Intrare OMIM – # 177200 – sindromul LIDDLE 1; LIDLS1
TEXT un semn numeric (#) este utilizat cu această intrare, deoarece sindromul Liddle-1 (LIDLS1) este cauzat de mutația heterozigotă a genei SCNN1B (600760), care codifică subunitatea beta a canalului de sodiu epitelial renal (ENaC), pe cromozomul 16p12. descriere sindromul Liddle este o tulburare dominantă autosomală caracterizată prin hipertensiune arterială sensibilă la sare, hipokaliemie, alcaloză metabolică […]