ce este hemofilia?

hemofilia este o boală ereditară legată de cromozomul X, ceea ce înseamnă că în cazul particular al hemofiliei transmise de femei (purtători) și cu bărbați, datorită dotării a doi cromozomi X (XX) a femeii și a unei dotări (XY) la bărbat.

este cauzată de o modificare a genelor F8 sau F9 care produc factorul VIII (FVIII) și factorul IX (FIX) de coagulare, este o boală cauzată de deficiența unuia dintre acești factori în sistemul de coagulare.

sistemul de coagulare funcționează datorită a 13 factori (factorul I, factorul II, factorul III factorul IV factorul V, factorul VI, factorul VII, factorul VIII, factorul IX, Factorul X, factorul XI, factorul XII și factorul XIII) factori de coagulare care lucrează împreună în ceea ce se numește „cascadă de coagulare”. Dacă unul dintre acești factori nu funcționează bine, cascada este întreruptă și cheagul care împiedică sângerarea se formează mai lent. Ca o consecință a acestei întreruperi în cascada de coagulare, leziunile sau rănile sângerau mai mult decât ar trebui și pot apărea sângerări interne și externe.

este o boală non-contagioasă care afectează 1 din 10.000 de nașteri.