mutação genética rara permite que algumas pessoas funcionem com menos sono

para algo tão essencial e básico, o sono acabou por ser um complicado pesadelo biológico para os cientistas. Certos genes, como CLOCK e BMAL1, têm sido indexados para seus papéis no ritmo circadiano do corpo, mas o elenco completo de personagens envolvidos na moderação do processo de sono permanece difuso.Mas graças a uma mãe e filha que partilham uma mutação genética rara—e que normalmente precisam apenas de seis horas de sono por noite-os investigadores deram recentemente um passo em frente na viagem para desvendar a teia genética do sono.
the new study, published online today in Science, reports the discovery of a genetic mutation on the gene DEC2 that appears to allow the mother-daughter pair of “short slepers” —and a handful of transgenic mice-to truly need less sleep.”Sabemos que o sono é necessário para a sobrevivência”, diz O co-autor Ying-Hui Fu, professor de neurologia na Universidade da Califórnia, em São Francisco. Mas,” não sabemos nada sobre como é regulado”, acrescenta.
as necessidades de sono parecem seguir uma curva típica na população em geral, com a maioria das pessoas necessitando entre sete e oito horas por noite. Apenas cerca de 5 por cento da população pode sobreviver muito bem em seis horas de sono, notas Fu.
“normal dormentes, se você reduzir a sua duração de seis horas, depois de alguns dias você vai ver alguns efeitos negativos”, explica Mehdi Tafti, professor associado do Center for Integrative Genomics, na Universidade de Lausanne, na Suíça, que escreveu o acompanhamento perspectivas peça e não estava envolvido no estudo. “E ninguém deve dormir-privá-lo ou a si mesmo.”
apesar de ter apenas uma média de 6,25 horas de sono por noite no estudo, tanto a filha de 17 anos e a mãe em seus 40 anos de idade parecia ser perfeitamente saudável e bem descansado, notas de Fu. “Eles sentem-se bem”, diz ela. Ao contrário do resto de seus familiares (que precisavam de uma média de cerca de oito horas de sono), eles tiveram uma mutação no facilitador de transcrição DEC2, que está envolvido no relógio circadiano, entre outras funções. Mas esta foi a única causa das necessidades do sono reduzido?
para investigar mais profundamente o gene e o seu impacto no corpo, os investigadores estudaram ratos transgénicos com a mutação introduzida. Estes animais experimentais experimentaram um período de actividade diária cerca de 1,2 horas mais longo do que os seus compatriotas não mutantes. Remover Dec2 em ratos, no entanto, não gerou a mesma vigília, e em vez disso os ratos knockout genéticos realmente dormiu um pouco mais.A questão subjacente, diz Tafti, é de quanto sono as pessoas realmente precisam? A maioria das pessoas pode sair-se bem em sete horas ou precisa mesmo de dormir durante nove horas? Para dormir menos, as pessoas precisariam dormir melhor—ou seja, mais eficientemente, com estados REM mais intensos, explica Tafti, o que parece estar acontecendo naqueles com a mutação DEC2. “Acreditamos que os que dormem de curta duração têm um sono mais eficiente”, diz ele.
embora esta mutação seja extremamente rara, mesmo em dormentes curtos (Tafti estima o total em menos de 1 por cento de dormentes curtos), e não apareceu em nenhum dos 250 indivíduos de controle testados), a Fu ainda tem esperança de que a descoberta compense no futuro. Ela diz que a descoberta é “uma oportunidade para começar a olhar para os caminhos e se podemos modificar isso no futuro.”De fato, ela e seus colegas já estão investigando outros genes.Tafti espera um longo caminho pela frente antes que os cientistas entendam o sono. “É um fenótipo complexo”, diz ele, que é ” provavelmente o resultado de muitos, muitos genes—e do ambiente.”
nas futuras descobertas como esta pode desempenhar um papel no desenvolvimento de tratamentos para aqueles que têm distúrbios do sono, ou apenas ajudar as pessoas normais a sobreviver com menos sono. “Decades from now, we can act on that pathway and make sleep more efficient,” Tafti notes.Fu diz que ajudar as pessoas a dormir um pouco menos, mantendo a sua saúde e bem-estar é o seu sonho final.