base de dados de Doenças Raras

síndromes do nevo epidérmico englobam uma grande variedade de doenças. Os sintomas específicos presentes, a gravidade e o prognóstico podem variar muito dependendo do tipo específico de ENS e da presença e extensão dos sintomas extra-cutâneos associados. O início e progressão destes distúrbios varia muito também.

nevi epidérmica também foram classificados como” hamartomas”, um termo bastante vago e ambíguo para malformações benignas do tipo tumor que podem afetar qualquer área do corpo. Os “Hamartomas” são compostos de células maduras e tecidos normalmente encontrados na área afetada. Existem diferentes tipos de nevi epidérmica com base em seu componente principal. Os nevi epidérmicos estão geralmente presentes no nascimento (congênitos) e aparecem como um adesivo ou placa de pele overgrown. Nevi epidérmica muitas vezes ocorrem no tronco, membros, face ou couro cabeludo. Nevi epidérmico pode ser impressionante e óbvio na aparência ou sutil e fácil de perder.

geralmente, é mais provável que a nevi epidérmica na cabeça e face esteja associada a malformações do cérebro, olhos e ossos cranianos. É mais provável que a nevi epidérmica no tronco esteja associada a curvatura anormal da coluna vertebral, malformações da anca e deformidades dos braços e pernas.

as lesões, para além da sua aparência, normalmente não causam sintomas adicionais. Indivíduos com um nevo sebáceo da cabeça podem mais tarde desenvolver tumores intralesionais tais como trichoblastoma ou carcinoma basocelular. Pesquisas recentes, no entanto, sugerem que este risco pode ser sobrestimado na literatura médica. De facto, o risco de crescimento maligno que põe a vida em risco é praticamente inexistente. Assim, não há necessidade de remover um nevus sebáceo para a profilaxia do câncer (evitar tumores malignos).

síndrome de SCHIMMELPENNING

esta doença é caracterizada por múltiplos nevi sebáceas e defeitos que afectam o cérebro, os olhos e os ossos. A lesão cutânea que afeta indivíduos com síndrome de Schimmelpenning é chamada nevus sebáceo porque afeta predominantemente as glândulas sebáceas (pequenas glândulas produtoras de óleo na pele). A síndrome de Schimmelpenning é o tipo mais comum de ENS. O nevo sebáceo está presente no nascimento (congênito), embora possa não ser identificado até mais tarde durante a infância, ou mesmo após a puberdade. O couro cabeludo e a área facial central são mais frequentemente afetados. Os braços, pernas e tronco também podem ser afetados. Nevi sebáceas são geralmente salmões ou manchas amareladas, sem cabelo e lisas. Eventualmente (geralmente em torno da puberdade) eles se tornam mais pronunciados e podem parecer escamosos, magros ou espessados. Quando o couro cabeludo está envolvido, grandes lesões podem estar presentes. Normalmente são sem cabelo.

nevi sebáceas ocorrem frequentemente como achados isolados. No entanto, quando ocorrem com sintomas extra-cutâneos adicionais, o termo síndrome de Schimmelpenning é apropriado. Além de nevi sebáceo, indivíduos com síndrome de Schimmelpenning podem ter anormalidades neurológicas, incluindo convulsões, atrasos em atingir metas de desenvolvimento (atrasos no desenvolvimento), deficiência intelectual e malformações que afetam certas estruturas do cérebro.

anormalidades Oculares também ocorrer em Schimmelpenning síndrome e incluem uma ausência parcial de tecido (coloboma) da parte colorida do olho (íris) ou a membrana de revestimento a volta dos olhos (retina), turvação (opacidade) da córnea, cruzou os olhos (estrabismo), defeitos do nervo óptico e cicatrizes degeneração ou descolamento da retina. Alguns indivíduos podem ter um tumor benigno, branco amarelado, gorduroso na porção externa do globo ocular (lipodermóide epibulbar).

os indivíduos afectados também apresentam malformações esqueléticas incluindo curvatura anormal da coluna, deslocação da anca e deformidades dos membros. Defeitos craniofaciais como uma testa invulgarmente proeminente (peito frontal) também podem ocorrer. Outras malformações esqueléticas podem incluir quistos ósseos, subdesenvolvimento da pélvis e formação incompleta das estruturas ósseas, incluindo o tornozelo, o pé e os ossos da coluna vertebral (vértebras).

indivíduos com síndrome de Schimmelpenning também podem desenvolver Raquitismo Resistente à vitamina D, uma condição caracterizada por curvar deformidades das pernas, dor nas pernas e suavização progressiva da estrutura óssea. Nas crianças, as taxas de crescimento podem ser lentas, resultando em baixa estatura. Os indivíduos afectados podem ter fracturas.No passado, o termo “síndrome do nevo epidérmico” foi usado para descrever a síndrome de Schimmelpenning. Infelizmente, alguns autores ainda usam esses termos indistintamente. Outros termos utilizados para descrever esta doença incluem síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, sequência linear do nevo sebáceo, síndrome do nevus sebáceo e síndrome do nevo sebáceo de Jadassohn.Este tipo de ENS é caracterizado pela presença de um nevo sebáceo e uma condição conhecida como Nevo lentigíneo especulado do tipo papular. (Para uma descrição do nevo sebáceo ver síndrome de Schimmelpenning acima. O nevo lentiginoso especulado é caracterizado por uma descoloração grande, castanho-claro da pele, sobreposta por múltiplas manchas escuras (melanocíticas) (pápulas). Enquanto sebáceo nevus está presente no nascimento, as pápulas características do nevo lentiginoso especulado pode não se desenvolver até mais tarde na vida, enquanto as maculas de fundo café-au-lait mostrando um arranjo de xadrez tendem a estar presentes no recém-nascido.

indivíduos com faacomatose pigmentoceratotica podem também desenvolver anomalias adicionais, especialmente anomalias neurológicas e esqueléticas. Anormalidades neurológicas incluem convulsões, deficiência intelectual, fraqueza muscular, paralisia de um lado do corpo (hemiparesia), o subdesenvolvimento de um lado do menino (hemiatrophy), transpiração excessiva (hiperidrose), e cutânea dysesthesia, uma condição em que tocar a pele, causando uma sensação de desagrado.

as anomalias esqueléticas podem incluir curvatura lateral-a-lado anormal da coluna (escoliose) e Raquitismo Resistente à vitamina D, uma condição caracterizada por curvar deformidades das pernas, dor nas pernas e suavização progressiva da estrutura óssea. Nas crianças, as taxas de crescimento podem ser lentas, resultando em baixa estatura. Os indivíduos afectados podem ter fracturas.

os achados adicionais que têm sido notificados nesta doença incluem perda auditiva num ouvido, olhos cruzados (estrabismo), baba da pálpebra superior (ptose) e estreitamento da aorta (estenose aórtica).O Nevus comedonicus é uma lesão da pele composta por aberturas foliculares próximas e alargadas que, em princípio, pertencem a um folículo capilar, mas no nevus comedonicus estão ligadas a queratina, uma proteína estrutural principal encontrada na camada exterior da pele, bem como pelo e unhas. Estas lesões são frequentemente encontradas na cabeça, mas também podem ocorrer no tronco e membros. Estas lesões podem ser complicadas por grandes quistos contendo sebum (óleo).Na síndrome de nevus comedonicus, a lesão cutânea característica ocorre com sintomas adicionais. Estes sintomas ocorrem geralmente do mesmo lado do corpo (ipsilateral) que a lesão cutânea. Outros achados podem incluir Cataratas, cintas dos dedos (sindactilia), fixação anormal do pinky para que seja dobrado em direção ao dedo anelar (clinodactilia), um polegar extra (polidactilia preaxial), curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose) e defeitos vertebrais. Anormalidades neurológicas também podem ocorrer, tais como deficiências cognitivas, anormal formação da área do cérebro que conecta os dois hemisférios cerebrais (dysgenesis do corpo caloso), e microcefalia, uma condição que indica que a circunferência da cabeça é menor do que seria esperado para uma criança da idade e do género.Este tipo de ENS é caracterizado por um nevo epidérmico coberto por pêlos longos e brancos macios. A lesão está arranjada numa forma larga e em forma de banda. A síndrome do nevo do cabelo Angorá pode estar associada a convulsões, incapacidade intelectual e paralisia de um dos lados do corpo (hemiparesia). Características faciais distintas também podem ocorrer incluindo proeminência anormal da testa (peito frontal), orelhas malformadas e uma língua anormalmente grande (macrostomia). Podem também ocorrer anomalias oculares incluindo Cataratas, ausência parcial de tecido (coloboma) a partir da porção colorida do olho (íris), defeitos do nervo óptico e condições que afetam a estrutura ou função das pupilas (pupilas ectópicas). A síndrome de Angora hair nevus é também conhecida como síndrome de Schauder.

síndrome de BECKER NEVUS

um nevus de Becker é caracterizado por uma ou mais lesões que normalmente formam um padrão de tabuleiro de xadrez. O nevus Becker é caracterizado pela hiperactividade dos folículos capilares e células pigmentadas (melanócitos). Os indivíduos afectados têm um grande pedaço castanho escuro de pele que tem sido frequentemente relatado para envolver o ombro, costas ou peito. No entanto, esta lesão cutânea pode desenvolver-se em qualquer parte do corpo. Após a puberdade, um Becker nevus vai escurecer e nos machos vai mostrar crescimento excessivo de cabelo. Alguns machos com um Nevus Becker podem apresentar crescimento assimétrico da barba.

indivíduos com síndrome de Becker nevus podem apresentar subdesenvolvimento da mama do mesmo lado do corpo que a lesão cutânea (hipoplasia ipsilateral da mama). Este achado afeta machos e fêmeas, mas é mais visível nas fêmeas. Extra (supernumerário) mamilos e pelo anormalmente esparso sob a axila no lado afetado do corpo também pode ocorrer.

Indivíduos com nevo de Becker síndrome de ter esquelético e muscular, anormalidades, incluindo curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose), vertebral defeitos, fusão de costelas, crescimento desigual dos braços e pernas, o subdesenvolvimento dos dentes e dos ossos maxilares (odontomaxillary hipoplasia) e um baixo relevo no peito ou um mau proeminente peito (pectus excavatum e pectus carinatum). As anomalias musculares podem incluir o subdesenvolvimento dos músculos da cintura do ombro no lado afectado do corpo.A síndrome de Becker nevus também pode ser conhecida como síndrome do nevo epidérmico cabeludo pigmentado.

SÍNDROME de PROTEUS

O achado característico da síndrome de Proteus é o crescimento excessivo de vários tecidos do corpo. A causa da doença é desconhecida. O crescimento desproporcional e assimétrico ocorre em um padrão de mosaico (isto é, um padrão aleatório “irregular” de áreas afetadas e não afetadas). Indivíduos afetados podem desfrutar de uma ampla variedade de complicações que podem incluir progressiva esquelético, malformações, tumores benignos e malignos, malformações dos vasos sanguíneos (malformações vasculares), doença pulmonar bolhosa, e certas lesões de pele tais como keratinocytic nevos. Em alguns casos, podem desenvolver-se condições potencialmente fatais relacionadas com a coagulação sanguínea anormal, incluindo trombose venosa profunda e embolia pulmonar.O nevo queratinocítico é uma lesão cutânea linear caracterizada por um crescimento excessivo de queratinócitos, o tipo celular predominante na epiderme. Afeta aproximadamente 50% dos indivíduos com síndrome de Proteus e é geralmente de textura macia e aveludada. Ao contrário de outras lesões cutâneas associadas à síndrome de Proteus, não se torna progressivamente maior.

Adicionais cutânea achados associados com a síndrome de Proteus incluem telangiectatic nevos (televisão, vermelho escuro áreas de malformação capilar), subdesenvolvido áreas da pele (cutânea hipoplasia), crescimentos benignos que consistem em massas de vasos linfáticos (lymphangiomas) e lesões que surgem a partir das camadas mais profundas da pele (tecido conjuntivo nevos). O tecido conjuntivo nevi afecta predominantemente as palmas e as solas e faz com que a pele se torne anormalmente espessa e firme e as áreas afectadas podem desenvolver sulcos ou sulcos que se assemelham às fissuras do cérebro (cerebriforme).

para mais informações sobre esta doença, escolha “Proteus” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.

doença SEGMENTAL de COWDEN tipo 2

doença de Cowden faz parte de um grupo de distúrbios conhecidos como síndromes hamartoma de PTEN, um espectro de distúrbios causados por mutações do gene de PTEN. Estes distúrbios são caracterizados por vários hamartomas que podem afetar várias áreas do corpo. Doença segmental Cowden tipo 2 refere-se a uma desordem multisistema causada por mutações do gene PTEN que também está associado com um nevus Cowden linear, um tipo de nevo keratinocítico.

doença segmental de Cowden tipo 2 é semelhante à síndrome de Proteus e alguns casos foram mal diagnosticados como síndrome de Proteus. No entanto, existem várias diferenças-chave na aparência. Ao contrário do nevo queratinocítico associado à síndrome de Proteus, a lesão cutânea associada à doença segmental Cowden tipo 2 é espessa com uma superfície que se assemelha à da verruga comum (papilomatosa). Além disso, a doença de tipo 2 segmental Cowden não está associada a nevi do tecido conjuntivo das palmas e solas, mas está associada a uma doença renal conhecida como glomerulosclerose segmental focal (que não ocorre na síndrome de Proteus).

Child SYNDROME

CHILD é um acrónimo para ongenital emidysplasia com chthyosiform nevus e imb efects. A desordem quase que exclusivamente afeta as mulheres e está presente no nascimento. Os sintomas geralmente afetam um lado do corpo (hemidisplasia); o lado direito é afetado duas vezes mais do que o esquerdo. As anomalias da pele apresentam-se como manchas avermelhadas inflamadas que são cobertas por grandes escamas cerosas amareladas. Uma grande variedade de achados adicionais podem ocorrer no mesmo lado do corpo que as lesões cutâneas, incluindo anomalias esqueléticas, neurológicas e viscerais.

as anomalias esqueléticas podem variar desde o subdesenvolvimento ligeiro (hipoplasia) dos ossos da mão ou dos pés até à ausência completa de um membro. Outras malformações esqueléticas incluem fenda da mão ou do pé, curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose), subdesenvolvimento de metade da face (hemipotrofia facial), e estatura curta. Alguns bebês podem ter uma condição chamada condrodesplasia punctata que é visível em cima de raios-X. Esta condição é caracterizada pela formação de pequenas manchas endurecidas de cálcio na porção de crescimento ou cabeças dos ossos longos (epífises pontiagudas).

anormalidades Neurológicas incluem subdesenvolvimento ou ausência de um dos dois hemisférios do cérebro, o subdesenvolvimento ou a ausência de determinados nervos cranianos, paralisia de um lado do corpo (hemiparesia), diminuição da sensação ao toque ou de calor e perda de audição devido a uma diminuição da capacidade de nervos auditivos para transmitir a entrada sensorial para o cérebro (perda auditiva neurossensorial).

as anomalias viscerais incluem defeitos cardiovasculares, subdesenvolvimento ou ausência de um rim ou subdesenvolvimento unilateral do pulmão.

para mais informações, Escolha “criança” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.Esta forma de ENS é caracterizada por um nevo epidérmico queratinocítico que é macio e aveludado na textura. Podem também ocorrer anomalias neurológicas, incluindo convulsões, incapacidade intelectual, degeneração de células cerebrais (atrofia cortical) e subdesenvolvimento da área do cérebro que liga os dois hemisférios cerebrais (corpus calosum). Não foram notificadas alterações do esqueleto nesta doença. A síndrome de Garcia-Hafner-Happle só foi relatada em alguns casos. É causada por mutações no gene receptor 3 (FGFR) do factor de crescimento fibroblástico e também é chamada síndrome do nevo epidérmico FGFR3.

síndromes diversas

existem várias desordens adicionais que são consideradas “no limbo”. Estas síndromes foram descritas apenas em um punhado de indivíduos e a base molecular subjacente é desconhecida. Os pesquisadores ainda têm que determinar se eles são tipos distintos de ENSs ou variantes de ENSs bem definidos.

estas perturbações são por vezes referidas como tipos menos bem definidos de ENSs. Eles incluem:

síndrome de cravo-um acrônimo para “ongenital ipomatous vergrowth”, malformações asculares e nevo pidérmico. A síndrome de cravo-da-Índia é extremamente semelhante à síndrome de Proteus e muitos indivíduos com esta doença foram originalmente diagnosticados com a síndrome de Proteus. De acordo com a literatura médica, a principal diferença é que o crescimento excessivo dos dedos dos pés na síndrome de CLOVE é “balonismo”, não propressivo e proporcional, enquanto que com a síndrome de Proteus tal crescimento é distorcido, progressivo e desproporcional. Alguns pesquisadores acreditam que a síndrome de cravo pode representar uma variante da síndrome de Proteus e não uma desordem distinta. Esta pergunta será respondida uma vez que a base molecular subjacente destas duas desordens é descoberta.

síndrome de Nevus trichilemmocysticus-caracterizado por múltiplos quistos, que são derivados da bainha raiz do folículo piloso (quistos tricilemmáticos), que ocorrem juntamente com lesões ósseas.

Didimose aplasticosebacea-a coexistência de um nevus sebáceo juntamente com aplasia cutis congenita, uma condição caracterizada pela falta de pele e pelo em certas áreas (localizadas), na maioria das vezes no couro cabeludo. Estas lesões são geralmente localizadas e encontradas juntas.

SCALP syndrome – um acrónimo para ebaceous nevus, malformações do sistema nervoso entral, cutis congênita de plasia, ermoid imbal e nevus igmentado.Síndrome de Gobello-relatado em um indivíduo em 2000, a síndrome de Gobello foi associada a um nevo organóide com uma superfície aveludada, bem como excesso de pêlos (hipertricose) e pápulas rugosas e elevadas (hiperqueratose folicular). Anomalias esqueléticas também estavam presentes.Síndrome de Baefverstedt-relatado em um indivíduo em 1941, a síndrome de Baefverstedt foi associada com crescimento excêntrico anormal na pele em um padrão linear. Sintomas neurológicos como deficiência intelectual e convulsões também foram notados. Os crescimentos córneos desenvolveram-se na face, pescoço e axilas e tornaram-se bastante proeminentes.

NEVADA syndrome – um acrónimo para evus pidermicus errucosus com ngioysplasia e neurysms.