Avaliação Genômica Testes

• Ficha técnica: Identificação de Oportunidades para Melhorar a Saúde e a Transformação de cuidados de Saúde ícone pdf
• Genómico de Testes de Níveis de Evidência
• Orientações, Recomendações e Políticas em Genômica
• Pesquisa de Saúde Pública Genômica Base de dados de Conhecimento para obter informações específicas do genoma testes

testes Genéticos têm sido desenvolvidos para thousandsexternal ícone de doenças. A maioria dos testes olham para genes únicos e são usados para diagnosticar distúrbios genéticos raros, tais como síndrome X Frágil e distrofia Muscular de Duchenne. Além disso, alguns testes genéticos analisam mutações hereditárias raras de genes protectores, tais como BRCA1 e BRCA2, que são responsáveis por alguns cancros hereditários da mama e do ovário. No entanto, um número crescente de testes estão sendo desenvolvidos para olhar para múltiplos genes que podem aumentar ou diminuir o risco de uma pessoa de doenças comuns, tais como câncer ou diabetes. Tais testes e outras aplicações de tecnologias genômicas têm o potencial de ajudar a prevenir doenças comuns e melhorar a saúde de indivíduos e populações. Por exemplo, testes genéticos preditivos podem ser usados para ajudar a determinar o risco de desenvolver doenças comuns, e testes farmacogenéticos podem ser usados para ajudar a identificar variações genéticas que podem influenciar a resposta de uma pessoa a medicamentos. Há ainda muito a aprender sobre a eficácia destes novos testes e a melhor forma de os utilizar para melhorar a saúde. Saiba mais sobre os testes genéticos.icon externo

Informação Científica limitada para a maioria dos testes genéticos

apesar dos muitos avanços científicos na genética, os investigadores identificaram apenas uma pequena fracção do componente genético da maioria das doenças. Portanto, os testes genéticos para muitas doenças são desenvolvidos com base em informações científicas limitadas e podem ainda não fornecer resultados válidos ou úteis para os indivíduos que são testados. No entanto, muitos testes genéticos estão sendo comercializados prematuramente para o público através da Internet, TV e outros meios de comunicação. Isto pode levar ao uso indevido destes testes e ao potencial de danos físicos ou psicológicos para o público. Ao mesmo tempo, testes válidos e úteis, como aqueles para o câncer de mama e ovário hereditário ou para a síndrome de Lynch, uma forma de câncer colorretal hereditário, não são amplamente utilizados, em parte por causa da pesquisa limitada sobre como obter testes úteis implementados na prática em todas as comunidades dos EUA. Os indivíduos podem aprender mais sobre testes genéticos específicos visitando os sites listados abaixo ou conversando com seu médico.

Topo da Página

A Necessidade de Informações Confiáveis sobre o Teste Genético

Em 2008, o ex-Secretário do Comité Consultivo em matéria de Genética, Saúde e Sociedade, do Departamento dos EUA de Saúde e Serviços Humanos divulgou um relatório com identificação de lacunas na regulamentação, a supervisão e a utilidade dos testes genéticos. Expressaram a necessidade de informação atempada e fiável que os prestadores de cuidados de saúde, os pagadores, os profissionais de saúde pública, os decisores políticos e os consumidores possam utilizar para tomar decisões mais informadas sobre a utilização adequada destes testes nas práticas clínicas e de saúde pública.Para começar a abordar esta necessidade de informação fiável, o gabinete de genómica e de precisão da saúde pública da CDC (OGPPH) estabeleceu a avaliação das aplicações genómicas na prática e prevenção (EGAPP™) para avaliar sistematicamente os testes genéticos e outras aplicações da tecnologia genómica que estão em transição da investigação para a prática clínica e de saúde pública. Desde 2005, o grupo de trabalho independente EGAPP divulgou nove recomendações sobre a validade e utilidade de testes genéticos específicos.
= = ligações externas = = A Task Force “serviços preventivos” (USPSTF)external icon publicou também recomendações sobre testes genéticos específicos utilizados em cenários clínicos seleccionados envolvendo ícone externo da mama, cancro colorectal e ícone hemocromatosisexterno.

in addition the Genetic Test Registry External icon was developed by NCBI. The article “the NIH genetic testing registry: a new, centralized database of genetic tests to enable access to comprehensive information and improve transparency”external icon in the journal Nucleic Acids Research describes in detail this database.

Topo da Página

Avaliação de Genômica Aplicações na Prática e de Prevenção (EGAPP™)

Em 2004, os Centros para Controle e Prevenção de Doenças lançou o EGAPP iniciativa para estabelecer e testar uma sistemática, com base em evidências processo de avaliação de testes genéticos e de outras aplicações da genômica tecnologia que estão em transição de investigação clínica e de prática de saúde pública.Um dos principais objectivos do EGAPP é fornecer informações objectivas, atempadas e credíveis que estejam claramente ligadas às provas científicas disponíveis. Esta informação permitirá que prestadores de cuidados de saúde e pagadores, consumidores, formuladores de políticas, e outros para distinguir os testes genéticos que são seguros e úteis.

como funciona o EGAPP

• EGAPP Steering Committee
  o EGAPP Steering Committee é um grupo Federal e interagências que supervisiona o recrutamento e a selecção dos membros independentes do grupo de trabalho EGAPP.
• EGAPP Working Group
  the EGAPP Working Group is an independent group that developes recommendations and evidence-based reviews on genetic tests.