deficitul de monoaminooxidază a

deficitul de monoaminooxidază a este cauzat de mutații ale genei MAOA. Această genă oferă instrucțiuni pentru a face o enzimă numită monoaminooxidază A. această enzimă descompune substanțele chimice numite monoamine, inclusiv serotonina, epinefrina și norepinefrina. Aceste monoamine particulare acționează ca neurotransmițători, care transmit semnale între celulele nervoase din creier. Monoaminooxidaza A ajută la descompunerea neurotransmițătorilor atunci când semnalizarea nu mai este necesară. Semnalele transmise de serotonină reglează starea de spirit, emoția, somnul și apetitul. Epinefrina și norepinefrina controlează răspunsul organismului la stres. Monoaminooxidaza A ajută, de asemenea, la descompunerea monoaminelor găsite în dietă.

mutațiile genei MAOA reduc activitatea monoaminooxidazei A, care determină acumularea serotoninei și a altor neurotransmițători în creier. Nu este clar modul în care această acumulare duce la semnele și simptomele deficienței monoaminooxidazei A. Cercetătorii suspectează că nivelurile ridicate de serotonină pot afecta capacitatea unui individ afectat de a-și controla impulsurile, ducând la izbucniri agresive. În plus, izbucnirile pot fi o reacție excesivă la stres, posibil datorită defalcării afectate a epinefrinei și norepinefrinei.

o reducere a activității monoaminooxidazei a afectează, de asemenea, defalcarea monoaminelor găsite în alimente. Un exces al acestor molecule poate contribui la problemele de comportament, înroșirea feței, transpirația și alte simptome asociate cu deficiența de monoaminooxidază A, motiv pentru care alimentele bogate în monoamine agravează uneori simptomele afecțiunii.

monoaminooxidaza A joacă un rol în dezvoltarea normală a creierului. Unele studii sugerează că activitatea redusă a monoaminooxidazei a modifică dezvoltarea anumitor regiuni ale creierului, ceea ce poate contribui la dizabilități intelectuale și probleme de comportament la persoanele cu deficiență de monoaminooxidază A.

cercetările sugerează că factorii de mediu, cum ar fi maltratarea în copilărie, pot afecta severitatea afecțiunii și problemele de comportament care se dezvoltă.