Definição Médica de Sjogren-Larsson síndrome
Sjogren-Larsson síndrome: O Sjogren-Larsson síndrome é genética (herdada) doença caracterizada por uma tríade de achados clínicos que consiste de ictiose (espessamento do peixe-como a pele), paraplegias (espasticidade dos pés) e retardo mental.
as alterações cutâneas na síndrome de Sjogren-Larsson são semelhantes às da ictiosia eritroderma congénita, uma doença genética que resulta em pele avermelhada e semelhante a peixe. Hiperqueratose (espessamento da pele) é uma característica regular. Equimoses (equimoses) estão presentes no nascimento ou logo depois na síndrome de Sjogren-Larsson. Suar é normal.
a espasticidade também pode afetar os braços, bem como as pernas, resultando em paraplegia espástica. O atraso mental é significativo. A maioria dos pacientes nunca anda. Cerca de metade dos pacientes tem convulsões. Os problemas oculares também fazem parte da síndrome. Cerca de metade dos casos têm degeneração pigmentar da retina. Os pontos brancos brilhantes na retina são característicos. As pessoas com síndrome de Sjogren-Larsson tendem a ser invulgarmente curtas.Sjogren em 1956 (e Sjogren e Larsson em 1957) sugeriram que todos os suecos com a síndrome são descendentes de um ancestral no qual uma mutação (uma mudança genética) ocorreu cerca de 600 anos atrás. Esta mutação está presente em pelo menos 1% da população do Norte da Suécia. Este fenômeno é chamado efeito fundador (porque todo mundo é descendente de um “fundador” dentro do que já foi um pequeno grupo de pessoas).
o gene para a síndrome de Sjogren-Larsson foi encontrado no cromossoma número 17 (na faixa 17p11.2). A presença em uma pessoa de uma cópia do gene (o estado heterozigótico) é inofensiva. No entanto, se dois portadores de genes (heterozigotos) acasalarem, o risco para cada um dos seus filhos é de um quarto para receber ambos os genes Sjorgren-Larsson e ter a síndrome. A herança da síndrome de Sjogren-Larsson é assim denominada autosoma (não sexlinkada) recessiva.
os resultados laboratoriais são extremamente importantes. Há uma deficiência de uma enzima chamada aldeído gordo desidrogenase 10 (FALDH10)na síndrome de Sjogren-Larsson. A síndrome é devido a um déficit de FALDH10 e o gene para a síndrome de Sjogren-Larsson é sinônimo do gene FALDH10.Foi relatada alguma melhoria clínica com restrição de gordura na dieta e suplementação com triglicéridos de cadeia média.
pessoas de diversas e diferentes origens étnicas são agora conhecidas com a síndrome de Sjogren-Larsson. Eles incluem não apenas suecos, mas, por exemplo, membros de famílias de outros descendentes europeus, árabes e nativos americanos (ameríndios). Esta é uma evidência de homogeneidade genética (o que parece clinicamente ser uma doença genética é na realidade devido a uma diversidade de mutações. Todas as mutações que causam a síndrome de Sjogren-Larsson provaram ser alterações no gene FALDH. A síndrome de Sjogren-Larsson é por vezes chamada de síndrome de T. Sjogren para distingui-la da síndrome de sicca, que foi descrita por Henrick Sjogren, um oftalmologista Sueco. O Sjógren da síndrome de Sjorgren-Larsson foi Torsten Sjogren (1896-1974), professor de Psiquiatria no célebre Hospital Karolinska em Estocolmo e pioneiro na moderna Psiquiatria e Genética Médica. Tage Larsson também era um médico sueco.
a síndrome de Sjogren-Larsson é também conhecida como SLS; como ictiose, distúrbio neurológico espástico e oligofrenia (uma antiga palavra para atraso mental); como álcool gordo: deficiência de NAD+ oxidoredutase (deficiência FAO); como deficiência de aldeído gordo desidrogenase (deficiência FALDH); ou como deficiência em aldeído gordo desidrogenase 10 (deficiência em FALDH10).
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