Anemia Falciforme

a anemia Falciforme é hereditária, ao longo da vida, grave perturbação da ordem em que o corpo produz células vermelhas do sangue com um anormal, foice, o que significa que eles são em forma de letra C. Normalmente, as células vermelhas do sangue são em forma de disco e mover-se facilmente através dos vasos sanguíneos. Eles contêm uma proteína rica em ferro chamada hemoglobina que dá ao sangue sua cor vermelha e transporta oxigênio dos pulmões para o resto do corpo. As células também removem dióxido de carbono (um produto residual) do seu corpo.As células falciformes contêm hemoglobina anormal que causa a forma C. Eles são rígidos e pegajosos, e tendem a formar grumos ou ficar presos nos vasos sanguíneos. Estes grumos bloqueiam o fluxo sanguíneo que conduz aos Membros e órgãos, causando dor, infecções graves ou danos nos órgãos.

glóbulos vermelhos normais, produzidos na medula esponjosa dentro de ossos grandes, duram cerca de 120 dias na corrente sanguínea e depois morrem. Na anemia falciforme, um número menor do que o normal de glóbulos vermelhos ocorre porque as células falciformes geralmente morrem após apenas cerca de 10 a 20 dias. A medula óssea não consegue fazer novos glóbulos vermelhos suficientemente rápidos para substituir os que estão a morrer.

embora não seja um cancro, O tratamento da anemia falciforme é muitas vezes semelhante às terapias usadas para cancros que formam o sangue, tais como leucemias e linfomas. Como resultado, a doença pode ser tratada no nosso centro de câncer de sangue e medula óssea na Johns Hopkins Kimmel Cancer enter.

factores de risco

o risco de herdar a anemia das células falciformes depende da genética. Os bebés nascidos com a doença herdam uma cópia do gene das células falciformes de cada pai. A condição afeta milhões de pessoas em todo o mundo, e é mais comum em pessoas cujas famílias vêm de África, América do Sul ou Central (especialmente Panamá), as ilhas do Caribe, países mediterrânicos (como Turquia, Grécia e Itália), Índia e Arábia Saudita.Nos Estados Unidos, a anemia falciforme afeta cerca de 70 mil pessoas, principalmente afro-americanos. A doença ocorre em cerca de 1 em cada 500 nascimentos afro-americanos, e em 1 em cada 36.000 nascimentos hispano-americanos.

cerca de 2 milhões de americanos têm a característica de células falciformes, o que significa que herdaram apenas uma cópia do gene de células falciformes de um dos pais. Estas pessoas geralmente não têm sintomas e levam vidas normais. No entanto, eles podem passar o gene de células falciformes para seus filhos.

sintomas

os sintomas de anemia falciforme presentes após uma criança ter quatro meses de idade. Eles podem variar, com algumas pessoas com sintomas leves e outros com sintomas graves que fazem com que eles sejam hospitalizados para o tratamento. Os sinais e sintomas mais comuns estão ligados à anemia e dor. Outros sinais e sintomas estão ligados às complicações da doença.

o sintoma mais comum de anemia é fadiga (sensação de cansaço ou fraqueza). Outros sintomas incluem:
• Falta de ar
• Tonturas
• dor de cabeça
• Frieza nas mãos e pés
• pele Pálida
• dor no Peito

Outro sintoma comum é súbito de dor em todo o corpo, referido como uma crise de célula falciforme. As crises falciformes geralmente afetam os ossos, pulmões, abdômen e articulações. Uma crise de células falciformes ocorre quando os glóbulos vermelhos doentes formam papeira na corrente sanguínea, bloqueando o fluxo sanguíneo através dos pequenos vasos sanguíneos nos membros e órgãos e causando dor e danos nos órgãos. A dor causada por crises falciformes pode variar de leve a muito grave, e durar de horas a alguns dias. Também pode ocorrer dor crónica, que dura meses e limita severamente as actividades diárias dos doentes. Quase todas as pessoas que têm anemia falciforme têm crises dolorosas em algum momento de suas vidas. Evitar a desidratação bebendo muitos líquidos pode reduzir o risco de uma crise dolorosa.Outros sintomas e complicações incluem:

* síndrome mão-pé-mãos inchadas mãos e pés causadas por células em forma de foice bloqueando o fluxo sanguíneo para fora das mãos e pés. Este pode ser o primeiro sinal em bebês com a condição.Icterícia-amarelecimento da pele e dos olhos devido a lesões hepáticas.
* infecções Frequentes
* retardo do crescimento
* problemas de Visão
* Aumento da pressão arterial nos pulmões
* acidente vascular cerebral
* Úlceras nas pernas

Diagnóstico

a anemia Falciforme é diagnosticada através de um exame de sangue para verificar a hemoglobina S — com defeito forma de hemoglobina que está subjacente a anemia falciforme. Nos Estados Unidos, este exame de sangue faz parte da triagem de recém-nascidos de rotina feita no hospital. Em adultos, uma amostra de sangue é retirada de uma veia do braço. Em crianças pequenas e bebês, uma amostra de sangue é geralmente colhida a partir de um dedo ou calcanhar. A amostra é então enviada para um laboratório, onde é rastreada para a hemoglobina S. Se o teste de rastreamento for negativo, não há nenhum gene de células falciformes presente. Se o teste de rastreio for positivo, serão efectuados testes adicionais para determinar se estão presentes um ou dois genes das células falciformes. As pessoas que têm um traço gene-foice celular-têm uma percentagem bastante pequena de hemoglobina S. pessoas com dois genes — doença de células falciformes — têm uma porcentagem muito maior da hemoglobina defeituosa.

para confirmar qualquer diagnóstico, uma amostra de sangue é examinada sob um microscópio para verificar um grande número de células falciformes, e um exame de sangue para verificar a anemia, uma contagem baixa de glóbulos vermelhos, é feito. O seu médico pode recomendar testes adicionais para verificar as complicações relacionadas com a doença.
em alguns casos, anemia falciforme pode ser diagnosticada em um bebê por nascer por amostragem algum do líquido amniótico em torno do bebê no útero da mãe para procurar o gene da célula falciforme.

tratamentos

a única cura potencial para anemia falciforme atualmente é um transplante de medula óssea, embora encontrar um doador pode ser difícil, e há sérios riscos associados com o procedimento. Os médicos do Johns Hopkins desenvolveram um protocolo de transplante de medula óssea que foi bem sucedido nos doentes com anemia das células falciformes (ver abaixo). Outros tratamentos são destinados a aliviar os sintomas ou prevenir crises.

na Johns Hopkins

cientistas da Johns Hopkins desenvolveram um procedimento chamado transplante de medula óssea que tem sido bem sucedido na cura da anemia falciforme. Ao invés de eliminar o sistema imunológico de um paciente antes de transplantar a medula óssea do doador, os médicos administram quimioterapia suficiente para suprimir o sistema imunológico, o que impede os pacientes de rejeitar a medula doada sem danificar seus órgãos. E, o procedimento expande o potencial grupo de doadores, tornando mais pacientes elegíveis para o transplante.

Normalmente, os médicos procuram um dador que corresponda ao tipo de tecido de um paciente, especificamente o seu tipo de tecido do antigénio leucocitário humano (HLA). HLAs são proteínas — ou marcadores-encontrados na maioria das células do corpo. O sistema imunológico usa estes marcadores para reconhecer células que pertencem ao corpo versus aquelas que não pertencem. Quanto mais próximo for a correspondência entre os marcadores HLA de um paciente e os doadores, melhor para o paciente. Na maioria dos casos de células falciformes, os médicos procuraram uma correspondência quase completa antes do transplante de medula óssea. Isto foi extremamente difícil porque, em muitos casos, a pessoa com a combinação mais próxima, como um irmão, também pode ter carregado o gene da célula falciforme. O procedimento Hopkins requer apenas uma meia correspondência, o que significa que os pais ou filhos de um paciente podem ser doadores adequados. Com esta opção, os médicos estimam que mais de metade dos pacientes têm potenciais correspondências.

três dias após o transplante, um paciente recebe uma dose elevada de um medicamento chamado ciclofosfamida, que “reinicia” o sistema imunitário. A ciclofosfamida poupa as células estaminais do dador e permite-lhes estabelecer novas células sanguíneas e um novo sistema imunitário. O sistema imunológico em crescimento é re-treinado para ver o corpo do paciente como amigo, impedindo o paciente de rejeitar a medula óssea transplantada. Os médicos estimam que uma grande percentagem de pacientes tratados desta forma pode nunca mais ter anemia falciforme novamente.

em Março de 2009, a equipa de transplantes de medula óssea do Johns Hopkins curou com sucesso uma mulher de 31 anos da doença, utilizando a medula óssea doada pela mãe. Vídeo do Dr. Robert Brodsky, presidente da hematologia na Johns Hopkins, a discutir este e outros casos.

Centro de infusão de células falciformes Johns Hopkins opera um centro de células falciformes para adultos que fornece cuidados abrangentes, incluindo visitas regulares ao ambulatório, rastreio da elegibilidade da hidroxiureia, aconselhamento genético, gestão da dor, educação, cuidados de feridas e serviços sociais. O centro em junho de 2008 abriu um centro de infusão de células falciformes para tratar rapidamente pacientes que lutam contra crises. Leia mais sobre o centro de infusão na Johns Hopkins University magazine e Hopkins Medicine magazine.

transplante de medula Óssea / transplante de células-Tronco de Um transplante de medula óssea, dá um paciente saudável de células-tronco – células imaturas que crescem em diferentes partes do sangue retirado da medula óssea (o soft, tecido esponjoso dentro dos ossos) de um doador saudável que não tem doença falciforme.

a maioria dos doentes recebe doses elevadas de quimioterapia, radiação, ou ambos, antes do transplante de medula óssea para matar a medula não funcional e dar espaço para o crescimento de novas células estaminais. Os médicos entregam as células estaminais através de um tubo injectado na corrente sanguínea. Eles encontram o seu caminho para a medula óssea e começam a reproduzir-se para fazer novas células sanguíneas saudáveis. Durante o tratamento com células estaminais, os doentes podem sentir dor, arrepios, febre, urticária, dor no peito ou outros sintomas.

Transfusão de Sangue, Durante uma transfusão de glóbulos vermelhos, os glóbulos vermelhos são removidos de uma oferta de doação de sangue e, em seguida, administrado por via intravenosa a uma pessoa com anemia falciforme. As transfusões de sangue aumentam o número de glóbulos vermelhos normais em circulação, ajudando a aliviar a anemia. Podem diminuir o risco de AVC para as crianças.

durante uma transfusão, um técnico irá pendurar um saco contendo o produto sanguíneo que está a receber de um poste, em seguida, inserir um tubo estreito num vaso sanguíneo no seu braço. O sangue saudável de um dador escorre do saco através do tubo e para a sua veia. O procedimento demora normalmente cerca de uma a duas horas, dependendo do(s) componente (s) sanguíneo (s) que está a receber.

a maioria das pessoas não sente efeitos secundários pelo procedimento. Os efeitos secundários possíveis incluem febre, reacção alérgica ou infecção. As transfusões também aumentam o acúmulo de ferro no corpo, o que, não tratado, pode levar a danos nos órgãos.

medicamentos medicamentos utilizados para controlar a anemia falciforme incluem antibióticos para ajudar a combater infecções, medicamentos para aliviar a dor durante crises, e hidroxiureia, que pode reduzir a frequência de crises ou a necessidade de transfusões de sangue.O oxigénio suplementar pode ajudar os doentes a respirar mais facilmente durante as crises.