hipofosfatasia

hipofosfatasia é uma doença hereditária que afeta o desenvolvimento dos ossos e dentes. Esta condição interrompe um processo chamado mineralização, no qual minerais como cálcio e fósforo são depositados em ossos e dentes em desenvolvimento. A mineralização é fundamental para a formação de ossos fortes e rígidos e dentes capazes de suportar mastigação e moagem.

os sinais e sintomas da hipofosfatasia variam muito e podem aparecer em qualquer lugar desde antes do nascimento até à idade adulta. As formas mais graves da doença tendem a ocorrer antes do nascimento e na infância. A hipofosfatasia enfraquece e suaviza os ossos, causando anomalias esqueléticas semelhantes a outra doença óssea infantil chamada raquitismo. As crianças afetadas nascem com membros curtos, um peito anormalmente moldado e ossos moles do crânio. Complicações adicionais na infância incluem uma alimentação pobre e uma incapacidade de ganhar peso, problemas respiratórios, e altos níveis de cálcio no sangue (hipercalcemia), o que pode levar ao vômito recorrente e problemas renais. Estas complicações são potencialmente fatais em alguns casos.

as formas de hipofosfatasia que aparecem na infância ou na idade adulta são tipicamente menos graves do que as que aparecem na infância. A perda precoce de dentes primários (bebê) é um dos primeiros sinais da condição em crianças. As crianças afectadas podem ter uma estatura curta com pernas arqueadas ou joelhos rebatidos, articulações alargadas no pulso e tornozelo, e uma forma anormal do crânio. As formas adultas de hipofosfatasia são caracterizadas por um amolecimento dos ossos conhecidos como osteomalácia. Nos adultos, as fracturas recorrentes nos ossos do pé e da coxa podem provocar dor crónica. Os adultos afectados podem perder prematuramente os seus dentes secundários (adultos) e apresentam um risco aumentado de dor e inflamação nas articulações.

a forma mais suave desta condição, chamada odontohipofosfatasia, apenas afeta os dentes. As pessoas com este distúrbio tipicamente experimentam desenvolvimento dentário anormal e perda prematura dos dentes, mas não têm as anormalidades esqueléticas observadas em outras formas de hipofosfatasia.