Cutis laxa

ce este cutis laxa?

Cutis laxa (Latină pentru pielea liberă sau laxă) este o afecțiune rară, moștenită sau dobândită a țesutului conjunctiv, caracterizată prin agățarea slabă a pielii care nu are elasticitate. Modul în care se prezintă condiția este diferit în funcție de modul în care este moștenit sau dobândit. Cutis laxa este, de asemenea, cunoscut sub numele de elastoliză generalizată.

țesutul conjunctiv este cadrul de susținere al țesutului format din fire de colagen, fibre elastice între mușchi și în jurul grupurilor musculare și vaselor de sânge și celule simple.

cine primește cutis laxa și de ce?

majoritatea cazurilor de cutis laxa sunt moștenite. Există mai multe forme de moștenire genetică: legate de sex, autosomal dominant și autosomal recesiv. Forma moștenită recesiv este cea mai frecventă și, de asemenea, cea mai severă. Descoperit recent, o genă defectă pe cromozomul 5 a fost asociată cu probleme în elastogeneza normală și se crede că este cauza cutis laxa autosomal recesiv.

legat de Sex	gena defectă este purtată pe unul dintre cromozomii sexuali, în acest caz este localizată pe cromozomul X
autozomal dominant	este necesară o singură copie a genei defecte pentru ca boala să fie prezentă. Un copil are o șansă de 50% de a moșteni gena de la oricare dintre părinți.
Autosomal recesiv	două copii ale genei defecte trebuie moștenite pentru ca boala să fie prezentă. Un copil trebuie să moștenească o genă defectă de la ambii părinți. Riscul de transmitere a unei boli autosomale recesive este de 25% pentru fiecare sarcină.

Cutis laxa dobândit se poate dezvolta la orice vârstă, dar de multe ori începe la vârsta adultă. Poate să apară spontan sau în 50% din cazuri să apară după episoade de urticarie sau angioedem, boală inflamatorie extinsă a pielii (de exemplu eczemă, eritem multiform, Erupție cu vezicule) sau reacții de hipersensibilitate la penicilină sau alte medicamente.

cauza reală a cutis laxa nu este cunoscută. Mai multe mecanisme par a fi implicate în reducerea fibrelor elastice.

care sunt caracteristicile clinice ale cutis laxa?

caracteristicile clinice ale cutis laxa sunt diferite în funcție de modul în care afecțiunea este moștenită.

moștenire	caracteristici clinice
X-linked	piele liberă articulații libere (hiperextensibilitate articulară) anomalii osoase, cum ar fi nasul agățat, sânul porumbelului și sânul pâlniei scaune libere frecvente și blocaje ale tractului urinar retard mental ușor
autozomal dominant	modificările pielii pot începe la orice vârstă pielea agățată poate fi singura caracteristică implicarea facială este universal implicarea sistemică este mai puțin frecventă
Autosomal recesiv (tipurile I și II)	simptomele și semnele încep, de obicei, în copilărie piele slăbită anomalii osoase (de exemplu, îmbinarea întârziată a oaselor craniului, luxația șoldului, curbura coloanei vertebrale) emfizem (boală pulmonară care provoacă respirație) hernii diverticul (ieșire) în esofag, duoden și vezică anevrism aortic (aorta bombată, artera principală care părăsește inima) tip I: formă severă prezent la naștere emfizem la începutul vieții tip II retard de creștere prezent de obicei la naștere sever peste mâini, picioare și abdomen dislocare congenitală bilaterală a șolduri

caracteristicile cutis laxa dobândite sunt în principal pielea liberă, în special în zonele de inflamație anterioară. De asemenea, a apărut în asociere cu deficiența complementului (C3 și C4), lupus eritematos sistemic, sarcoidoză, mielom multiplu și amiloidoză sistemică.

caracteristicile pielii cutis laxa

orice parte a corpului poate fi afectată. În formele moștenite de cutis laxa, aspectul pielii libere este cel mai proeminent în jurul ochilor, feței, gâtului, umerilor și coapselor. Caracteristicile pielii includ:

• pliuri libere, inelastice și agățate de piele
• piele agățată liberă în jurul feței și gâtului, oferind aspectului de câine de sânge și pacientului care apare mult mai în vârstă decât el/ea este de fapt
• recul elastic redus atunci când pielea este întinsă.

cum este diagnosticat cutis laxa?

Cutis laxa este de obicei diagnosticat clinic, datorită caracteristicilor sale clinice unice. Patologia cutis laxa pe biopsia pielii poate fi de ajutor.

care este tratamentul pentru cutis laxa?

nu există un tratament specific pentru cutis laxa sau pentru prevenirea progresiei bolii. Tratamentul este îndreptat spre gestionarea oricăror complicații care pot apărea din implicarea asociată a organelor interne.

chirurgia cosmetică pentru reducerea pliurilor redundante ale pielii poate fi efectuată, dar de multe ori produce doar beneficii temporare. Pacienții cu cutis laxa, în special cei cu forma dominantă autosomală, au de obicei o speranță de viață normală.