Aquagenic rugas de palmas: uma pista para o diagnóstico de fibrose cística estado de portador e não clássica da doença

No início de 2015, de 22 anos, branco, mulher sem história médica e uma folha de 25 anos, branco, homem com 8 anos de história de pancreatite crônica idiopática exigindo Creonte suplementação apresentado de forma independente para duas de nossas clínicas de dermatologia. Nos 12 meses anteriores, ambos tinham desenvolvido rugas pruríticas da pele palmar após um breve contacto com a água. Em ambos os casos, o exame inicial das mãos foi normal, mas após imersão das mãos em água durante 3 minutos, desenvolveram edema substancial e rugas da pele palmar ( figura). À luz destas alterações características da pele, fizemos um diagnóstico de rugas aquagénicas das palmas das mãos. Nenhum dos pacientes tinha um histórico familiar de fibrose cística, mas tendo em conta a forte associação entre rugas aquagênicas das palmas das mãos e a mutação genética da fibrose cística, referimos ambos os pacientes para testes de DNA. O nosso primeiro paciente teve uma mutação heterozigótica para C. 1585-1G>A, dando um diagnóstico de Estado portador de fibrose quística. O segundo paciente teve mutações heterozigóticas compostas para P. Phe508del e P. Leu206Trp, levando a um diagnóstico de fibrose cística não-clássica. Isto forneceu uma explicação para a sua pancreatite crónica e, após mais investigações, descobriu-se que tinha ausência bilateral do SAV deferens, uma manifestação conhecida de fibrose cística.