Anemia celulelor secera

anemia celulelor secera este o tulburare mostenita, pe tot parcursul vietii, grava in care organismul produce celule rosii din sange cu o forma anormala, secera, ceea ce inseamna ca au forma literei C. In mod normal, celulele rosii din sange sunt in forma de disc si se misca usor prin vasele de sange. Acestea conțin o proteină bogată în fier numită hemoglobină care dă sângelui culoarea roșie și transportă oxigenul de la plămâni la restul corpului. Celulele elimină, de asemenea, dioxidul de carbon (un produs rezidual) din corpul dumneavoastră.

celulele secera conțin hemoglobină anormală care provoacă forma C. Sunt rigide și lipicioase și tind să formeze aglomerări sau să se blocheze în vasele de sânge. Aceste aglomerări blochează fluxul sanguin care duce la membre și organe, provocând durere, infecții grave sau leziuni ale organelor.

globulele roșii normale, produse în măduva spongioasă din interiorul oaselor mari, durează aproximativ 120 de zile în sânge și apoi mor. În anemia cu celule secera, un număr mai mic decât normal de celule roșii din sânge apare deoarece celulele secera mor de obicei după doar aproximativ 10 până la 20 de zile. Măduva osoasă nu poate produce noi celule roșii din sânge suficient de repede pentru a le înlocui pe cele pe moarte.

deși nu este un cancer, tratamentul anemiei cu celule secera este adesea similar cu terapiile utilizate pentru cancerele care formează sânge, cum ar fi leucemiile și limfoamele. Ca urmare, afecțiunea poate fi tratată la centrul nostru de cancer de sânge și măduvă osoasă de la Johns Hopkins Kimmel cancer enter.

factori de risc

riscul de moștenire a anemiei cu celule secera depinde de genetică. Bebelușii născuți cu boala moștenesc o copie a genei celulelor secera de la fiecare părinte. Afecțiunea afectează milioane de oameni din întreaga lume și este cea mai frecventă la persoanele ale căror familii provin din Africa, America de Sud sau centrală (în special Panama), Insulele Caraibe, țările mediteraneene (cum ar fi Turcia, Grecia și Italia), India și Arabia Saudită.
în Statele Unite, anemia cu celule secera afectează aproximativ 70.000 de persoane, în principal afro-americani. Boala apare la aproximativ 1 din 500 de nașteri afro-americane și la 1 din 36.000 de nașteri Hispano-americane.

aproximativ 2 milioane de americani au trăsătura celulelor secera, ceea ce înseamnă că au moștenit doar o copie a genei celulelor secera de la un părinte. Acești oameni nu au de obicei simptome și duc o viață normală. Cu toate acestea, ei pot transmite gena celulelor secera copiilor lor.

simptome

simptomele anemiei cu celule secera prezente după ce un copil are patru luni. Acestea pot varia, unele persoane având simptome ușoare, iar altele au simptome severe care îi determină să fie spitalizați pentru tratament. Cele mai frecvente semne și simptome sunt legate de anemie și durere. Alte semne și simptome sunt legate de complicațiile bolii.

cel mai frecvent simptom al anemiei este oboseala (senzație de oboseală sau slăbiciune). Alte simptome includ:• piele palidă
• durere toracică

un alt simptom comun este durerea bruscă în tot corpul, denumită criză de celule secera. Crizele de celule secera afectează adesea oasele, plămânii, abdomenul și articulațiile. O criză a celulelor secera apare atunci când celulele roșii din sânge secera formează aglomerări în fluxul sanguin, blocând fluxul de sânge prin vasele mici de sânge din membre și organe și provocând durere și leziuni ale organelor. Durerea cauzată de crizele de celule secera poate varia de la ușoară la foarte severă și poate dura de la ore la câteva zile. De asemenea, pot apărea dureri cronice, care durează luni de zile și limitează sever activitățile zilnice ale pacienților. Aproape toți oamenii care au anemie cu celule secera au crize dureroase la un moment dat în viața lor. Evitarea deshidratării consumând multe lichide vă poate reduce riscul unei crize dureroase.

alte simptome și complicații includ:

* sindromul mână-picior – umflarea mâinilor și picioarelor cauzată de celulele în formă de seceră care blochează fluxul de sânge din mâini și picioare. Acesta poate fi primul semn la bebelușii cu această afecțiune.
* icter-o îngălbenire a pielii și a ochilor care apar din cauza leziunilor hepatice.
* infecții frecvente
* creștere întârziată
* probleme de vedere
* creșterea tensiunii arteriale în plămâni
* accident vascular cerebral
* ulcere pe picioare

diagnostic

anemia celulelor secera este diagnosticată printr — un test de sânge pentru a verifica hemoglobina S-forma defectă a hemoglobinei care stă la baza anemiei celulelor secera. În Statele Unite, Acest test de sânge face parte din screeningul de rutină al nou-născuților efectuat la spital. La adulți, o probă de sânge este extrasă dintr-o venă din Braț. La copii mici și bebeluși, o probă de sânge este de obicei colectată de pe deget sau călcâi. Eșantionul este apoi trimis la un laborator, unde este examinat pentru hemoglobina S. Dacă testul de screening este negativ, nu există nici o genă de celule secera prezente. Dacă testul de screening este pozitiv, se vor face teste suplimentare pentru a determina dacă sunt prezente una sau două gene de celule secera. Persoanele care au o singură genă-trăsătura celulelor secera — au un procent destul de mic de hemoglobină S. persoanele cu două gene — boala celulelor secera-au un procent mult mai mare din hemoglobina defectă.

pentru a confirma orice diagnostic, o probă de sânge este examinată la microscop pentru a verifica un număr mare de celule secera și se face un test de sânge pentru a verifica anemia, un număr scăzut de celule roșii din sânge. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste suplimentare pentru a verifica complicațiile legate de boală.
în unele cazuri, anemia cu celule secera poate fi diagnosticată la un copil nenăscut prin prelevarea de probe din lichidul amniotic care înconjoară copilul în pântecele mamei pentru a căuta gena celulelor secera.

tratamente

singurul remediu potențial pentru anemia cu celule secera este în prezent un transplant de măduvă osoasă, deși găsirea unui donator poate fi dificilă și există riscuri grave asociate cu procedura. Medicii Johns Hopkins au dezvoltat un protocol de transplant de măduvă osoasă care a avut succes pentru pacienții cu celule secera (vezi mai jos). Alte tratamente vizează ameliorarea simptomelor sau prevenirea crizelor.

la Johns Hopkins

medic de transplant pe jumătate potrivit-oamenii de știință de la Johns Hopkins au dezvoltat o procedură numită transplant de măduvă osoasă pe jumătate potrivit, care a avut succes în „vindecarea” anemiei cu celule secera. În loc să șteargă sistemul imunitar al unui pacient înainte de transplantarea măduvei osoase donatoare, medicii administrează suficientă chimioterapie pentru a suprima sistemul imunitar, ceea ce împiedică pacienții să respingă măduva donată fără a le afecta organele. Și, procedura extinde piscina potențial donator, ceea ce face mai mulți pacienți eligibili pentru transplant.

în mod normal, medicii caută un donator care se potrivește cu tipul de țesut al unui pacient, în special tipul de țesut al antigenului leucocitar uman (HLA). HLA-urile sunt proteine — sau markeri-găsite pe majoritatea celulelor din organism. Sistemul imunitar folosește acești markeri pentru a recunoaște celulele care aparțin corpului față de cele care nu. Cu cât este mai aproape meciul dintre markerii HLA ai unui pacient și cei ai donatorului, cu atât mai bine pentru pacient. În majoritatea cazurilor de celule secera, medicii au căutat o potrivire aproape completă înainte de transplantul de măduvă osoasă. Acest lucru a fost extrem de dificil, deoarece, în multe cazuri, persoana cu cea mai apropiată potrivire, cum ar fi un frate, ar fi putut purta și gena celulelor secera. Procedura Hopkins necesită doar o jumătate de meci, ceea ce înseamnă că părinții sau copiii unui pacient ar putea fi donatori potriviți. Cu această opțiune, medicii estimează că mai mult de jumătate dintre pacienți au potriviri potențiale.

la trei zile după transplant, unui pacient i se administrează o doză mare de medicament numit ciclofosfamidă, care „re-pornește” sistemul imunitar. Ciclofosfamida păstrează celulele stem ale donatorului și le permite să stabilească noi celule sanguine și un nou sistem imunitar. Sistemul imunitar în devenire este re-instruit pentru a vedea corpul pacientului ca prieten, împiedicând pacientul să respingă măduva osoasă transplantată. Medicii estimează că un procent mare de pacienți tratați în acest fel s-ar putea să nu mai aibă niciodată boală de celule secera.

în martie 2009, echipa de transplant de măduvă osoasă Johns Hopkins a vindecat cu succes o femeie de 31 de ani a bolii folosind măduva osoasă donată de mama ei. Video de Dr. Robert Brodsky, președinte de Hematologie la Johns Hopkins, discutând acest lucru și alte cazuri.

Centrul de perfuzie cu celule secera Johns Hopkins operează un centru de celule secera pentru adulți, care oferă îngrijire cuprinzătoare, inclusiv vizite regulate în ambulatoriu, screening pentru eligibilitatea hidroxiureei, consiliere genetică, managementul durerii, Educație, îngrijirea rănilor și servicii sociale. Centrul în iunie 2008 a deschis un centru de perfuzie cu celule secera pentru a trata rapid pacienții care se luptă cu crizele. Citiți mai multe despre Centrul de perfuzie din revista Universității Johns Hopkins și revista de Medicină Hopkins.

transplant de măduvă osoasă / transplant de celule Stem un transplant de măduvă osoasă oferă unui pacient celule stem sănătoase – celule imature care cresc în diferite părți ale sângelui – prelevate din măduva osoasă (țesutul moale, spongios din interiorul oaselor) al unui donator sănătos care nu are siclemie.

majoritatea pacienților primesc doze mari de chimioterapie, radiații sau ambele, înainte de transplantul de măduvă osoasă pentru a ucide măduva nefuncțională și a face loc creșterii de noi celule stem. Medicii livrează celulele stem printr-un tub injectat în sânge. Ei își găsesc drumul în măduva osoasă și încep să se reproducă pentru a face noi celule sanguine sănătoase. În timp ce primesc celule stem, pacienții pot prezenta dureri, frisoane, febră, urticarie, dureri în piept sau alte simptome.

transfuzia de sânge în timpul unei transfuzii de celule roșii din sânge, celulele roșii din sânge sunt îndepărtate dintr-o cantitate de sânge donat și apoi administrate intravenos unei persoane cu anemie cu celule secera. Transfuziile de sânge cresc numărul de globule roșii normale în circulație, ajutând la ameliorarea anemiei. Acestea pot reduce riscul de accident vascular cerebral al copiilor.

în timpul unei transfuzii, un tehnician va agăța o pungă care conține produsul din sânge pe care îl primiți de la un stâlp, apoi va introduce un tub îngust într-un vas de sânge din Braț. Sângele sănătos de la un donator va picura din pungă prin tub și în venă. Procedura durează de obicei aproximativ una până la două ore, în funcție de ce componentă(componente) sanguină (e) primiți.

majoritatea oamenilor nu prezintă efecte secundare din procedură. Reacțiile adverse posibile includ febră, reacție alergică sau infecție. Transfuziile cresc, de asemenea, acumularea de fier în organism, ceea ce, netratat, ar putea duce la deteriorarea organelor.

medicamente medicamentele utilizate pentru a gestiona anemia celulelor secera includ antibiotice pentru a ajuta la combaterea infecțiilor, medicamente care ameliorează durerea pentru a diminua durerea în timpul crizelor și hidroxiuree, care pot reduce frecvența crizelor sau nevoia de transfuzii de sânge.

oxigenul suplimentar poate ajuta pacienții să respire mai ușor în timpul crizelor.