definição médica de síndrome de Seckel
síndrome de Seckel: uma síndrome de defeito de nascimento com estatura curta grave e, caracteristicamente, baixo peso à nascença, cabeça muito pequena (microcefalia), cabeça recuada, olhos grandes, orelhas baixas, protrusão beaklike proeminente do nariz, e queixo pequeno. Defeitos dos ossos nos braços e pernas, deslocamentos do cotovelo e da anca, e incapacidade de endireitar os joelhos são todos comuns como é(em meninos) falha dos testículos para descer para o escroto (criptorquidismo). A subprodução de todos os tipos de células do sangue (pancitopenia) ocorre em alguns pacientes, assim como a instabilidade cromossômica.Síndrome de Seckel tem sido chamada de “nanismo de cabeça de pássaro” (um termo descritivo que passou a ser considerado pejorativo). Dentro da cabeça pequena, infelizmente, há um cérebro muito pequeno. Isto geralmente significa atraso no desenvolvimento e, mais tarde, atraso mental.Cerca de metade das crianças de Seckel têm QI abaixo de 50. A maioria das crianças com síndrome de Seckel são “amigáveis e agradáveis”, mas “muitas vezes hiperquinéticas (hiperativas) e facilmente distraídas.Esta doença é genética. É herdada de forma autossómica recessiva. Não é uma única doença genética homogênea e pode ser devido a genes nos cromossomos 3 e 18. Helmut G. P. Seckel (1900-60) foi um pediatra que fugiu de sua terra natal, a Alemanha, em 1936, para os Estados Unidos, onde hebecame professor e, eventualmente, presidente da pediatria na Universidade de Chicago. Dr. Seckel não descobriu a síndrome agora nomeada para ele, mas ele produziu, em 1960, a publicação definitiva descrevendo a condição clínica com base em 2 crianças que ele tinha visto pessoalmente com ele e 13 casos confiáveis + 11 menos confiáveis da literatura médica. Nomes alternativos para a síndrome de Seckel(além de “nanismo de cabeça de pássaro”) incluem: nanismo tipo Seckel, nanofismo nanocefálico e nanofismo microcéfalo primordial.
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