Cancro do cólon, O Factor genético
geralmente, mutações adquiridas tendem a causar apenas um ou alguns pólipos do cólon que podem ser removidos por colonoscopia. (Para mais informações, consulte o artigo sobre colonoscopia.) A remoção destes pólipos efetivamente impede a progressão do cólon polip para o câncer de cólon.
por outro lado, mutações genéticas hereditárias presentes em cada célula têm uma tendência a causar numerosos (por vezes milhares) pólipos do cólon. Estes pólipos podem ser demasiado numerosos ou demasiado grandes para serem removidos por colonoscopia. Além disso, a progressão de polip para câncer invasivo pode ser tão rápida que mesmo a colonoscopia frequente Não é adequada para remover os pólipos e prevenir o câncer de cólon.
finalmente, alguns cancros podem desenvolver-se directamente a partir das células do revestimento do cólon, sem o desenvolvimento de pólipos que podem ser reconhecidos e removidos. Por esta razão, a remoção cirúrgica do cólon pode ser necessária para prevenir o câncer de cólon em pacientes com formas hereditárias de câncer de cólon.
quais são as síndromes hereditárias do cancro do cólon?
as síndromes hereditárias de cancro do cólon são causadas por mutações hereditárias específicas que são suficientes em si mesmas para causar pólipos do cólon, cancros do cólon e cancros não-colónicos. A síndrome hereditária do cancro do cólon Pode afectar vários membros de uma família. Aproximadamente 5% de todos os cancros do cólon nos EUA são devidos a síndromes hereditárias do cancro do cólon. Pacientes que herdaram uma destas síndromes têm um risco extremamente elevado de desenvolver câncer de cólon, aproximando-se de 90% – 100%. Felizmente, os testes de sangue estão agora disponíveis para testar estas síndromes hereditárias de câncer de cólon, Uma vez que uma síndrome foi suspeita dentro de uma família.
polipose adenomatosa familiar (FAP)
polipose adenomatosa familiar, ou FAP é uma síndrome hereditária de câncer de cólon na qual os membros da família afetados desenvolvem um grande número (centenas, às vezes milhares) de pólipos do cólon começando em sua adolescência. A menos que a condição seja detectada e tratada precocemente (o tratamento envolve a remoção do cólon), um membro da família com a síndrome FAP é quase certo de desenvolver câncer de cólon. Os cancros mais comumente começam a aparecer quando os pacientes estão em seus 40’s, mas podem aparecer mais cedo. Estes doentes também estão em risco de desenvolver outros cancros, tais como cancros da glândula tiroideia, do estômago e da ampola (a parte do duodeno em que os canais biliares drenam).
polipose adenomatosa familiar Atenuada (AFAP)
polipose adenomatosa familiar Atenuada, ou AFAP é uma versão mais branda da FAP. Os doentes afectados desenvolvem menos de 100 pólipos no cólon. No entanto, eles estão em alto risco de desenvolver câncer de cólon em uma idade jovem. Eles também estão em risco para o estômago e pólipos duodenais.
Hereditary nonpolyposis colon cancer(HNPCC)
Hereditary nonpolyposis colon cancer, ou hnpcc, é uma síndrome de câncer hereditário em que os membros da família afetados tendem a desenvolver cancros do cólon, geralmente no cólon direito, em seus 30’s a 40’s. Alguns doentes com HNPCC apresentam também um risco elevado de desenvolver cancro do útero, cancro do estômago, cancro do ovário, cancros dos uretros (os tubos que ligam os rins à bexiga), cancros dos canais biliares (os canais que drenam a bílis do fígado para os intestinos) e cancro do cérebro e da pele.
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