Distal MD

o que é Distrofia Muscular Distal?

A Dm Distal é o tipo mais raro de distrofia muscular. Esta forma de MD é na verdade um grupo de doenças hereditárias autossômicas dominantes que têm em comum seus efeitos de enfraquecimento nos músculos distais. Os músculos distais são os das extremidades, (significando distal mais distante do centro) e incluem músculos nas mãos, antebraços, pernas inferiores e pés. O início da DM Distal é geralmente entre as idades de 40 e 60 anos, e o principal sintoma é fraqueza nas mãos e outros músculos afetados.

embora o seu curso possa ser variável, A Dm Distal é geralmente mais lenta na progressão do que outras distrofias. Também é geralmente menos grave e afeta menos músculos do que outras distrofias.

diagnóstico

depois de avaliar cuidadosamente a história médica de um doente, o médico irá realizar um exame físico completo para excluir outras causas. Se MD é suspeito, há uma variedade de testes laboratoriais que podem ser usados para solidificar um diagnóstico. Estes testes podem incluir:

análises ao sangue: Quando são realizadas análises ao sangue para testar a DMD, os médicos estão à procura de uma enzima chamada creatina cinase (CK). Esta enzima aumenta no sangue devido a danos musculares ou deterioração e pode revelar algumas formas de DMD antes de quaisquer sintomas físicos aparecerem.

biópsia muscular: durante uma biópsia muscular, um pequeno pedaço de tecido muscular é removido e examinado em seguida, sob um microscópio. Se o MD estiver presente, podem ser detectadas alterações na estrutura das células musculares e outras características das diferentes formas de MD. A amostra também pode ser manchada para detectar a presença ou ausência de proteínas particulares.

Electromiograma( EMG): um EMG é um teste que mede a resposta do músculo à estimulação do seu suprimento nervoso (estudo da condução do nervo) e a actividade eléctrica no músculo (exame do eléctrodo da agulha). Ambos os componentes do EMG são muito úteis no diagnóstico de MD.Testes genéticos :várias das distrofias musculares podem ser diagnosticadas positivamente através de testes para o gene mutante envolvido. Estes incluem Duchenne, Becker, Distal e algumas formas de cintura de Membros e distrofias Emery-Dreifuss.

Tratamento

não Há cura para a distrofia muscular, embora alguns medicamentos ainda em fase de experimentação mostraram a promessa de retardar ou atrasar a progressão da doença. Por enquanto, o tratamento destina-se a prevenir complicações devido aos efeitos de fraqueza, mobilidade reduzida, contraturas, escoliose, defeitos cardíacos e fraqueza respiratória.

Fisioterapia: A fisioterapia, especialmente o alongamento regular, é importante para ajudar a manter a gama de movimentos dos músculos afetados e para prevenir ou retardar contraturas. O fortalecimento de outros músculos para compensar a fraqueza nos músculos afetados também pode ser de benefício, especialmente em estágios iniciais de MD mais suave. O exercício Regular é importante na manutenção de boa saúde geral, mas o exercício extenuante pode danificar ainda mais os músculos. Para pacientes cujos músculos da perna são afetados, aparelho pode ajudar a prolongar o período de tempo que eles podem andar independentemente.

cirurgia: Se as contracções de um paciente se tornaram mais pronunciadas, a cirurgia pode ser usada para aliviar a tensão cortando o tendão do músculo afetado, em seguida, bracingá-lo em uma posição de repouso normal, enquanto ele diminui. Outras cirurgias são usadas para compensar a fraqueza dos ombros em MD facioscapulohumeral (FSH MD), e para manter as vias respiratórias abertas para pessoas com MD distal que às vezes experimentam apnéia do sono. A cirurgia para escoliose é muitas vezes necessária para pacientes com Duchenne MD.

terapêutica ocupacional: A terapia ocupacional envolve o emprego de métodos e ferramentas para compensar a perda de força e mobilidade de um paciente. Isto pode incluir modificações em casa, pensos, Acessórios para cadeiras de rodas e meios de comunicação.Nutrição: a nutrição não demonstrou tratar quaisquer condições de DM, mas é essencial para manter a boa saúde.

cuidados cardíacos: as arritmias são frequentemente um sintoma com Emery-Dreifuss e Becker MD e podem precisar de ser tratadas com fármacos especiais. Pacemakers também podem ser necessários em alguns casos e transplantes cardíacos estão se tornando mais comuns para homens com Becker MD.

cuidados respiratórios: quando os músculos do diafragma e outros músculos respiratórios se tornam demasiado fracos para funcionarem sozinhos, um doente pode necessitar de um ventilador para continuar a respirar fundo o suficiente. O ar também pode ser administrado através de um tubo ou bocal. É, portanto, muito importante manter os pulmões saudáveis para reduzir o risco de complicações respiratórias.

como muitos outros distúrbios, a compreensão e educação sobre distrofia muscular é a ferramenta mais importante para gerir e prevenir complicações. As seguintes organizações podem fornecer mais informações sobre distrofia muscular:

progressão: distrofia muscular Distal é lentamente progressiva, e não põe em risco a vida.

Informação adicional

• ligação de OMIM
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