Deficitul de GLUT1
deficitul de GLUT1 se caracterizează printr-o serie de semne și simptome, inclusiv întârzieri de dezvoltare mentală și motorie, convulsii infantile refractare la anticonvulsivante, ataxie, distonie, dizartrie, opsoclonus, spasticitate, alte fenomene neurologice paroxistice și uneori decelerarea creșterii capului cunoscută și sub numele de microcefalie. Prezența și severitatea simptomelor variază considerabil între persoanele afectate. Persoanele cu tulburare au, în general, convulsii frecvente (epilepsie), adesea începând din primele luni de viață. La nou-născuți, primul semn al tulburării poate fi mișcările involuntare ale ochilor care sunt rapide și neregulate. Pacienții încep de obicei să experimenteze convulsii între trei și șase luni, dar unele apar mult mai târziu. Pot apărea și alte tipuri de convulsii, inclusiv tonic clonic generalizat, focal, mioclonic, absență atipică, atonic sau neclasificat.
mamele sugarilor cu această tulburare au de obicei sarcini și nașteri fără evenimente, copilul apărând normal și în limitele tipice de greutate și lungime la naștere. Sugarii cu sindrom de deficit de GLUT1 au o dimensiune normală a capului la naștere, dar creșterea creierului și a craniului este lentă, în cazuri severe rezultând o dimensiune anormal de mică a capului (microcefalie). De obicei, convulsiile încep între una și patru luni în 90% din cazuri cu mișcări anormale ale ochilor și episoade apneice care preced apariția convulsiilor în unele cazuri. Convulsiile sunt de obicei complexe pentru început și mai târziu devin mai generalizate. Frecvența convulsiilor este variabilă și un istoric de frecvență descrescătoare în perioadele de cetoză poate determina un diagnostic. Se estimează că 10% dintre persoanele cu deficit de Glut 1 nu au convulsii, iar simptomele sunt de obicei mai puțin severe în aceste cazuri. Majoritatea acestor cazuri non-epileptice vor avea în continuare întârzieri de dezvoltare, întârzieri intelectuale și tulburări de mișcare, cum ar fi ataxia, hemiplegia alternativă sau distonia.
unele simptome pot fi prezente tot timpul (cum ar fi dificultăți de mers pe jos), în timp ce alte semne pot veni și pleca (cum ar fi convulsii sau echilibru slab). Aceste descoperiri pot fi grupate în trei domenii majore: cogniție, comportament și mișcare.
EffectsEdit
sindromul poate provoca convulsii infantile refractare la medicamente anticonvulsive, întârziere de dezvoltare, microcefalie dobândită și manifestări neurologice, inclusiv spasticitate, hipotonie și ataxie. Frecvența, severitatea și tipurile de convulsii pot varia considerabil în rândul pacienților cu deficit de GLUT1 și nu corespund neapărat severității altor simptome. Majoritatea convulsiilor la pacienții cu deficit de GLUT1 nu sunt ușor de tratat cu medicamente anti-convulsii. O minoritate de pacienți cu deficit de GLUT1 (aproximativ 10%) nu prezintă convulsii. Simptomele Cognitive devin adesea evidente pe măsură ce etapele de dezvoltare sunt întârziate. Deficitele Cognitive variază de la dificultăți subtile de învățare până la dizabilități intelectuale severe. Adesea vorbirea și limbajul sunt afectate. Simptomele comportamentale afectează relațiile cu alte persoane și pot include o atenție scurtă, intractabilitate și întârzieri în realizarea comportamentelor adecvate vârstei. Sociabilitatea cu colegii, totuși, este o forță la pacienții cu deficit de GLUT1. Simptomele mișcării se referă la calitatea funcțiilor motorului. Mersul pe jos poate fi întârziat sau dificil, deoarece picioarele sunt rigide (spasticitate), echilibrul este slab (ataxie) sau postura este răsucită (distonie). Deficitele motorii Fine pot afecta calitatea vorbirii și abilitățile de manipulare, cum ar fi scrisul. Aceste anomalii pot fi constante sau intermitente (paroxistice). Dischinezia indusă de exerciții paroxistice (PED) poate fi, de asemenea, prezentă. Alte simptome intermitente pot include dureri de cap, confuzie și pierderea de energie. Pot apărea episoade de confuzie, lipsă de energie/rezistență și/sau spasme musculare; în special în perioadele fără alimente. Unii pacienți tineri prezintă ocazional mișcări anormale ale ochilor care pot semăna cu opsoclonus sau nistagmus. Mișcările rapide ale ochilor pe care le prezintă unii pacienți cu Glut 1 sunt rapide, multidirecționale și există adesea o mișcare a capului în aceeași direcție cu mișcarea ochilor. Aceste mișcări anormale ale ochilor au fost numite recent saccade aberante. Hemiplegia sau hemiplegia intermitentă alternativă pot să apară la unii pacienți și să imite simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral. O altă caracteristică a deficienței GLUT1 este că simptomele sunt sensibile la alimente (de ex. simptome care pot fi îmbunătățite temporar prin aportul de carbohidrați), iar simptomele pot fi mai grave dimineața și imediat după trezire. Toate simptomele pot fi agravate sau declanșate de factori precum foamea, oboseala, căldura, anxietatea și boala. Imaginea simptomelor pentru fiecare pacient poate evolua și se poate schimba în timp, pe măsură ce copiii cu deficit de GLUT1 cresc și se dezvoltă prin adolescență și până la vârsta adultă.