Pensa-se que o colagénio do tipo IV,
a subunidade alfa-3 (COL4A3) do colagénio IV, é o antigénio implicado na síndrome de Goodpasture, em que o sistema imunitário ataca as membranas basais dos glomérulos e os alvéolos no local antigénico da subunidade alfa-3, tornando-se irremediável devido a exposições ambientais.
a síndrome de Goodpasture apresenta síndrome nefrítica e hemoptise. A avaliação microscópica do tecido renal biopsiado irá revelar depósitos lineares de imunoglobulina G por imunofluorescência. Isso é classicamente em jovens adultos do sexo masculino.
mutações nos genes que codificam o colagénio IV conduzem à síndrome de Alport. Isto irá causar o desbaste e a divisão da membrana glomerular do porão. Apresenta-se como hematúria isolada, perda auditiva neurossensorial e distúrbios oculares e é transmitida geneticamente, geralmente de forma ligada a X, embora haja formas autossômicas mais raras.
fibrose hepática e cirrose estão associadas com a deposição de colagénio IV no fígado. As concentrações séricas de colagénio IV correlacionam-se com os níveis do colagénio IV nos tecidos hepáticos em indivíduos com doença hepática alcoólica e hepatite C e diminuem após uma terapêutica bem sucedida.
o aumento da deposição glomerular e mesangial de colagénio IV ocorre em nefropatia diabética e níveis urinários aumentados estão associados à Extensão da lesão renal.