definiția medicală a sindromului Seckel

sindromul Seckel: un sindrom de defect de naștere cu statură scurtă severă și, în mod caracteristic, greutate mică la naștere, cap foarte mic (microcefalie), recedingfore, ochi mari, urechi mici, proeminență proeminentă a nasului și bărbie mică. Defectele oaselor la nivelul brațelor și picioarelor, dislocările cotului și șoldului și incapacitatea de a îndrepta genunchii sunt frecvente, așa cum este(la băieți) eșecul testiculelor de a coborî în scrot (criptorhidism). Subproducția tuturor tipurilor de celule sanguine (pancitopenie) apare la unii pacienți, la fel ca și instabilitatea cromozomilor.

sindromul Seckel a fost numit „nanism cu cap de pasăre” (un termen descriptiv care a ajuns să fie considerat peiorativ). În interiorul capului mic, din păcate, există un creier foarte mic. Aceasta înseamnă de obicei întârzierea dezvoltării și, mai târziu, întârzierea mintală.Aproximativ jumătate dintre copiii Seckel au IQ Sub 50. Majoritatea copiilor cu sindrom Seckel sunt „prietenoși și plăcuți”, dar „adesea hiperkinetici (hiperactivi) și ușor distrași.”

această boală este genetică. Este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Nu este o singură boală genetică omogenă și se poate datora genelor de pe cromozomii 3 și 18.

Helmut G. P. Seckel (1900-60) a fost un medic pediatru care a fugit din Germania natală în 1936 în SUA, unde a devenit profesor și în cele din urmă președinte al pediatriei la Universitatea din Chicago. Dr. Seckel nu a descoperit sindromul numit acum pentru el, dar a produs, în 1960, publicația definitivă care descrie starea clinică bazată pe 2 copii pe care îi văzuse personal cu el și 13 de încredere + 11 cazuri mai puțin fiabile din literatura medicală. Denumirile Alternative pentru sindromul Seckel (în afară de „nanism cu cap de pasăre”) includ: nanism de tip Seckel, nanocefalic nanism, și nanism primordial microcefalic.

SLIDESHOW

boala cardiacă: cauzele unui atac de cord Vezi Slideshow