Teste de Guthrie

Embriologia – 24 Mar 2021 Expandir para Traduzir

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uso apenas Educacional-a embriologia é um recurso educacional para conceitos de aprendizagem no desenvolvimento embriológico, nenhuma informação clínica é fornecida e conteúdo não deve ser usado para qualquer outra finalidade.

ICD-11

5C50.0 Fenilcetonúria | 8B61 atrofia muscular Espinhal

Introdução

O teste de Guthrie (Recém-nascido de Sangue Local de Triagem, “Punção no Calcanhar” de teste, secas manchas de sangue secos, com manchas de sangue, DBS) neonatal sangue teste de triagem originalmente desenvolvido pelo Dr. Robert Guthrie (1916-95) da Universidade de Buffalo. Em 1963 o teste tornou-se um teste neonatal de rotina para fenilcetonúria.

o teste do “Salto”.

o teste Guthrie ou teste “Heel Prick” é rotineiramente realizado em sangue neonatal (recém-nascido 48-72 horas de idade) para uma variedade de doenças genéticas conhecidas. O termo clínico “flebotomia” descreve o ato de extrair ou remover sangue do sistema circulatório através de uma incisão ou punção para obter uma amostra para análise e diagnóstico. Na Austrália, o rastreio inclui actualmente 25 doenças raras.

Note que diferentes países têm políticas diferentes em matéria de:

1. doenças incluídas no ensaio
2. arquivamento deste material
3. disponibilidade identificada para fins de investigação genética.

em 78 dos 80 lactentes do estudo (GA24 a 42 semanas), a distância foi de 4 mm ou mais. Mostrando que os lancetes automatizados padrão para uso prematuro (punção a uma profundidade de 2,4 mm) podem ser usados com segurança em qualquer lugar sobre a superfície plantar do calcanhar, evitando o aspecto posterior do calcanhar. Um estudo mais recente identificou que toda a superfície plantar do calcanhar é segura para a obtenção de sangue em recém-nascidos de termo e pré-termo de mais de 33 semanas GA. Uma pequena quantidade de sacarose (0, 012–0, 12 g) pode ser administrada como analgésico para recém-nascidos submetidos a venopunctura ou carrapatos Capilares.

o sangue é colhido utilizando uma picareta e colocado numa folha de ensaio para secar para testes posteriores. Diferentes países e serviços médicos têm políticas diferentes não só sobre o que será testado, mas também Quanto tempo o cartão de teste será mantido após análise. Consulte o seu serviço local para obter informações específicas.

Histórico Embriologia

o Dr. Robert Guthrie (1916-1995) foi um Americano microbiologista da Universidade de Buffalo, que desenvolveu a coleta de sangue total em papel de filtro “Guthrie cartas” para o transporte, armazenamento, e testes para metabólicas e genéticas, distúrbios do recém-nascido. O teste de hoje também tem uma série de nomes: “heel prick”, “neonatal blood” teste, e manchas de sangue secas. Guthrie é mais conhecido por desenvolver o teste de diagnóstico para fenilcetonúria.

Diagnóstico Links: Diagnóstico pré-natal | teste de gravidez | amniocentese | bvc | ultra-som | Alfa-Fetoproteína | Gravidez-a (proteína plasmática a associada-A | Sangue Fetal de Amostragem | Ressonância Magnética | Tomografia Computadorizada | Não-Invasiva pré-natal, os Testes de Células Fetais no Sangue Materno | Preimplantation Triagem Genética | Genômica Comparativa de Hibridação | Sequenciamento do Genoma | Diagnóstico Neonatal | Categoria:Diagnóstico pré-natal | Cirurgia Fetal | Classificação de Doenças | Categoria:Diagnóstico Neonatal

alguns resultados recentes

• mancha de sangue seca versus amostra de sangue venoso para fenilalanina e tirosina ” o Acordo Geral Entre plasma e DBS é bom. No entanto, o viés é dependente da amostra – (LH vs EDTA), e possivelmente da concentração – (fenilalanina baixa). Devido ao bom acordo geral, recomendamos o uso de um fator de correção DBS-plasma para a medição DBS. Cada laboratório deve determinar o seu próprio factor, dependendo do tipo de cartão de filtro, dos protocolos de extracção e calibração, tomando como padrão-ouro os valores LH de plasma.”

• diagnosticar a infecção congênita por citomegalovírus: não se livrar de manchas de sangue secas ” o citomegalovírus congênito (cCMV) é um grave problema global de saúde pública que pode causar defeitos congênitos fetais irreversíveis e neonatais em recém-nascidos sintomáticos ou assintomáticos. Na ausência de Rastreio Universal do cCMV, o diagnóstico retrospectivo da infecção pelo cCMV em crianças só é possível através do exame de amostras de manchas de sangue secas (DBS) colhidas rotineiramente no nascimento e armazenadas para diferentes intervalos de tempo, dependendo dos regulamentos de rastreio de recém-nascidos em vigor em diferentes países. Neste artigo, resumimos os argumentos a favor do armazenamento de amostras DBS de longo prazo para detectar a infecção cCMV. Conclusao: A amostragem da DBS é um método fiável e barato para a bio-banca a longo prazo, que permite diagnosticar doenças infecciosas conhecidas-incluindo a cCMV -, bem como doenças não reconhecidas pelo jet, portanto, os seus locais de armazenamento e condições de armazenamento a longo prazo e durações devem ser objeto de decisões políticas.”

• UK-Economic impact of screening for X-linked Adrenoleukodistrophy within a newborn blood spot screening programme ” a decision tree model was built to estimate the economic impact of introducing screening for X-linked adrenoleukodistrophy (X-ALD) into an existing tandem mass spectrometry based newborn screening programme. O modelo foi baseado no programa de Rastreio de manchas de sangue recém-nascidas do Serviço Nacional de saúde do Reino Unido (NHS) e uma perspectiva de serviço público foi usada com um horizonte de vida. A estrutura do modelo e a parametrização foram baseadas em revisões de Literatura e julgamento clínico especializado. Os resultados incluíram custos de saúde, assistência social e educação e anos de vida ajustados à qualidade (QALYs). O modelo avaliou apenas o rastreio de rapazes e avaliou o impacto da melhoria dos resultados do transplante de células estaminais hematopoiéticas em doentes com CLD de infância cerebral (CCALD). Foram utilizadas análises de limiar para examinar o impacto potencial de decrementos de utilidade para pacientes não-CCALD identificados pela triagem. …Prevê-se que a inclusão do rastreio de rapazes para o X-ALD num programa de rastreio de recém-nascidos baseado na espectrometria de massa em tandem existente reduza os custos ao longo da vida e melhore os resultados para aqueles com CCALD. Os potenciais benefícios para aqueles identificados com condições não-CCALD teriam de ser substanciais, a fim de compensar os benefícios para aqueles com CCALD. É necessária evidência adicional sobre o potencial impacto QALY do diagnóstico precoce tanto para distúrbios não-CCALD X-ALD e outros peroxisomas. Os resultados económicos favoráveis são motivados por reduções estimadas dos custos sociais e educativos.

artigos Mais recentes

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termo de pesquisa: neonatal sangue de teste | teste de Guthrie | punção do calcanhar teste | congênita metaboloc transtorno | fenilcetonúria | hipotireoidismo | fibrose cística | homocistinúria | | maple syrup urine disease | glutaric acidemias aciduria tipo 1 | atrofia muscular espinhal

Mais artigos

Esses documentos originalmente apareceu em Algumas Descobertas Recentes da tabela, mas assim que a lista cresceu em comprimento de agora têm sido mistos para este dobrável mesa.

Veja também a Página de discussão para outras referências listadas por ano e referências nesta página atual.

• Screening for spinal muscular atrophy atrophy SMA added to newborn heel prick (Guthrie test) in ‘profound’ change in medical screening “In an Australian first, newborn babies are now being routinely screened for the genetic condition SMA, or spinal muscular atrophy”. SMA leva a uma perda de neurônios motores e perda progressiva de músculo e tem várias formas diferentes: tipo 1, Tipo 2, e tipo 3a SMA. A ABC News

• Revisão – Aminoacidopathies – Prevalência, Etiologia, Triagem, e Opções de Tratamento

• Erros Inatos do Metabolismo Que Causa Morte Súbita Infantil: Uma Revisão Sistemática com Implicações para a População de Triagem Neonatal Programas “Muitos erros inatos do metabolismo (sistema de gestão ambiental integrada) podem apresentar-se como morte súbita infantil (SIDS). Hoje em dia, um número crescente de pacientes com IEM é identificado pré-sintomaticamente por programas de rastreio de manchas de sangue neonatais (NBS). No entanto, alguns doentes escapam à detecção precoce porque os seus sintomas e sinais começam antes de os resultados dos testes NBS estarem disponíveis, morrem mesmo antes de a amostra de NBS ter sido retirada ou porque existem IEMs que não estão incluídos nos programas NBS. Esta foi uma revisão sistemática da literatura abrangente para identificar todos os IEMs associados com SID, incluindo a sua tratabilidade e detecção por tecnologias NBS. A síndrome de Reye (RS) foi incluída na estratégia de pesquisa porque esta condição pode ser considerada um possível pré-estágio do SID em um continuum de sintomas agravantes. RESULTADO: Foram identificados 43 IEMs associados à SID e / ou RS. Destes, (1) 26 podem já estar presentes durante o período neonatal, (2) o tratamento está disponível para pelo menos 32, e (3) 26 pode atualmente ser identificado pela análise de acilcarnitinas e aminoácidos em manchas de sangue secas (DBS). Defendemos uma análise extensiva de aminoácidos e acilcarnitinas no sangue/plasma/DBS e urina para todas as crianças que morreram repentinamente e/ou inesperadamente, incluindo recém-nascidos nos quais o sangue ainda não tinha sido extraído para o teste de rotina da NBS. A aplicação de técnicas combinadas de rastreio de metabolitos e de sequenciação do ADN facilitaria a rápida identificação e o rendimento máximo de diagnóstico.”

• UK National Screening Committee – os Recém-nascidos serão testados por mais quatro transtornos “O teste já é utilizada para a tela para fenilcetonúria, hipotireoidismo, anemia falciforme, fibrose cística e médio chain acyl-CoA desidrogenase. A estas cinco condições serão agora acrescentadas mais quatro: homocistinúria, doença da urina de xarope de ácer, acidúria glutárica tipo 1, e acidemia isovalérica.”

• A estabilidade dos marcadores seca, manchas de sangue para recomendada para recém-nascidos transtornos nos Estados Unidos “nosso objetivo foi medir separadamente as contribuições de calor e umidade para as mudanças nos níveis de 34 marcadores de inato transtornos secas-sangue-lugar (DBS) amostras. Armazenamos conjuntos emparelhados de DBSs a 37 ° C para intervalos pré-determinados em ambientes de baixa umidade e alta umidade. Os níveis marcadores de todas as amostras em cada conjunto de amostras completo foram medidos numa única operação analítica. Durante 30 ± 5 dias de estudos, galactose-1-fosfato uridyltransferase e biotinidase perdido quase 65% das atividades iniciais em baixa-umidade de armazenamento; a maior parte da degradação em 27 outros marcadores atribuíveis aos efeitos adversos da alta umidade de armazenamento; sete marcadores DBSs armazenado a alta umidade perdeu mais de 90% dos níveis iniciais até o final do estudo, e de 4 a 7 perdeu mais de 50% dos níveis iniciais na primeira semana de armazenamento.”

• rastreio auditivo recém-nascido e teste genético em 8974 recém-nascidos brasileiros. “Nós encontramos 17 indivíduos que falharam em emissões otoacústicas transitórias (TOAE). Entre eles, detectamos 4 recém-nascidos homozigóticos para mutação 35delG e 3 indivíduos com mutação A827G no gene mitocondrial MTRNR1.”

• análise microarray do genoma, de placas de sangue neonatais. “O sangue Neonatal, obtido a partir de um salto e armazenado seco em cartões de papel, tem sido o padrão para rastreamento de defeitos de nascença por 50 anos. Essas amostras de sangue secas são usadas, principalmente, para a análise de analitos de moléculas pequenas. Mais recentemente, o complemento de DNA dessas placas de sangue secas tem sido usado para testes genéticos específicos, como para polimorfismo nucleotídeo único na fibrose cística. A expansão de tais testes para incluir traços poligênicos, e talvez varredura de genoma inteiro, tem sido discutida como uma possibilidade formal. No entanto, até agora, a quantidade de ADN que pode ser obtida a partir dessas placas de sangue secas tem sido limitada, devido à tecnologia ineficiente de recuperação de ADN. …Juntos, estes dados sugerem que o DNA obtido a partir de menos de 10% de uma amostra de sangue neonatal padrão, armazenado seco por vários anos em um cartão Guthrie, pode suportar um programa de testes genéticos neonatais em todo o genoma.”

doenças rastreadas de rotina

esta lista pode diferir entre países.

• fenilketonuria (PKU) (OMIM)
• deficiência de Biotinidase (OMIM)
• hiperplasia Adrenal congênita (CAH) (OMIM)
• hipotiroidismo congênito (CH)
• toxoplasmose congênita
• fibrose cística (CF) (omim)
• galactosemia (gal) (Omim)
• Homocystinúria (omim)
• maple syrup urine disease (MSUD) (omim)
• medium-chain acyl-CoA dehydrogenase Deficency (MCAD) (omim)
• Toxoplasma gondii IGM antibodies

Fenilketonuria

ICD-11

5c50.A Fenilcetonuriafenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária, caracterizada pela deficiência de fenilalanina hidroxilase, uma enzima necessária para a transformação da fenilalanina em tirosina. Não tratada, fenilcetonúria leva a atraso mental, às vezes profundo, bem como hipopigmentação. A restrição dietética da fenilalanina permite que os doentes tenham uma vida quase normal.

5C50.00 fenilcetonúria clássica | 5C50. 01 fenilcetonúria Não-Clássica | 5C50.02 Embriofetopatia devida à fenilcetonúria materna

a incidência é de cerca de 1 em cada 10 000 nascimentos vivos (cerca de 10 bebés por ano). A PKU causa níveis sanguíneos elevados de fenilalanina e deficiência intelectual grave. Uma dieta pobre em fenilalanina, iniciada nas primeiras duas a três semanas, resulta num desenvolvimento normal.

5C50.00 fenilcetonúria Clássica – fenilcetonúria Clássica é uma forma grave de fenilcetonúria (PKU, ) um erro inato do metabolismo de aminoácidos caracterizada em pacientes não tratados por grave déficit intelectual e complicações neuropsiquiátricas.

5C50.A fenilcetonúria Não-Clássica-fenilcetonúria ligeira é uma forma rara de fenilcetúria (PKU), um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, caracterizado por sintomas de PKU de gravidade ligeira a moderada.

5C50.02 Embryofetopathy devido a fenilcetonúria materna – Materna phenylalaninemia refere-se ao desenvolvimento de anomalias que podem ocorrer na prole de mulheres afetados pela fenilcetonúria (PKU), e incluem fetal transtornos do desenvolvimento, incluindo microcefalia, retardo do crescimento intra-uterino, e a subsequente déficit intelectual, e de embrião de transtornos do desenvolvimento, tais como defeitos cardíacos (geralmente conotruncal), corpus callosus agenesia, migração neuronal transtornos, facial dysmorphism e, mais raramente, fenda palatina, tracheo-esôfago anormalidades.

PubMed de Pesquisa – Fenilcetonúria

Galactosaemia

CID-11

5C51.4 Transtornos da galactose metabolismClassic galactosemia é uma vida de risco de doença metabólica, com início no período neonatal. Os lactentes geralmente desenvolvem dificuldades de alimentação, letargia e doença hepática grave. A incidência de galactosemia é de cerca de 1 em 40 000 nascimentos, cerca de 1-3 casos por ano. Ver uma revisão recente da doença e uma revisão da Base de Dados Cochrane. Os bebés não conseguem processar galactose, um componente da lactose. Podem ocorrer insuficiência hepática com risco de vida e infecções. Uma dieta livre de galactose, instituída na primeira semana, pode ser salva-vidas.Deficiência de Galactokinase

5C51.41-é uma forma ligeira rara de galactosemia caracterizada pelo início precoce da catarata e pela ausência dos sinais habituais de galactosemia clássica, ou seja, dificuldades de alimentação, aumento de peso e crescimento fracos, letargia e icterícia.

Links: a doença de Krabbe diseaseKrabbe, também chamada leucodistrofia das células globóides, é uma esfingolipidose resultante da deficiência de galactosilceramidase (ou galactocerebrosidase), uma enzima lisossómica que cataboliza um importante componente lipídico da mielina. A doença leva a desmielinização do sistema nervoso central e periférico, que é rapidamente progressiva, a partir do primeiro ano de vida, mas, juvenil, adolescente ou adulto, o aparecimento de formas também foram relatados, com mais variável taxa de progressão.

Doença de Krabbe (globoid célula leukodystrophy, galactosylcerebrosidase deficiência, galactosylceramidase deficiência) Rara anomalia lysosomal disorderdue para mutação no gene GALC produzindo menos galactosylceramidase, uma enzima necessária para células gliais fazer mielina que isola as células nervosas. Isto também é classificado como uma desordem lisossómica. Há um teste neonatal para a doença que tem uma herança autossômica recessiva

1. forma de início precoce-aparece nos primeiros meses de vida, letal antes da idade 2). Veja esta recente revisão.
2. forma de início tardio-aparece no final da infância ou início da adolescência). padrao.

Links: autosoma recessive inheritance | Neural Exam Movies | Inheritance Genetics

Maple xarope Urine Disease

ICD-11 5C50.A doença da urina de xarope de ácer-xarope de ácer-urina diseaseMaple xarope (MSUD) é uma doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada. São descritos quatro formulários. A forma clássica inicial manifesta-se após o nascimento por letargia, alimentação deficiente e sinais neurológicos de intoxicação. O curso clínico sem tratamento é caracterizado pelo aprofundamento do coma com odor de urina de xarope de ácer. O MSUD subagudo manifesta-se mais tarde com encefalopatia, deficiência mental, hipotonia grave, opistótono e atrofia cerebral com resultados graves. A forma intermitente de MSUD pode manifestar-se em qualquer idade e apresenta coma cetoacidótico repetido. O MSUD sensível à tiamina é uma forma muito rara caracterizada pela melhoria do perfil bioquímico com a terapia com tiamina.

ligações: OMIM / Search PubMed

deficiência de Biotinidase

ICD-11 5C50.E acidúria orgânica-5C50.E0 acidúria orgânica clássica este termo é usado para classificar um grupo de distúrbios metabólicos que perturbam o metabolismo normal dos aminoácidos, particularmente aminoácidos de cadeia ramificada, causando uma acumulação de ácidos que geralmente não estão presentes.

a deficiência de carboxilase múltipla (MCD) é uma doença metabólica recessiva autossómica caracterizada principalmente por anomalias cutâneas e neurológicas. Os sintomas resultam da incapacidade do doente para reutilizar biotina, um nutriente necessário. (texto de OMIM)

ligações: A atrofia muscular espinhal (OMIM

atrofia Muscular espinhal

ICD-11 8B61 atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença progressiva com perda de células anteriores do chifre que provoca fraqueza muscular e perda de massa muscular. A fraqueza é tipicamente simétrica. Normalmente, os sinais dos neurônios motores superiores estão ausentes e não há déficit sensorial. A alimentação e a deglutição podem ser afetadas, e o envolvimento dos músculos respiratórios pode ocorrer. SMA é um transtorno recessivo autossômico ligado ao cromossomo 5q13 e o transtorno é causado pela deleção ou mutação do gene SMN 1 (Neuron 1 motor espinal). Os quatro tipos de SMA I, II, III e IV são categorizados com base na idade de início da doença e na capacidade de alcançar marcos motores. Atrofia muscular da coluna vertebral infantil, Tipo I / 8B61. 1 atrofia muscular da coluna vertebral infantil tardia, Tipo II

existem várias formas de atrofia muscular espinhal designadas no momento do início:

• o início da fraqueza pode ser pré-natal (diminuição dos movimentos fetais no final da gravidez) ou nos primeiros seis meses de vida.
• Late infantile – SMA type 2, fraqueza muscular é observada entre as idades de 6 a 18 meses.
• Juvenil-SMA Tipo 3, observa-se fraqueza muscular após 18 meses de idade. A criança é capaz de se sentar e ficar de pé independentemente.
• fraqueza adulto – SMA Tipo 4, desenvolve-se mais frequentemente após os 35 anos de idade (menos frequentemente entre os 18 e os 35 anos).

Austrália now (2018) inclui uma análise por picada do calcanhar para atrofia muscular espinhal (mais? ver ABC News)

Links: PubMed – atrofia muscular espinhal

Austrália

NSW Programa de exames para Recém-nascidos

a Cada ano teste de mais de 90.000 bebês e detecta cerca de 90 que precisa com urgência de avaliação e tratamento. Em NSW e Victoria, as cartas de bloodspot são atualmente armazenadas indefinidamente.

• fenilcetonúria (PKU) – 1 em 10 000 nascimentos vivos (cerca de 10 bebés por ano). A PKU causa níveis sanguíneos elevados de fenilalanina e deficiência intelectual grave. Uma dieta pobre em fenilalanina, iniciada nas primeiras duas a três semanas, resulta num desenvolvimento normal.

• hipotiroidismo congénito primário-1 em 3 500 nascimentos vivos (cerca de 26 bebés por ano). É causada pela ausência ou formação anormal ou pela função da glândula tiroideia. Isto causa crescimento e deficiência intelectual se não for tratada. A medicação com a hormona tiroideia começou cedo, resultando em crescimento e desenvolvimento normais.

• fibrose cística (CF) – 1 em 2.500 nascimentos vivos (cerca de 34 bebés por ano). Sem tratamento os bebés desenvolvem infecções no peito e muitas vezes têm uma falha muito grave em prosperar. A instituição precoce do tratamento melhora muito a saúde dos bebês com CF. O rastreio de manchas de sangue recém-nascidas detecta cerca de 95% dos bebés com CF, mas também detecta alguns bebés que podem ser portadores apenas saudáveis. Para estes bebês um teste de suor com cerca de seis semanas de idade determina se o bebê tem CF ou é um portador saudável.

• galactosemia-1 em 40 000 nascimentos (cerca de 1-3 casos por ano). Os bebés não conseguem processar galactose, um componente da lactose. Podem ocorrer insuficiência hepática com risco de vida e infecções. Uma dieta livre de galactose instituída na primeira semana é salvar vidas.

• distúrbios metabólicos mais raros-alguns ácidos gordos, ácido orgânico e outros defeitos de aminoácidos podem agora ser detectados usando espectrometria de massa Tandem. Estes distúrbios metabólicos muito mais raros afectam cerca de 15-18 bebés por ano. A detecção precoce é importante como dieta e medicamentos podem tratar a maioria destas doenças. Sem uma gestão adequada, podem causar deficiência grave ou morte.

potenciais utilizações e acesso de manchas de sangue armazenadas

• cartões identificados podem ser utilizados para benefício da família ou investigação e apenas com consentimento separado obtido antes dos testes.
• cartões não identificáveis (identificadores definitivamente removidos) podem ser utilizados para pesquisa aprovada por um comitê de Ética em pesquisa de saúde – não é necessário consentimento.
• os pais têm o direito de aceder à informação dos seus filhos. Outro acesso exige o consentimento dos pais, exceto quando há uma ordem judicial, até à data isso não ocorreu.

Genetics services in NSW-coordenado pelo NSW Genetics Service Advisory Committee, que é apoiado pelo ramo de desenvolvimento de serviços estaduais da Divisão de Desenvolvimento Estratégico, NSW Department of Health. (Informação da NSW Health – Newborn Bloodspot Screening Policy 13-Nov-2006)

Links: NSW Genetics Health

New Zealand

Links: NZ newborn screening

USA

State laws mandate that blood be drawn from all newborn infants to screen for health-threatening conditions.

Reviews

van der Spek J, Groenwold RH, van der Burg m & van Montfrans JM. (2015). Rastreio Neonatal baseado na TARC para a doença de imunodeficiência combinada grave: uma revisão sistemática. J. Clin. Imunol. , 35, 416-30. PMID: 25893636 DOI.

Artigos

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Kafkas S, Kamau AA, Schofield PN & Hoehndorf R. (2020). DDIEM: base de dados de drogas para erros inatos do metabolismo. Orphanet J Rare Dis, 15, 146. PMID: 32527280 DOI.Adam BW, Hall EM, Sternberg m, Lim TH, Flores SR, O’Brien s, Simms D, Li LX, de Jesus VR & Hannon WH. (2011). A estabilidade dos marcadores em manchas de sangue seco para doenças recomendadas de rastreio de recém-nascidos nos Estados Unidos. Clin. Bioquímica. , 44, 1445-50. PMID: 21963384 DOI.

Streetly A, Latinovic R, Hall K & Henthorn J. (2009). Implementation of Universal newborn bloodspot screening for foice cell disease and other clinically significant hemoglobinopaties in England: screening results for 2005-7. J. Clin. Pathol. , 62, 26-30. PMID: 19103854 DOI.Whiteman PD, Clayton BE, Ersser RS, Lilly P & Seakins JW. (1979). Alteração da incidência de hipermetioninemia neonatal: implicações para a detecção de homocistinúria. Arco. S. Crianca. , 54, 593-8. Pmid: 507913

Search PubMed

Search Pubmed: Guthrie test | neonatal blood spot test

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• Geneva: World Health Organization; 2010. Orientações da OMS sobre a colheita de sangue: melhores práticas de flebotomia.

• base de dados de drogas para erros inatos do metabolismo DDIEM uma base de conhecimento de drogas curada manualmente, ontologicamente formalizada, procedimentos terapêuticos e fenótipos mitigados.

Austrália

• PDF Diretrizes de Triagem (2015)
• PDF Recém-nascido gotade sangue seca de Triagem – NSW Saúde (2016)
• Instituto Australiano de Saúde e bem-estar (AIHW)
• NSW Genética de Saúde

Nova Zelândia

• NZ recém-nascidos
• Informações de Vídeo

Reino Unido

• Programas de Rastreio
• UK National Screening Committee
• UK National Screening Committee – Reuniões
• recém-nascido de sangue lugar
• recém-nascido de sangue lugar

EUA

• Medline Plus – para Recém-nascidos testes

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Citar esta página: Hill, M. A. (2021, de 24 de Março) Embriologia teste de Guthrie. Retrieved from https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test