura 5. Os marcadores de produção de energia foram de elevada normalidade (5º Quintil) e elevada (>95%) na urina de TY e sugeriram uma possível disfunção mitocondrial.

Figura 6. Neurotransmissores e marcadores de disbiose para o TY.

Quadro 1. Múltiplos polipeptídeos urinários eram altos, indicando intestino delgado.

	Resultado	Estado	Intervalo Esperado (ug/mg Cr)
Indolyl-acryloylglycine	26.54	Alta	4.60-9.50
Casomorphin (1-8) bovinos	5.00	Alta	Nenhum detectado- 1.75
Des-tyr casomorphin	29.59	Alta	Nenhum detectado- 13.7
Gliadomorphin	29.20	Alta	2-20
Dermorphin	27.41	Alta	1.99-15.5

Tabela 2. O TY tinha cobre sérico elevado.

Teste	Resultado	Estado	Limites
o Cobre, o Soro	161	Alta	70-155 ug/dL
Zinco, Plasma ou Soro	94	Normal	70-150 ug/dL

Avaliação Inicial

transtorno do espectro do Autismo
Intestinal hyperpermeability
Inflamação
Alta aminoácidos
Baixa de glóbulos vermelhos, os elementos nutrientes
Anormal de zinco:cobre rácio
Alta metais pesados: níquel, mercúrio, cádmio
Baixo glutationa
energia Celular/disfunção mitocondrial
Baixo neurotransmissor volume de negócios
anticorpos IgG para laticínios, glúten contendo grãos de girassol e levedura de cerveja

Plano Inicial

Dieta
- sem Glúten/caseína-livre, removido o girassol e a levedura de cerveja
Suplementos
- Multi-vitaminas-minerais como dirigido
- Zinco, 25 mg/d
- EPA/DHA, 1 g/d
- óleo de Fígado de Bacalhau, 1 colher de chá/d
- Trimetil glicina (125 mg/d) e folinic ácido (400 mcg/d)
- fórmula de Aminoácidos, de 20 de essenciais e não-essenciais aminoácidos (1-2 g/dia)
- enzimas Digestivas, 1 tampa antes das refeições
- Probióticos 1 cap/d
- Uma fruta e legumes de todo suplemento alimentar, 6 chewables/d
- Tópica de sulfato de magnésio creme de leite (uma vez ao dia) ou de sulfato de magnésio a banhos (uma vez por semana)
Quelação protocolo
- Oral DMSA foi dada para quelar metais pesados: 10 mg de DMSA/kg de peso corporal, três vezes ao dia, 3 dias, 11 dias de folga, por cerca de 3 meses.
a terapêutica com oxigénio hiperbárico foi prescrita 4 vezes por semana durante 10 semanas.
Análise de Comportamento Aplicada foi iniciada

Resultado Clínico

Um Mês de Follow-Up

Imediatamente após o primeiro tratamento com oxigênio hiperbárico, TY estava usando palavras novamente. Dentro de um mês de tratamento, o humor do TY melhorou. Os pais dela ficaram espantados. TY tinha começado a usar palavras simples e a fazer melhor contacto visual. O médico observou no gráfico de TY, ” há uma boa chance de que ela estará fora do espectro do autismo em 6-8 meses.”

4 meses de seguimento

após cerca de quatro meses de tratamento, TY já não era autista. Ela era socialmente envolvente. Ela tinha boa articulação e algum discurso. Ela estava a processar bem. Houve uma resolução completa de apresentar queixas.

resultados laboratoriais de acompanhamento

um ano após a primeira visita, o médico verificou um nível sanguíneo de zinco. Dois anos e meio após a primeira visita, um teste de ácidos orgânicos urinários foi encomendado. Devido à melhoria dramática e rápida, nenhum outro teste de laboratório foi encomendado.

Figura 7. Catabolitos neurotransmissores e quinolinato normalizados na urina.

Figura 8. Os marcadores bacterianos e fúngicos na urina ainda estavam elevados durante dois anos e meio depois.

avaliação De Seguimento

disbiose, especialmente Candida sp. o crescimento excessivo
CoQ10 insuficiência

Plano de acompanhamento

Mudou a enzimas digestivas para uma contendo dipeptidyl peptidase IV
Molibdênio 100 mcg/dia
Elemento suplemento
EPA e DHA
CoQ10
Glutationa creme
Descontinuar aminoácidos

acompanhamento Clínico Resultado

TY pai, enviado por e-mail o médico quase quatro anos após a sua primeira visita ao consultório. Ele disse que TY tinha sido levado para outro neurologista que observou que ela era tão típica como qualquer criança que ele tinha visto. Ele não podia acreditar que ela tinha sido diagnosticada autista no passado.

discussão e conclusão

a prevalência do autismo aumentou dramaticamente nas últimas décadas nos EUA e em outros lugares.1 verificou-se um aumento médio de 57% na prevalência da DSA entre 2002 e 2006 e a prevalência para os rapazes foi quatro a cinco vezes superior à das raparigas.2 em 2007, uma em 91 crianças (com idades entre 3-17) teve o diagnóstico de autismo, e em 2016, o CDC relatou que 1 em 68 crianças têm ASD (1 em 42 meninos e 1 em 189 Meninas). Estes dados permanecem inalterados a partir de 2014.3 devido aos grandes custos emocionais e médicos para as pessoas com autismo, abordagens médicas integrativas que corrigem anomalias nutricionais, metabólicas, imunológicas e de desintoxicação podem manter a promessa para certos casos de autismo infantil. TY é um exemplo de uma criança que beneficiou desta abordagem.

TY inicialmente mostrou elementos nutrientes muito baixos nos eritrocitos (Figura 1) e elementos tóxicos elevados no cabelo e provocação urinária (Figuras 2 e 3). Enquanto elementos de baixo nutriente ou elementos tóxicos elevados por si só podem criar sintomas, em combinação, os efeitos dos elementos tóxicos podem ser maiores quando os elementos de nutrientes estão ausentes.4,5 uma vez que TY tinha apenas 23 meses de idade no momento do teste, pode ser que ela acumulou metais pesados de sua mãe durante o desenvolvimento fetal.

ela também tinha baixos níveis reduzidos de glutationa (o resultado foi 29; o intervalo foi > 32 mg / dL). Uma baixa redução da glutationa, um antioxidante e um quelante endógeno de metais pesados, poderia ter sido uma desvantagem adicional para a TY, uma vez que é necessária para a conjugação e Eliminação de metais tóxicos. Foi demonstrada uma baixa redução da glutationa em indivíduos ASD 6 e pode, em parte, estar relacionada com mutações genéticas nas enzimas da via de sulfuração e metilação.7

parecia que TY se debatia com a manutenção dos níveis sanguíneos normais de cobre e zinco e foi observada uma baixa relação zinco-cobre em crianças com transtorno do espectro autista.Na altura da sua primeira visita, TY tinha baixos níveis de zinco dos glóbulos vermelhos, cobre normal dos glóbulos vermelhos (Figura 1) e elevados níveis séricos de cobre (Tabela 2). O zinco (plasma ou soro) foi medido um ano após a sua visita inicial ao escritório e foi baixo (o resultado foi 68; o intervalo foi de 70-150 mg/dL). O médico administrou molibdênio para ajudar a reduzir os altos níveis de cobre. A quelação de metais pesados com DMSA poderia ter reduzido ainda mais os níveis de zinco do TY e realçar a importância da repilação de elementos nutrientes quando quelatam elementos tóxicos.

TY mostrou um padrão invulgar de aminoácidos plasmáticos elevados e elevados (Figura 4). O clínico interpretou os altos níveis de aminoácidos como uma má utilização ao invés de excesso de status corporal total e prescreveu uma fórmula de aminoácidos. O clínico também administrou cofactores de elementos, especialmente magnésio, para ajudar os tecidos de TY a absorver e metabolizar os aminoácidos. Apesar dos elevados níveis de aminos plasmáticos, os marcadores dos produtos neurotransmissores, tais como norepinefrina, epinefrina e serotonina, foram baixos (Figura 6). O baixo vanilmandelato e o baixo nível de 5-hidroxiindoleacetato sugeriram uma fraca rotação dos neurotransmissores, enquanto o elevado quinolinato sugeria uma resposta inflamatória.

aminoácidos juntamente com um mineral multi-vitamínico de alta qualidade foram prescritos para melhorar a produção de neurotransmissores, afetando assim os sintomas neurológicos de TY. Como esperado, TY experimentou melhoria clínica com o tratamento e neurotransmissores normalizados em testes laboratoriais de seguimento dois anos e meio depois. O vanilmandelato e o 5-hidroxiindoleacetato tinham aumentado e o quinolinato estava dentro dos limites normais (Figura 7). O diagnóstico de DSA foi retraído para TY após menos de um ano de tratamento.

TY mostrou anticorpos alimentares moderados (+3 e+4) aos produtos lácteos, glúten e reacções ligeiras (+1) ao girassol e à levedura da cerveja. Além disso, seus polipeptídeos urinários eram anormalmente altos (Tabela 1). A elevação destes péptidos dietéticos neuroactivos é indicativa da permeabilidade9 intestinais e estes péptidos urinários têm sido associados a sintomatologia neurológica e gastrointestinal da DSA. Com resultados mistos, a elevação específica da Indolil-3-acriloliglicina foi associada à DSA e foi recomendada como indicador de diagnóstico.10, 11

a DSA tem sido caracterizada por gastroenteropatia.12-15 marcadores de crescimento bacteriano e fúngico foram elevados no momento da primeira visita de Ty ao escritório (Figura 6). Dois anos e meio depois, os metabolitos bacterianos e fúngicos ainda estavam elevados, sugerindo que o tracto GI de TY ainda tinha um desequilíbrio na microflora (Figura 8). TY tinha um alto nível de D-arabinitol, sugerindo colonização de Candida no intestino delgado. Apesar da melhoria clínica, foi necessária atenção contínua para restaurar a barreira intestinal de TY, equilibrar as populações microbianas e modular a resposta imunitária. Como este sistema de órgãos ainda estava desequilibrado após a melhoria clínica, é justo assumir que a disbiose intestinal pode ter sido um antecedente crítico para sua condição de apresentação. Disbiose intestinal, peptídeos na urina e anticorpos IgG aos laticínios podem ter explicado que TY apresenta queixas de diarreia e infecções auriculares recorrentes.

o quinolinato urinário elevado também sugeriu um processo inflamatório, geralmente provocado por vírus, parasitas, bactérias ou fungos. Este neurotransmissor excitatório liga-se ao receptor do glutamato, NMDA. Níveis elevados de estimulação do ácido glutâmico do sistema receptor do glutamato (incluindo NMDA) demonstraram ter efeitos negativos no desenvolvimento e maturação cerebrais e esta excitotoxicidade foi sugerida como um mecanismo possível na fisiopatologia autista.16,17 tem sido colocada a hipótese de que a infecção, levando ao aumento do quinolinato, pode afetar o desenvolvimento neural em distúrbios do espectro do autismo. O magnésio teria bloqueado a ligação do quinolinato aos receptores NMDA no cérebro, contribuindo para uma menor neurotoxicidade. Com base nos testes e na história do TY, as possíveis causas do aumento do quinolinato foram a pequena disbiose intestinal e as vacinas que lhe foram administradas antes da regressão. O quinolinato foi normal dois anos e meio depois da visita inicial.

TY mostrou evidência de distúrbios do metabolismo energético celular, com elevações de ethylmalonate, lactato e piruvato, juntamente com outros marcadores da função mitocondrial, tais como o a-cetoglutarato e hydroxymethylglutarate (Figura 5). Os marcadores ácidos orgânicos da função mitocondrial mostraram que TY tinha provavelmente um défice de ATP e uma ingestão insuficiente de Coenzima Q10, complexo B e carnitina. Testes de acompanhamento dois anos e meio depois mostraram que os marcadores orgânicos do ácido normalizavam, incluindo etilmalonato, piruvato, a-cetoglutarato e hidroximetilglutarato. No entanto, ela mostrou um malato muito alto que sugeriu a necessidade contínua de CoQ10. O p-hidroxifenillactato, um marcador de danos oxidativos e divisão celular não regulamentada, foi normalizado após o retest.A apresentação inicial de TY com redução da fala, contato visual e contato social, irritabilidade, movimentos repetitivos e comportamento auto-prejudicial pode ter sido resultado de muitos fatores. Os testes laboratoriais de TY demonstraram disbiose, permeabilidade intestinal, sensibilidades alimentares, toxicidade por metais pesados e insuficiência nutricional (elementos e aminoácidos), disfunção mitocondrial e fraca síntese de neurotransmissores. Após quatro meses de tratamento com uma dieta sem alergénios, nutrientes, enzimas digestivas, probióticos, quelação,oxigeno18, 19 e ABA, o humor de TY melhorou. O discurso dela voltou e ela recuperou o contacto social. Anos mais tarde, foi inacreditável para o neurologista que ela já tivesse tido o diagnóstico de autismo.Uma declaração do Instituto de Medicina Funcional:

a educação médica do IFM apoia o uso de vacinas. A vacinação contra uma variedade de doenças tem sido um passo em frente extremamente importante na ciência médica. As vacinas foram estudadas extensivamente, e embora a avaliação crítica contínua e a discussão sobre todos os tratamentos médicos seja a forma como a ciência avança, a administração de vacinação é um padrão importante de cuidados que é apoiado pelo IFM.

Kogan MD, Blumberg SJ, Schieve LA, et al. Prevalência de diagnóstico relatado pelos pais de transtorno do espectro do autismo entre as crianças nos EUA, 2007. Pediatria. Nov 2009; 124 (5):1395-1403.
Contagem Autista. National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities http://www.cdc.gov/ncbddd/features/counting-autism.html. Accessed 1/14/10, 2010.
CDC. O CDC estima que 1 em 68 crianças em idade escolar têm autismo; nenhuma mudança em relação à estimativa anterior. 2016; https://www.cdc.gov/media/releases/2016/p0331-children-autism.html. Accessed 08/2017, 2017.A nutrição pode afectar a toxicidade química? International journal of toxicology. Set-Oct 2002; 21 (5):419-424.
Ohta H, Cherian MG. A influência das deficiências nutricionais na absorção gastrointestinal de cádmio e cádmio-metalotioneína nos ratos. Toxicologia. 1995;97(1-3):71-80.James SJ, Cutler P, Melnyk S, et al. Biomarcadores metabólicos com stress oxidativo aumentado e capacidade de metilação diminuída em crianças com autismo. Sou J Clin Nutr. Dec 2004; 80 (6):1611-1617.James SJ, Melnyk S, Jernigan s, et al. Endofenótipo metabólico e genótipos relacionados estão associados ao estresse oxidativo em crianças com autismo. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. Dez 5 2006; 141B (8):947-956.Faber s, Zinn GM, Kern JC, 2nd, Kingston HM. A razão plasma zinco / cobre sérico como biomarcador em crianças com distúrbios do espectro autista. Biomarcadores. May 2009; 14 (3):171-180.Wakefield AJ, Puleston JM, Montgomery SM, Anthony A, O’Leary JJ, Murch SH. Review article: the concept of entero-colonic encephalopathy, autism and opioid receptors ligands. Farmacologia Alimentar & terapêutica. Abr 2002; 16 (4):663-674.Bull G, Shattock P, Whiteley P, et al. Indolil-3-acryloilglicina (IAG) é um marcador urinário de diagnóstico putativo para distúrbios do espectro do autismo. Med Sci Monit. Out 2003; 9 (10):CR422-425.
Wright B, Brzozowski AM, Calvert E, et al. A presença de indolil-3-acriloilglicina urinária está associada a distúrbio do espectro do autismo? Medicina do desenvolvimento e neurologia infantil. Mar 2005; 47 (3):190-192.Luna RA, Oezguen N, Balderas M, et al. Assinaturas microbiológicas-Neuroimunes distintas correlacionam-se com a dor Abdominal funcional em crianças com Transtorno do Espectro Autista. Gastroenterologia celular e molecular e Hepatologia. Mar 2017; 3(2):218-230.
Iovene MR, Bombace F, Maresca R, et al. Disbiose Intestinal e Isolamento de leveduras nas fezes de indivíduos com perturbações do Espectro Autista. Micopatologia. Abr 2017; 182(3-4):349-363.
Fulceri F, Morelli m, Santocchi E, et al. Sintomas gastrintestinais e problemas comportamentais em pré-escolares com Transtorno do Espectro Autista. Digestive and liver disease: official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver. Mar 2016; 48 (3):248-254.Chaidez V, Hansen RL, Hertz-Picciotto I. Problemas gastrointestinais em crianças com autismo, atrasos no desenvolvimento ou desenvolvimento típico. Journal of autism and developmental disorders. May 2014; 44 (5):1117-1127.
Blaylock RL. Um possível mecanismo central nas Perturbações do espectro do autismo, parte 1. Terapias alternativas na saúde e na medicina. Nov-Dez 2008; 14 (6):46-53.Bransfield RC, Wulfman JS, Harvey WT, Usman AI. A associação entre infecções transmitidas pela carraça, a Lyme Borreliose e as perturbações do espectro do autismo. Hipóteses Med. 2008;70(5):967-974.
Rossignol da, Bradstreet JJ, Van Dyke K, et al. Tratamento de oxigénio hiperbárico em perturbações do espectro do autismo. Pesquisa de gás medicinal. Jun 15 2012;2(1):16.
Rossignol da, Rossignol LW, Smith S, et al. Tratamento hiperbárico para crianças com autismo: um ensaio multicêntrico, Aleatório, duplamente cego e controlado. Pediatria do BMC. Mar 13 2009; 9: 21.