Genética de Talassemia

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Talassemia

testes do Traço

Testes para talassemia envolve uma única amostra de sangue colhida. Isso pode ser feito durante uma consulta médica, sessão de aconselhamento genético, ou às vezes através de feiras comunitárias de saúde que oferecem este serviço. Os seguintes testes de triagem identificam a maioria dos tipos de traços de talassemia, bem como traços de células falciformes, e traço, e a maioria de outros traços conhecidos de hemoglobina:

  • eletroforese de Hemoglobina com o quantitativo de hemoglobina A2 e hemoglobina F
  • hemograma Completo
  • Ferro de estudos (gratuito protoporfirina eritrocitária, os níveis de ferritina e/ou de ferro outros estudos)

Indivíduos com beta talassemia, geralmente, têm uma prova de que microcytosis e aumento dos níveis de hemoglobina A2. Hemoglobina F Às vezes também é elevada. Indivíduos com característica de talassemia Alfa geralmente têm evidência de microcitose e níveis normais de hemoglobina A2 e F. às vezes o status de traço não pode ser determinado por estes testes de triagem sozinho. Os resultados podem ser ambíguos por várias razões. Se for detectada deficiência em ferro, um indivíduo deve ser novamente testado após completar a terapêutica com Suplemento de ferro. Ocasionalmente, testes de DNA que examinam diretamente os genes alfa e / ou beta-globina são necessários. O teste de DNA é a única maneira de determinar o traço Alfa silencioso da talassemia e o traço relacionado da hemoglobina chamado hemoglobina constante Primavera. Podem também ser necessários testes de ADN para permitir a opção de testes pré-natais.

é importante que os indivíduos estejam cientes de seu estado de talassemia, particularmente os indivíduos de idade reprodutiva. Dependendo do tipo de hemoglobina de um parceiro atual ou futuro, as crianças futuras podem estar em risco para a doença de talassemia ou outras doenças relacionadas com a hemoglobina. Opções de teste pré-natal e outras estão disponíveis para casais que se encontram em risco de ter um bebê com doença.

se tiver aprendido que tem a característica talassemia, pode ter dúvidas sobre como isto o afectará a si e a outros membros da família. O seu médico pode ser capaz de responder a estas perguntas ou encaminhá-lo para um conselheiro genético na sua área. Você também pode localizar um conselheiro genético através do site da National Society of Genetic Counselors, www.nsgc.org.

Informar outros membros da família, a possibilidade de que eles também podem ter talassemia pode ser difícil e demorado. Nós criamos algumas cartas que podem ser facilmente impressas e distribuídas para membros da família. Estas cartas descrevem herança, testes, e o significado do traço da talassemia e da doença. Há também uma folha de fato disponível para download com informações sobre a hemoglobina e traço, que está relacionado com os traços de talassemia.

  • Alpha thalassemia carta aos membros da família
  • beta thalassemia carta aos membros da família
  • hemoglobina e trait fact sheet
Why Get Tested?
  • planeamento familiar
    • Opções de teste pré-natal e outras estão disponíveis para casais que se encontram em risco para ter um bebê com a doença.
    • se tiver a característica da Talassemia, mas o seu parceiro não tem, o seu filho pode herdar a característica de si. É importante que isto entre nos seus registos médicos para os seus filhos e para o futuro planeamento familiar dos filhos.
  • Gravidez Saudável
    • Mulheres que carregam o traço pode ser mais propensas a desenvolver anemia durante a gravidez.É importante discutir essa condição com o seu médico.
  • os seus problemas de Saúde São
    • quando um portador de traços tem uma análise ao sangue, os seus glóbulos vermelhos podem parecer menores do que o normal. Saber que você carrega o traço para a talassemia pode impedi-lo de ter testes de diagnóstico desnecessários.
    • os médicos muitas vezes confundem ser um portador da Talassemia como tendo anemia deficiência de ferro, devido ao pequeno tamanho dos glóbulos vermelhos. Portanto, eles frequentemente prescrevem suplementos de ferro. Os dispositivos de Irons podem resultar em excesso de ferro, que pode coletar em muitas áreas do corpo causando danos ou danos. Os portadores só devem tomar suplementos de ferro se uma análise ao sangue (ferro sérico) mostrar que têm uma deficiência de ferro.
  • fazer o teste é Simples
    Tudo o que você precisa é de um exame de sangue, que verifica a seguir:
    • eletroforese de Hemoglobina com o quantitativo de hemoglobina A2 e hemoglobina F
    • CBC – hemograma Completo
    • Ferro de Estudos (livre de eritrócitos proto porfirina, os níveis de ferritina e/ou de ferro outros estudos
  • Ser Informado.
    Para mais informações, contacte o seu médico ou se você gostaria de encontrar uma Genética Counselorthrough a National Society of Genetic Counselors em www.nsgc.org.
Talassemia: o Que você deve saber:

Se você tem talassemia, VOCÊ NÃO TEM A DOENÇA. No entanto, há a possibilidade de que seus filhos podem ter a doença da Talassemia.

as pessoas que carregam o traço de talassemia precisam saber isso…A característica da talassemia não é a doença. Não é uma doença e nunca vai transformar a doença intoana.

  • um portador de traços de talassemia será sempre um portador de traços. É uma característica genética passada de pais para filhos. Ser portador de traços não é contagioso.
  • mais de dois milhões de Pessoas nos Estados Unidos carregam o traço genético para a talassemia.
  • existem dois tipos de traços de talassemia: o traço Alfa talassemia e o traço beta talassemia.
  • um portador de talassemia é uma pessoa saudável. Ser portador de talassemia não causa problemas de saúde conhecidos que requerem tratamento médico. Talassemia característica não prejudicará o seu trabalho, dieta ou exercício.
  • os portadores de talassemia têm glóbulos vermelhos menores que podem causar uma anemia ligeira. A teanemia é tão leve que não requer tratamento médico.
  • os portadores de traços não devem tomar suplementos de Ferro, a menos que uma análise especial ao sangue (serum iron orserum ferritin) Mostre que tem uma deficiência de ferro.
  • os portadores podem dar sangue desde que não sejam anêmicos (não têm uma hemoglobinina inferior normal).
  • se você e o seu parceiro têm ambos a característica de talassemia, para cada gravidez, há uma:
    • 25% de chance de que a criança terá talassemia, doença
    • 25% de chance de que a criança terá de hemoglobina normal
    • 50% de chance de que a criança terá talassemia

    • Se você não tiver sido testados ou a certeza de sua característica de status É MELHOR fazer o teste! Traittesting é fácil e praticamente indolor, e pode ser encomendado pelo seu prestador de cuidados de saúde.Para obter mais informações sobre a característica e a doença da Talassemia, ou para saber mais sobre o programa de divulgação da theThalassemia, por favor ligue para 510-428-3885, ext.