Aicardi-Goutières síndrome: Fenotípica e genética do espectro em uma série de três casos | Anales de Pediatría
Aicardi-Goutières síndrome (AAC) é uma doença hereditária rara, cuja prevalência exacta é desconhecida. Foi descrita pela primeira vez em 1984 por Jean Aicardi e Françoise Goutières como uma encefalopatia progressiva, com início nos primeiros meses de vida, caracterizado por líquido cefalorraquidiano (LCR) linfocitose e calcificações nos gânglios da base.Manifesta-se com irritabilidade, atraso psicomotor, espasticidade, distonia, […]