monoamino oxidase a deficiência
monoamino oxidase a deficiência é causada por mutações no gene MAOA. Este gene fornece instruções para fazer uma enzima chamada monoamina oxidase A. Esta enzima decompõe produtos químicos chamados monoaminas, incluindo serotonina, epinefrina e norepinefrina. Estas monoaminas em particular actuam como neurotransmissores, que transmitem sinais entre as células nervosas do cérebro. A monoamina oxidase a ajuda a quebrar os neurotransmissores quando a sinalização já não é necessária. Sinais transmitidos pela serotonina regulam o humor, a emoção, o sono e o apetite. A epinefrina e a norepinefrina controlam a resposta do organismo ao stress. A monoamina oxidase a também ajuda a quebrar as monoaminas encontradas na dieta.
mutações no gene MAOA reduzem a monoamino oxidase a actividade, o que faz com que a serotonina e outros neurotransmissores se acumulem no cérebro. Não está claro como este acúmulo leva aos sinais e sintomas de uma deficiência de monoamina oxidase. Os investigadores suspeitam que níveis elevados de serotonina podem prejudicar a capacidade de um indivíduo afectado controlar os seus impulsos, levando a explosões agressivas. Além disso, as explosões podem ser uma reacção exagerada ao stress, possivelmente devido à degradação da epinefrina e norepinefrina.
uma redução da actividade da monoamina oxidase a também prejudica a decomposição das monoaminas encontradas nos alimentos. Um excesso destas moléculas pode contribuir para os problemas comportamentais, rubor, sudação e outros sintomas associados à deficiência de monoamina oxidase, o que pode ser a razão pela qual os alimentos ricos em monoaminas às vezes pioram os sintomas da condição.
monoamina oxidase a desempenha um papel no desenvolvimento normal do cérebro. Alguns estudos sugerem que a redução da monoamino oxidase a atividade altera o desenvolvimento de certas regiões do cérebro, o que pode contribuir para a deficiência intelectual e problemas comportamentais em pessoas com monoamino oxidase a deficiência.
a pesquisa sugere que fatores ambientais, tais como maus-tratos na infância, podem ter impacto na gravidade da condição e nos problemas comportamentais que se desenvolvem.