Hipercalcemia Hipocaliurica familiar
à primeira vista
hipercalcemia Hipocaliurica familiar é uma condição incomum, geralmente benigna que causa cálcio sérico cronicamente elevado e redução da excreção de cálcio.
It is typically caused by an abnormal set-point for paratyroid hormone (PTH) secreção in the calcium sensing receptor (CASR). O CASR é expresso principalmente na paratiróide e mantém a atividade de cálcio (“cálcio ionizado”) em um nível constante muito próximo de 1,25 mM, controlando a secreção de PTH. Embora as rápidas alterações na actividade do cálcio sérico causem problemas metabólicos graves, na hipercalcemia hipocalciúrica familiar há uma elevação crónica e lenta do cálcio, permitindo aos doentes aclimatar-se a ele. Assim, os doentes não apresentam geralmente sintomas ou necessitam de tratamento. No entanto, os doentes com hipercalcemia hipocaliurica familiar podem ser mais sensíveis do que os doentes normais à toxicidade dietética do cálcio ou da vitamina D, pelo que estes doentes não são normalmente candidatos ao suplemento ubíquo de cálcio e vitamina D.
a doença raramente pode ser adquirida como síndrome auto-imune.Que testes devo pedir para confirmar o meu Dx clínico? Além disso, que testes de acompanhamento podem ser úteis?
em hipercalcemia assintomática, medir o cálcio na urina, A PTH sérica e o magnésio sérico. A análise genética dos membros da família também pode ser útil. (Quadro) 1)
Quadro 1.
| excreção Urinária de cálcio | Séricos de Cálcio | Séricos de PTH | Séricos de Magnésio |
|---|---|---|---|
| Reduzido | Elevados | Geralmente de baixa | Geralmente elevados, mas não tiver sido gravemente |
Existem alguns Fatores Que Podem Afetar os Resultados de Laboratório? Em particular, o seu paciente toma algum medicamento-medicamentos OTC ou herbais – que possa afectar os resultados do laboratório?
não existem factores ou medicamentos conhecidos que afectem os resultados laboratoriais. A principal preocupação é cometer o erro de associar hipercalcemia com uma condição familiar benigna quando há uma causa mais grave, tratável.Que Resultados Laboratoriais São Absolutamente Confirmatórios?
análise genética do CASR mostrando uma mutação pontual pode ser feito; a ocorrência familiar em um padrão autossômico dominante é uma boa confirmação. Embora CASR é Diagnóstico, não há tratamento para hipercalcemia hipocalciúrica familiar, por isso sua utilidade é questionável.
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