Uma Apresentação Incomum de Congênitas Dérmica Melanocytosis Montagem Raro o Diagnóstico de Melanócitos Dérmicos Hamartoma
Para o Editor:
Dérmica melanocytosis é pensado para ser o resultado de um defeito na melanoblast de migração durante a embriogênese e é caracterizada pela presença de funcional fusiforme e dendríticas melanócitos na derme. A melanocitose dérmica congênita é classificada em vários subtipos com base na distribuição, morfologia, História natural de lesões e achados histológicos distintos. Apresentamos um caso incomum de melanocitose dérmica congênita que pode se encaixar na entidade rara de hamartoma dérmico melanócito (DMH).
Figura 1. Manchas azuis uniformemente acinzentadas sobre o tronco com linhas de demarcação afiadas que se seguiram a uma distribuição dermatómica.
Figura 2. Três maculos azuis conspícuos (flechas) dentro de uma mancha azulada.
Figura 3. Melanócitos dendríticos pigmentados intradérmicos localizados na derme superior e dispostos paralelamente à superfície da pele (H&e, ampliação original ×100 ).
uma rapariga de 4 meses apresentou manchas azuis bilaterais sobre o tronco e as extremidades superiores. As lesões estavam presentes desde o nascimento, e permaneceram totalmente inalteradas durante um período de acompanhamento de 18 meses. O desenvolvimento Mental e físico era normal. Não houve histórico familiar de distúrbios pigmentários. No exame físico observaram-se manchas uniformes de cor azul acinzentada sobre o tronco e as extremidades superiores. Os adesivos pareciam seguir uma distribuição dermatómica ao longo do tronco e extremidades (Figura 1). Várias máculas azuis bem Circunscritas e muito mais escuras foram espalhadas dentro das manchas azuladas (Figura 2). O resto do exame físico foi normal. A contagem completa de células sanguíneas e os valores bioquímicos do sangue estavam dentro do intervalo de referência. As amostras de biopsia da pele, tanto das manchas azuis acinzentadas como das maculas azuis escuras visíveis, mostraram uma quantidade razoável de melanócitos pigmentados pigmentados bipolares dérmicos dispostos paralelamente à superfície da pele, sem perturbações aparentes nos feixes de colagénio (Figura 3). Não foram vistos melanófagos. Os resultados clínicos, histológicos e laboratoriais foram consistentes com um diagnóstico de melanocitose dérmica congênita. Uma doença de armazenamento lisossômico subjacente foi descartada através do rastreio metabólico que incluiu testes de função hepática, sonografia abdominal, e exames neurológicos e oftalmológicos.
o espectro clínico da melanocitose dérmica congénita inclui várias entidades clínicas tais como manchas Mongóis, Ota nevus, Ito nevus, blue nevi e DMH.1 a diferenciação entre estes diferentes tipos de melanocitose dérmica pode ser desafiadora, especialmente quando o processo de melanocitose é extensa. Entre os vários tipos de melanocitose dérmica congênita, Ota ou Ito nevi pode ser descartado em nosso paciente com base na apresentação clínica.O termo hamartoma melanocitário dérmico foi introduzido por Burkhart e Gohara.2 é caracterizada por melanocitose dérmica congênita que segue um padrão dermatomal. O relatório de caso original incluía maculos azuis escuros e manchados com fundo de manchas azuis acinzentadas semelhantes ao nosso paciente.2 melanócitos em DMH tipicamente estão localizados na metade superior da derme reticular, ao contrário de extensas manchas mongóis em que melanócitos ectópicos geralmente são encontrados na metade inferior da derme. A pigmentação em nosso paciente não mudou durante 22 meses de acompanhamento, o que é mais consistente com o diagnóstico de DMH versus extensas manchas Mongóis. O nosso paciente não apresentou anomalias sistémicas. Contudo, foi descrito na literatura um caso de melanocitose congénita e de malformação neurotodérmica.3
pouco se sabe sobre a etiologia da melanocitose dérmica. Verificou-se que as mutações no gene da proteína q polipeptídeo de ligação do nucleótido da guanina, GNAQ, ou gene Alfa 11 de ligação do nucleótido da guanina, GNA11, causam melanocitose dérmica em ratinhos.Também foram demonstradas mutações GNAQ em seres humanos com melanocitose dérmica e melanoma uveal.5 espera-se que o progresso na nossa compreensão da patogênese da melanocitose dérmica conduza a uma classificação mais precisa dos distúrbios da pigmentação dérmica.