Qué o que é Hemofilia?

a hemofilia é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, o que significa que, no caso concreto da hemofilia, é transmitida pelas mulheres (portadoras) e pelos homens, devido à dotação de dois cromossomos X (XX) da mulher e uma dotação (XY) no homem.

é causada por uma alteração nos genes F8 ou F9 que produzem o fator VIII (FVIII) e o fator IX (FIX) da coagulação, trata-se de uma doença produzida pela deficiência de um destes fatores no sistema de coagulação.

o sistema de coagulação funciona graças a 13 fatores (fator I, Fator II, fator III, fator IV, Fator V, fator VI, fator VII, fator VIII, fator IX, Fator X, fator XI, fator XII e fator XIII) coagulantes que trabalham juntos no que é chamado de “cascata de coagulação”. Se um desses fatores não funcionar bem, a cascata é interrompida e o coágulo que impede o sangramento se forma mais lentamente. Como consequência desta interrupção na cascata de coagulação, as lesões ou feridas sangram durante mais tempo do que o devido, podendo ocorrer hemorragias internas e externas.

é uma doença não contagiosa que afeta 1 em cada 10.000 nascidos.