apraxia articleCongenital ocular original: achados clínicos e neuroradiológicos, e prognóstico intelectual a longo prazo

a gravidade das sequelas intelectuais e prognósticos varia em doentes com apraxia motora ocular congénita (COMA). Aqui, exploramos este fenômeno em relação aos sinais oculomotores que o acompanham e desenvolvimento motor bruto, bem como os defeitos de estrutura subtentorial. Dez doentes diagnosticados com COMA (M: F = 4:6, 4-37 anos) foram revistos. Quatro indivíduos que ganharam a capacidade de andar em 2 anos ou antes mostraram intelecto normal e habilidades sociais. Aqueles que caminhavam mais tarde mostravam frequentemente Acompanhantes de deficiências intelectuais (5/6) e de fala (6/6). Neste último grupo, sinais oculomotores atípicos para COMA (presença de nistagmo, limitação suave do olhar vertical, impulso mais lento da cabeça e melhoria marcada da saccade lateral durante a infância) foram frequentemente notados (4/6). Pequenas anomalias nos dedos das mãos e dos pés também eram comuns neste grupo. O Neuroimaging foi conduzido em nove doentes (pneumoencepharografia 1; tomografia computadorizada: 8, imagiologia por ressonância magnética: 2). Dilatação do quarto ventrículo, principalmente no nível do mesencéfalo ou dos pons superiores (n = 7), e vermis cerebelosos hipoplásicos (n = 6) foram comumente observados tanto nos grupos de marcha precoce quanto tardio. Os sinais “dente Molar” (n = 3) eram exclusivamente notados no grupo de marcha tardia, e muitas vezes acompanhados por sinais oculomotores atípicos (3/3) e deficiências intelectuais (2/3). Hipoplasia vermiana e dilatação do quarto ventrículo no nível superior do tronco cerebral em pacientes em COMA, com ou sem deficiência intelectual, sugeriram que a lesão cardinal para OMA pode existir nestas áreas. A presença de um subconjunto de doentes com COMA “atípico” pode sugerir que o COMA com anormalidade infraatentorial subtil representa uma categoria de doença heterogénea, mostrando perturbações oculomotoras semelhantes. Esta revisão indicou que a inspecção clínica e neuroradiológica pode ser valiosa para a previsão do prognóstico intelectual a longo prazo em doentes em COMA.