Cutis laxa
o que é cutis laxa?Cutis laxa (em latim para pele frouxa ou frouxa) é uma doença rara, hereditária ou adquirida do tecido conjuntivo, caracterizada por pele vagamente pendurada e sem elasticidade. A forma como a condição se apresenta é diferente de acordo com a forma como é herdada ou adquirida. Cutis laxa é também conhecida como elastólise generalizada.O tecido conjuntivo é a estrutura de suporte do corpo constituído por fios de colagénio, fibras elásticas entre os músculos e em torno dos grupos musculares e dos vasos sanguíneos, e células simples.Quem fica com cutis laxa e porquê?
a maioria dos casos de cutis laxa são herdados. Existem várias formas de herança genética: ligada ao sexo, autossómica dominante e autossómica recessiva. A forma herdada recessivamente é a mais comum e também a mais severa. Recentemente descoberto, um gene defeituoso no cromossoma 5 tem sido associado a problemas na elastogénese normal e pensa-se que seja a causa da cutis laxa autossómica recessiva.
| Sexo-ligada | O gene defeituoso é realizado em um dos cromossomas sexuais, neste caso, está localizado no cromossoma X |
| Autossómica dominante | Apenas uma cópia do gene defeituoso é necessário para que a doença esteja presente. Uma criança tem 50% de chance de herdar o gene de qualquer dos pais. |
| para que a doença esteja presente, devem ser herdadas duas cópias Autossómicas recessivas | do gene defeituoso. Uma criança deve herdar um gene defeituoso de ambos os pais. O risco de transmissão de uma doença recessiva autossómica é de 25% para cada gravidez. |
cutis laxa adquirida pode se desenvolver em qualquer idade, mas muitas vezes começa na idade adulta. Pode ocorrer espontaneamente ou em 50% dos casos desenvolver-se após episódios de urticária ou angioedema, doença cutânea inflamatória extensa (por exemplo, eczema, eritema multiforme, erupção com formação de vesículas) ou reacções de hipersensibilidade à penicilina ou a outros fármacos.
a causa real subjacente de cutis laxa é desconhecida. Vários mecanismos parecem estar envolvidos na redução das fibras elásticas.
Quais são as características clínicas da cútis laxa?
as características clínicas de cutis laxa são diferentes de acordo com a forma como a condição é herdada.
| Herança | Características Clínicas |
|---|---|
| X-linked |
|
| Autossómica dominante |
|
| Autossômica recessiva (tipo I e II) |
Tipo I:
Tipo II
|
Os recursos adquiridos cútis laxa são, principalmente, a flacidez da pele, especialmente em áreas de anterior inflamação. Também ocorreu em associação com deficiência do complemento (C3 E C4), lúpus eritematoso sistêmico, sarcoidose, mieloma múltiplo e amiloidose sistémica.Características da pele de cutis laxa
qualquer parte do corpo pode ser afectada. Em formas hereditárias de cutis laxa, a aparência da pele solta é mais proeminente em torno dos olhos, face, pescoço, ombros e coxas. As características da pele incluem:
- Solto, inelástica e pendurado dobras de pele
- Soltas de pele pendurada em todo o rosto e pescoço dando o cão de aparência e paciente aparecendo muito mais velhos do que ele/ela realmente é
- Redução de recolhimento elástico quando a pele é esticada.Como é diagnosticado cutis laxa?
Cutis laxa é geralmente diagnosticada clinicamente, devido às suas características clínicas únicas. A patologia de cutis laxa na biópsia da pele pode ser útil.Qual é o tratamento para cutis laxa?
não existe um tratamento específico para a cutis laxa ou para a prevenção da progressão da doença. O tratamento é direcionado para o gerenciamento de quaisquer complicações que possam surgir do envolvimento de órgãos internos associados.Pode ser realizada cirurgia cosmética para reduzir pregas cutâneas redundantes, mas muitas vezes produz apenas benefícios temporários. Pacientes com cutis laxa, particularmente aqueles com a forma dominante autossômica geralmente têm uma expectativa de vida normal.