baza de date a Bolilor Rare

sindroamele nevusului Epidermal cuprind o mare varietate de tulburări. Simptomele specifice prezente, severitatea și prognosticul pot varia foarte mult în funcție de tipul specific de ENS și de prezența și amploarea simptomelor extra-cutanate asociate. Debutul și progresia acestor tulburări variază foarte mult, de asemenea.

nevii epidermici au fost, de asemenea, clasificați ca „hamartomi”, un termen destul de vag și ambiguu pentru malformații benigne asemănătoare tumorii care pot afecta orice zonă a corpului. „Hamartoamele” sunt compuse din celule mature și țesut care se găsesc în mod normal în zona afectată. Există diferite tipuri de nevi epidermici pe baza componentei lor principale. Nevii epidermici sunt de obicei prezenți la naștere (congenital) și apar ca un plasture sau placă de piele îngroșată. Nevi epidermici apar adesea pe trunchi, membre, față sau scalp. Nevi epidermici pot fi izbitoare și evidente în aparență sau subtile și ușor de ratat.

în general, nevii epidermici de pe cap și față sunt mai susceptibili de a fi asociați cu malformații ale creierului, ochilor și oaselor craniene. Nevii epidermici pe trunchi sunt mai susceptibili de a fi asociați cu curbura anormală a coloanei vertebrale, malformații ale șoldului și deformări ale brațelor și picioarelor.

leziunile, în afară de aspectul lor, de obicei nu provoacă simptome suplimentare. Persoanele cu nevus sebaceu al capului pot dezvolta ulterior tumori intralezionale, cum ar fi trichoblastomul sau carcinomul bazocelular. Cercetările recente sugerează însă că acest risc poate fi supraevaluat în literatura medicală. De fapt, riscul de creștere malignă care pune viața în pericol este practic absent. Prin urmare, nu este nevoie să eliminați un nevus sebacee pentru profilaxia cancerului (evitarea tumorilor maligne).

sindromul SCHIMMELPENNING

această tulburare se caracterizează prin multiple nevi sebacee și defecte care afectează creierul, ochii și oasele. Leziunea cutanată care afectează persoanele cu sindrom Schimmelpenning se numește nevus sebacee, deoarece afectează predominant glandele sebacee (mici glande producătoare de ulei din piele). Sindromul Schimmelpenning este cel mai frecvent tip de ENS. Nevusul sebaceu este prezent la naștere (congenital), deși s-ar putea să nu fie identificat decât mai târziu în timpul copilăriei sau chiar după pubertate. Scalpul și zona mijlocie a feței sunt cel mai adesea afectate. Brațele, picioarele și trunchiul pot fi, de asemenea, afectate. Nevi sebacee sunt, de obicei, somon sau galben colorate, fără păr, patch-uri netede. În cele din urmă (de obicei în jurul pubertății) devin mai pronunțate și pot apărea solzoase, verucoase sau îngroșate. Când scalpul este implicat, pot fi prezente leziuni mari. Acestea sunt de obicei fără păr.

nevi sebacee apar adesea ca descoperiri izolate. Cu toate acestea, atunci când apar cu simptome extra-cutanate suplimentare, Termenul de sindrom Schimmelpenning este adecvat. În plus față de nevii sebacee, persoanele cu sindrom Schimmelpenning pot avea anomalii neurologice, inclusiv convulsii, întârzieri în atingerea etapelor de dezvoltare (întârzieri de dezvoltare), tulburări intelectuale și malformații care afectează anumite structuri ale creierului.

anomaliile oculare apar, de asemenea, în sindromul Schimmelpenning și includ o absență parțială a țesutului (colobom) din porțiunea colorată a ochiului (iris) sau membrana care acoperă partea din spate a ochilor (retină), opacitate (opacitate) a corneei, ochi încrucișați (strabism), defecte ale nervului optic și degenerare cicatrizantă sau detașare a retinei. Unele persoane pot avea o tumoare benignă, alb-gălbuie, grasă pe porțiunea exterioară a globului ocular (lipodermoid epibulbar).

persoanele afectate au, de asemenea, malformații scheletice, inclusiv curbură anormală a coloanei vertebrale, luxație a șoldului și deformări ale membrelor. De asemenea, pot apărea defecte craniofaciale, cum ar fi o frunte neobișnuit de proeminentă (bossing frontal). Malformațiile scheletice suplimentare pot include chisturi osoase, subdezvoltarea pelvisului și formarea incompletă a structurilor osoase, inclusiv glezna, piciorul și oasele coloanei vertebrale (vertebre).

persoanele cu sindrom Schimmelpenning pot dezvolta, de asemenea, rahitism rezistent la vitamina D, o afecțiune caracterizată prin deformări ale picioarelor, dureri la nivelul picioarelor și înmuierea progresivă a structurii osoase. La copii, ratele de creștere pot fi lente, rezultând în cele din urmă o statură scurtă. Persoanele afectate pot fi predispuse la fracturi.

în trecut, termenul „sindrom nevus epidermal” a fost folosit pentru a descrie sindromul Schimmelpenning. Din păcate, unii autori folosesc în continuare acești termeni în mod interschimbabil. Termenii suplimentari utilizați pentru a descrie această tulburare includ sindromul Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, secvența liniară a nevusului sebaceu, sindromul nevusului sebaceu și sindromul nevusului sebaceu Jadassohn.

PHACOMATOSIS PIGMENTOKERATOTICA

acest tip de ENS se caracterizează prin prezența unui nevus sebaceu și a unei afecțiuni cunoscute sub numele de nevus lentiginos pătat de tip papular. (Pentru o descriere a nevusului sebacee vezi sindromul Schimmelpenning de mai sus.) Nevusul lentiginos pătat se caracterizează prin decolorarea mare, maro deschisă a pielii, suprapusă de pete multiple întunecate (melanocitare) (papule). În timp ce nevusul sebaceu este prezent la naștere, papulele caracteristice ale nevusului lentiginos pătat pot să nu se dezvolte decât mai târziu în viață, în timp ce maculele de fundal caf-au-lait care prezintă un aranjament de șah tind să fie prezente și la nou-născut.

persoanele cu phacomatosis pigmentokeratotica pot dezvolta, de asemenea, anomalii suplimentare, în special anomalii neurologice și scheletice. Anomaliile neurologice includ convulsii, tulburări intelectuale, slăbiciune musculară, paralizie pe o parte a corpului (hemipareză), subdezvoltarea unei părți a băiatului (hemiatrofie), transpirație excesivă (hiperhidroză) și disestezie cutanată, o afecțiune în care atingerea pielii provocând un sentiment de neplăcere.

anomaliile scheletice pot include curbura anormală laterală a coloanei vertebrale (scolioză) și rahitismul rezistent la vitamina D, o afecțiune caracterizată prin deformări ale picioarelor, dureri la nivelul picioarelor și înmuierea progresivă a structurii osoase. La copii, ratele de creștere pot fi lente, rezultând în cele din urmă o statură scurtă. Persoanele afectate pot fi predispuse la fracturi.

constatările suplimentare care au fost raportate în această tulburare includ pierderea auzului la o ureche, ochi încrucișați (strabism), căderea pleoapei superioare (ptoză) și îngustarea aortei (stenoză aortică).

sindromul nevus COMEDONICUS

Nevus comedonicus este o leziune cutanată compusă din deschideri foliculare strânse, lărgite, care, în principiu, aparțin unui folicul de păr, dar în nevus comedonicus sunt conectate cu keratină, o proteină structurală majoră Găsită în stratul exterior al pielii, precum și în păr și unghii. Aceste leziuni se găsesc adesea pe cap, dar pot apărea și pe trunchi și membre. Aceste leziuni pot fi complicate de chisturi mari care conțin sebum (ulei).

în sindromul nevus comedonicus, leziunea caracteristică a pielii apare cu simptome suplimentare. Aceste simptome apar în general pe aceeași parte a corpului (ipsilateral) ca leziunea pielii. Constatările suplimentare pot include cataractă, chingi ale degetelor sau degetelor de la picioare (sindactilie), fixare anormală a rozului, astfel încât acesta să fie îndoit spre degetul inelar (clinodactilie), un deget suplimentar (polidactilie preaxială), curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză) și defecte vertebrale. Anomalii neurologice pot apărea, de asemenea, cum ar fi deficiențe cognitive, formarea anormală a zonei creierului care leagă cele două emisfere cerebrale (disgeneza corpului calos) și microcefalie, o afecțiune care indică faptul că circumferința capului este mai mică decât s-ar aștepta pentru vârsta și sexul copilului.

sindromul nevusului de păr ANGORA (sindromul SCHAUDER)

acest tip de ENS se caracterizează printr-un nev epidermal care este acoperit de fire de păr lungi și moi. Leziunea este aranjată într-o formă largă, asemănătoare benzii. Sindromul nevusului de păr Angora poate fi asociat cu convulsii, tulburări intelectuale și paralizie a unei părți a corpului (hemipareză). De asemenea, pot apărea trăsături faciale Distinctive, inclusiv proeminență anormală a frunții (bossing frontal), urechi malformate și o limbă anormal de mare (macrostomie). Anomalii oculare pot apărea, de asemenea, inclusiv cataractă, absența parțială a țesutului (colobom) din porțiunea colorată a ochiului (iris), defecte ale nervului optic și afecțiuni care afectează structura sau funcția pupilelor (pupile ectopice). Sindromul nevusului de păr Angora este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Schauder.

sindromul nevus BECKER

un nevus Becker se caracterizează prin una sau mai multe leziuni care formează de obicei un model de șah. Un nevus Becker se caracterizează prin supraactivitatea foliculilor de păr și a celulelor pigmentare (melanocite). Persoanele afectate au un petic mare de piele maro închis, care a fost adesea raportat că implică umărul, spatele sau pieptul. Cu toate acestea, această leziune a pielii se poate dezvolta oriunde pe corp. După pubertate, un nevus Becker se va întuneca și la bărbați va arăta o creștere excesivă a părului. Unii bărbați cu nevus Becker pot prezenta o creștere asimetrică a barbei.

persoanele cu sindrom nevus Becker pot prezenta subdezvoltarea sânului pe aceeași parte a corpului cu leziunea pielii (hipoplazia mamară ipsilaterală). Această constatare afectează atât bărbații, cât și femelele, dar este mai vizibilă la femei. De asemenea, pot apărea nipluri suplimentare (supranumerare) și păr anormal de rar sub axilă pe partea afectată a corpului.

persoanele cu sindrom nevus Becker prezintă anomalii scheletice și musculare, inclusiv curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză), defecte vertebrale, coaste topite, creștere inegală a brațelor și picioarelor, subdezvoltare a dinților și a fălcilor (hipoplazie odontomaxilară) și un piept scufundat sau un piept anormal de proeminent (pectus excavatum și pectus carinatum). Anomaliile musculare pot include subdezvoltarea mușchilor brațului umărului pe partea afectată a corpului.

sindromul nevus Becker poate fi, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom nevus epidermal Păros pigmentat.

sindromul PROTEUS

constatarea caracteristică a sindromului Proteus este supraaglomerarea diferitelor țesuturi ale corpului. Cauza tulburării este necunoscută. Supraaglomerarea disproporționată, asimetrică, are loc într-un model mozaic (adică un model aleatoriu „neuniform” al zonelor afectate și neafectate). Persoanele afectate pot prezenta o mare varietate de complicații care pot include malformații scheletice progresive, tumori benigne și maligne, malformații ale vaselor de sânge (malformații vasculare), boli pulmonare buloase și anumite leziuni ale pielii, cum ar fi nevi keratinocitici. În unele cazuri, pot apărea afecțiuni care pot pune viața în pericol, legate de coagularea anormală a sângelui, inclusiv tromboză venoasă profundă și embolie pulmonară.

un nevus keratinocitar este o leziune cutanată liniară caracterizată printr-o creștere excesivă a keratinocitelor, tipul celular predominant în epidermă. Afectează aproximativ 50% dintre persoanele cu sindrom Proteus și are de obicei o textură moale și catifelată. Spre deosebire de alte leziuni ale pielii asociate cu sindromul Proteus, acesta nu devine progresiv mai mare.

constatările cutanate suplimentare asociate cu sindromul Proteus includ nevi telangiectatici (zone plate, roșii închise ale malformației capilare), zone subdezvoltate ale pielii (hipoplazie dermică), creșteri benigne care constau din mase de vase limfatice (limfangioame) și leziuni care apar din straturile profunde ale pielii (nevi de țesut conjunctiv). Nevii țesutului conjunctiv afectează predominant palmele și tălpile și determină pielea să devină anormal de îngroșată și fermă, iar zonele afectate pot dezvolta caneluri sau brazde care seamănă cu fisurile creierului (cerebriform).

pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Proteus” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.

boala COWDEN segmentară de tip 2

boala Cowden face parte dintr-un grup de tulburări cunoscute sub numele de sindroame de hamartom PTEN, un spectru de tulburări cauzate de mutații ale genei PTEN. Aceste tulburări sunt caracterizate de hamartoame multiple care pot afecta diferite zone ale corpului. Boala Cowden segmentară de tip 2 se referă la o tulburare multisistemică cauzată de mutații ale genei PTEN care este asociată și cu un nevus Cowden liniar, un tip de nevus keratinocitar.

boala Cowden segmentară de tip 2 este similară cu sindromul Proteus și unele cazuri au fost diagnosticate greșit ca sindrom Proteus. Cu toate acestea, există mai multe diferențe cheie în aspect. Spre deosebire de nevusul keratinocitar asociat cu sindromul Proteus, leziunea cutanată asociată cu boala Cowden segmentară de tip 2 este groasă, cu o suprafață care seamănă cu cea a negului comun (papilomatos). Mai mult, boala segmentară Cowden de tip 2 nu este asociată cu nevi de țesut conjunctiv al palmelor și tălpilor, ci este asociată cu o afecțiune renală cunoscută sub numele de glomeruloscleroză segmentară focală (care nu apare în sindromul Proteus).

sindromul copilului

copilul este un acronim pentru emidisplazia ongenitală cu nevus chthyosiform și efecte imb. Tulburarea afectează aproape exclusiv femeile și este prezentă la naștere. Simptomele afectează în general o parte a corpului (hemidisplazie); partea dreaptă este afectată de două ori mai des decât stânga. Anomalii ale pielii prezente ca pete roșiatice inflamate, care sunt acoperite de solzi mari, ceroase, gălbui. O mare varietate de constatări suplimentare pot apărea pe aceeași parte a corpului ca leziunile cutanate, inclusiv anomalii scheletice, neurologice și viscerale.

anomaliile scheletice pot varia de la subdezvoltare ușoară (hipoplazie) a oaselor mâinii sau picioarelor până la absența completă a unui membru. Malformațiile scheletice suplimentare includ mâna sau piciorul despicat, curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioza), subdezvoltarea jumătății feței (hemihipotrofie facială) și statura scurtă. Unii sugari pot avea o afecțiune numită chondrodysplasia punctata care este vizibilă la raze X. Această afecțiune se caracterizează prin formarea de pete mici, întărite de calciu pe porțiunea în creștere sau pe capetele oaselor lungi (epifize stipulate).

anomaliile neurologice includ subdezvoltarea sau absența uneia dintre cele două emisfere ale creierului, subdezvoltarea sau absența anumitor nervi cranieni, paralizia pe o parte a corpului (hemipareză), scăderea senzației la atingere sau căldură și pierderea auzului din cauza capacității afectate a nervilor auditivi de a transmite aportul senzorial către creier (pierderea auzului senzorineural).

anomaliile viscerale includ defecte cardiovasculare, subdezvoltare sau absența unui rinichi sau subdezvoltare unilaterală a plămânului.

pentru mai multe informații, alegeți „copil” ca termen de căutare în baza de date privind bolile Rare.

sindromul GARCIA-HAFNER-HAPPLE

această formă de ENS se caracterizează printr-un nev epidermic keratinocitar care are o textură moale și catifelată. De asemenea, pot apărea anomalii neurologice, inclusiv convulsii, tulburări intelectuale, degenerarea celulelor creierului (atrofie corticală) și subdezvoltarea zonei creierului care leagă cele două emisfere cerebrale (corpus callosum). Anomalii scheletice nu au fost raportate în această tulburare. Sindromul Garcia-Hafner-Happle a fost raportat doar în câteva cazuri. Este cauzată de mutații ale genei receptorului factorului de creștere fibroblast 3 (FGFR) și se mai numește sindromul nevusului epidermal FGFR3.

sindroame diverse

există mai multe tulburări suplimentare care sunt considerate „în limbo”. Aceste sindroame au fost descrise doar la o mână de indivizi, iar baza moleculară subiacentă este necunoscută. Cercetătorii nu au stabilit încă dacă sunt tipuri distincte de ENSs sau variante de ENSs bine definite.

aceste tulburări sunt uneori denumite tipuri mai puțin bine definite de ENSs. Acestea includ:

sindromul de cuișoare – un acronim pentru vergrowth ipomatous ongenital, malformații asculare și nevus pidermal. Sindromul CLOVE este extrem de similar cu sindromul Proteus și mulți indivizi cu această tulburare au fost inițial diagnosticați cu sindromul Proteus. Conform literaturii medicale, diferența cheie este că supraaglomerarea degetelor de la picioare în sindromul cuisoare este” balon”, neprogresiv și proporțional, în timp ce cu sindromul Proteus o astfel de supraaglomerare este distorsionată, progresivă și disproporționată. Unii cercetători cred că sindromul CLOVE poate reprezenta o variantă a sindromului Proteus și nu o tulburare distinctă. La această întrebare se va răspunde odată ce baza moleculară care stă la baza acestor două tulburări este descoperită.

sindromul nevus trichilemmocysticus – caracterizat prin chisturi multiple, care sunt derivate din teaca rădăcinii foliculului de păr (chisturi trichilemale), care apar împreună cu leziunile osoase.

Didimoza aplasticosebacea – coexistența unui nevus sebaceu împreună cu aplasia cutis congenita, o afecțiune caracterizată prin lipsa pielii și a părului în anumite zone (localizate), cel mai adesea pe scalp. Aceste leziuni sunt de obicei localizate și găsite aproape împreună.

sindromul scalpului – un acronim pentru nevus ebaceous, malformații ale sistemului nervos entral, plasia cutis congenital, ermoid imbal și nevus igmentat.

sindromul Gobello – raportat la un individ în 2000, sindromul Gobello a fost asociat cu un nev organoid cu o suprafață catifelată, precum și cu părul excesiv (hipertricoză) și papule aspre, crescute (hiperkeratoză foliculară). De asemenea, au fost prezente anomalii scheletice.

sindromul Baefverstedt – raportat la un individ în 1941, sindromul Baefverstedt a fost asociat cu creșteri anormale excitate pe piele într-un model liniar. Au fost observate, de asemenea, simptome neurologice, cum ar fi dizabilitatea intelectuală și convulsiile. Creșterile excitate s-au dezvoltat pe față, gât și axile și au devenit destul de proeminente.

sindromul NEVADA – un acronim pentru evus pidermicus errucosus cu ngioysplasia și neurysms.