articolul Originalapraxia motorie oculară congenitală: constatări clinice și neuroradiologice și prognostic intelectual pe termen lung

severitatea sechelelor intelectuale și prognosticul variază la pacienții cu apraxie motorie oculară congenitală (comă). Aici, am explorat acest fenomen în ceea ce privește semnele oculomotorii însoțitoare și dezvoltarea motorie brută, precum și defectele de structură subtentorială. Zece pacienți diagnosticați cu comă (M: F = 4:6, 4-37 ani) au fost revizuite. Patru persoane care au câștigat capacitatea de a merge la 2 ani sau mai devreme au prezentat intelect normal și abilități sociale. Cei care au mers mai târziu au prezentat adesea dizabilități intelectuale însoțitoare (5/6) și vorbire (6/6). În acest din urmă grup, au fost adesea observate semne oculomotorii atipice pentru comă (prezența nistagmusului, limitarea ușoară a privirii verticale, împingerea mai lentă a capului și îmbunătățirea marcată a saccadei laterale în timpul copilăriei timpurii) (4/6). Anomalii minore ale degetelor și degetelor de la picioare au fost, de asemenea, frecvente în acest grup. Neuroimagistica a fost efectuată la nouă pacienți (pneumoencefarografie 1; tomografie computerizată: 8, imagistică prin rezonanță magnetică: 2). Dilatarea celui de – al patrulea ventricul, în principal la nivelul creierului mediu sau pons superior (n = 7) și vermis cerebelos hipoplazic (n = 6) au fost observate frecvent atât la grupurile de mers timpuriu, cât și la cele târzii. Semnele dintelui Molar (n = 3) au fost observate exclusiv în grupul de mers târziu și adesea însoțite de semne oculomotorii atipice (3/3) și dizabilități intelectuale (2/3). Hipoplazia vermiană și dilatarea celui de-al patrulea ventricul la nivelul trunchiului cerebral superior la pacienții cu comă, cu sau fără dizabilități intelectuale, au sugerat că leziunea cardinală pentru OMA poate exista în aceste zone. Prezența unui subset de pacienți cu comă atipică poate sugera că COMA cu anomalie infratentorială subtilă reprezintă o categorie de boală eterogenă, prezentând tulburări oculomotorii similare. Această revizuire a indicat că inspecția clinică și neuroradiologică ar putea fi valoroasă pentru predicția prognosticului intelectual pe termen lung la pacienții în comă.