Esquizencefalia

Definição/Descrição

“Schizencephaly é um desenvolvimento defeito de nascença. É caracterizada por fendas ou fissuras anormais nos hemisférios cerebrais do cérebro. As pessoas com fissuras em ambos os hemisférios geralmente têm atrasos no desenvolvimento, atrasos na fala e habilidades linguísticas, convulsões e problemas com a comunicação cérebro-medula espinhal. Indivíduos com fissuras em apenas um hemisfério são muitas vezes paralisados de um lado do corpo, podem ter convulsões, e podem ter inteligência média a quase média. Outros sinais e sintomas podem incluir uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia), hidrocefalia, incapacidade intelectual, paralisia parcial ou completa, ou baixo tónus muscular (hipotonia). O tratamento consiste geralmente em fisioterapia e drogas para prevenir convulsões. Em casos que são complicados por hidrocefalia, um tubo cirurgicamente implantado, chamado shunt, é muitas vezes usado para desviar o fluido para outra área do corpo onde ele pode ser absorvido.”

Prevalence

the prevalence of Schizencephaly was researched through a registered based study titled, “Schizencephaly prevalence, prenatal diagnosis and clues to etiology”. Este estudo ocorreu no Reino Unido e seu objetivo foi estabelecer a prevalência e o diagnóstico antenatal (pré-natal) da esquizencefalia. Os resultados foram os seguintes::

“dados sobre esquizencefalia foram extraídos de seis registros regionais de anomalias congênitas. Resultados trinta e oito casos de esquizencefalia foram identificados em 2.567.165 nados-vivos e nados-mortos, dando uma prevalência total de 1.48/100.000 nados-vivos (95% IC, 1.01-1.95). Dezoito (47% (IC 95%, 31-63%)) dos 38 casos foram identificados antenatalmente. Nenhum feto afectado tinha um cariótipo anormal identificado. Uma elevada proporção de casos de esquizencefalia ocorreu em mães jovens: 63% tinham idade igual ou inferior a 24 anos, significativamente superior ( P < 0.A percentagem de mães em Inglaterra e no País de Gales é superior à percentagem correspondente (26%). A maioria dos casos só foram identificados após 22 semanas de gravidez. Foram encontradas anomalias adicionais associadas a sequências de ruptura vascular em oito casos que apresentavam displasia septo-óptica ou ausência de pelúcido séptico, um dos quais também tinha gastroschis.”

características / apresentação clínica

os doentes com esquizencefalia podem apresentar-se de forma muito diferente, dependendo do grau e tamanho da fenda. Os atrasos no desenvolvimento são comuns nestes doentes e o nível de atraso pode variar de ligeira a grave. Se as fissuras são bilaterais ou de lábio aberto, o atraso normalmente será mais grave. Pode estar presente hidrocefalia ou aumento da pressão no cérebro devido à acumulação de fluido. A microcefalia ou a presença de uma cabeça menor também pode ser uma apresentação clínica. O paciente pode ter paralisia dos membros que pode estar em um ou ambos os lados do corpo, dependendo da localização da fenda. O tom aumentado conhecido como espasticidade ou baixa tonalidade (hipontonia) também pode estar presente. Embora as características acima possam estar presentes em alguns doentes, outros doentes podem apresentar apenas convulsões. Estas crises ocorrem geralmente antes dos três anos de idade, no entanto alguns pacientes apresentam-se com eles mais tarde na vida.

Co-morbilidades associadas

indivíduos com esquizencefalia podem ter microcefalia(cabeça pequena) que conduz hidrocefalia. A hidrocefalia é um aumento da pressão no interior do cérebro devido à acumulação de fluidos.

os doentes com esquizencefalia só podem ter convulsões e apresentam-se normalmente antes dos três anos de idade. No entanto, os pacientes podem apresentar mais tarde na vida com seu único sintoma sendo convulsões e, em seguida, através de imagiologia cerebral ser diagnosticado com esquizencefalia.

a paralisia é comum em indivíduos com esquizencefalia. Dependendo de onde a fenda for paralisia, talvez bilateral ou unilateral.

esquizencefalia frequentemente apresenta um tom muscular anormal. Podem ter hipotonia ou espasticidade. Estes indivíduos provavelmente mostrarão atraso no desenvolvimento que pode variar de leve a grave (associado com fissuras bilaterais e de lábios abertos). Isso pode levar a incapacidades de mobilidade, especialmente com a ambulação.

medicamentos

a terapêutica anticonvulsivante é usada para o tratamento de crises convulsivas que são frequentemente um sinal/sintoma de pacientes com esquizencefalia.

Devido ao fato de que não há cura para a Schizencephaly neste momento, os medicamentos são usados para tratar sinais e sintomas que o paciente apresenta.

tests/Lab Tests/Lab Values

Schizencephalia is best diagnosticed by magnetic resonance imaging (MRI) due to its ability to diferenciate between white and gray matter. A ressonância magnética também tem a capacidade de fornecer imagens em mais de um plano que é benéfico para este diagnóstico. A ressonância magnética é capaz de diferenciar a esquizencefalia da porencefalia, identificando o revestimento de matéria cinzenta das fissuras, que é o achado patognomônico. Uma ressonância magnética tem a capacidade de obter os dados mais completos que levam a uma previsão precisa do resultado neurológico. No entanto, a ressonância magnética tem menor precisão quando o paciente exibe movimento e devido à esquizencefalia ser um diagnóstico neonatal, algumas crianças podem ser obrigadas a ser sedadas.

a tomografia computadorizada pode ser usada para diagnosticar esquizencefalia devido ao alto custo da ressonância magnética, mas não são a primeira escolha.

Schizencephaly MRI by Close K, Smirniotopoulos J.

Schizencephaly. IRM axial ponderado A T2 em esquizencefalia unilateral de lábio fechado (tipo I). A fissura é revestida por matéria cinzenta e estende-se da superfície do pial até o ventrículo lateral de http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

Schizencephaly MRI by Close K, Smirniotopoulos J.

Schizencephaly. A IRM axial ponderada com T2 demonstra uma pequena esquizencefalia labial aberta. O septo pelúcido está ausente. de http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

etiologia/causas

como mencionado anteriormente, a causa da esquizencefalia é desconhecida. De facto, foram propostas múltiplas causas. Embora alguns pacientes com esquizofrenia tenham encontrado mutações no gene EMX2, alguns investigadores acreditam que esta causa é muito rara. Outros estudos relatam uma detecção de mutações nos genes SIX3 e SHH. Embora a causa seja desconhecida, um componente hereditário (genético) foi encontrado entre irmãos.

” em um estudo publicado em 2005, os autores descobriram que havia uma associação com a idade parental jovem em esquizencefalia isolada (ocorrendo sozinha sem outras anormalidades); isso também foi visto em mães, mas não Pais, de casos não isolados. Os gémeos monozigóticos (idênticos) podem também ter um risco aumentado de esquizencefalia. Um terço dos casos estudados tinha uma anomalia não-SNC (sistema nervoso central), mais de metade dos quais poderia ser classificada como secundária a ruptura vascular (ruptura do fluxo sanguíneo ou fornecimento durante o desenvolvimento), incluindo gastroschisis, atresias intestinais (ausência ou fechamento de parte dos intestinos), e sequência de ruptura amniótica de banda. Outras causas raras aparentes incluíram aneuploidia cromossómica (cromossomas extra ou em falta), associações não-aleatórias (ocorrendo com algo mais frequentemente do que apenas por acaso), e síndromes incomuns.”

outras causas suspeitas incluem infecção, lesão cerebral durante o segundo trimestre de gravidez, ou fluxo sanguíneo pobre causando acidente vascular cerebral.

envolvimento Sistémico

esquizencefalia é uma condição neurológica. Se a esquizencefalia se apresentar em sistemas de forma severa, tais como os sistemas cardiovascular, pulmonar e integumentário serão afetados devido à imobilidade do paciente.

o tratamento médico

a remoção cirúrgica é usado como tratamento médico quando a terapia anticonvulsivante é incapaz de controlar as convulsões do paciente. Um shunt cirúrgico talvez indicado se uma complicação de hidrocefalia está presente em que a pressão de acumulação de fluido precisa ser aliviada.

Gestão da Fisioterapia

não há evidência actual de Fisioterapia no tratamento da esquizencefalia. Esquizencefalia é uma doença congênita; os sintomas tendem a ser invariáveis o que leva a pouca recuperação. No entanto, a fisioterapia tornou-se recentemente um recurso útil para ajudar estes indivíduos a aliviar os seus sintomas de espasticidade ou paralisia e a melhorar a mobilidade e a ambulação.

é importante para o fisioterapeuta reconhecer os sinais e sintomas da esquizencefalia e encaminhá-los adequadamente para receber o diagnóstico apropriado e, em seguida, continuar o tratamento para as deficiências com que são confrontados.

diagnóstico diferencial

a epilepsia pode ser um diagnóstico diferencial devido à actividade das crises. As convulsões podem ser o único sintoma que um paciente Esquizencéfalo apresenta.

a paralisia Cerebral pode ser um diagnóstico diferencial devido à espasticidade, paralisia de um membro (especialmente se for unilateral) e atraso no desenvolvimento como seus sinais e sintomas primários.

outro distúrbio do desenvolvimento que muitas vezes se confunde com esquizencefalia é a Porencefalia. A podencefalia é devida a lesões precoces no cérebro fetal em desenvolvimento e resulta em lesões no tecido cerebral que consequentemente dissolve e áreas cheias de fluido são deixadas nos restos conhecidos como quisto podencéfalo. Estes quistos podem ser confundidos com as fissuras vistas em esquizencefalia. A esquizencefalia é conhecida como um transtorno primário de desenvolvimento, enquanto que a podencefalia é secundária a danos cerebrais, mas esta diferença não é exclusivamente clara. Mais uma vez, imagens como uma ressonância magnética são usadas para diferenciar entre esquizencefalia e Podencefalia. A diferença entre os dois é que na matéria cinzenta esquizencefalia contorna a fenda e com tecido cicatricial e a matéria branca estão presentes.Relatório de casos de uma mulher de dois anos com esquizencefalia:

Infância convulsão e hemiparesia devido a schizencephaly-um relato de caso

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html

Um relato de caso sobre um jovem adulto com schizencephaly:

FUNCIONAMENTO NEUROPSICOLÓGICO EM UM JOVEM ADULTO CASO DE SCHIZENCEPHALY

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787

UM relato de caso sobre um jovem de 25 anos Japonês feminino com schizencephaly e triplo-a síndrome do X:

Schizencephaly em triple-a síndrome do X

Recursos

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