definiția medicală a sindromului Sjogren-Larsson

sindromul Sjogren-Larsson: sindromul Sjogren-Larsson este o boală genetică (moștenită) caracterizată de obicei printr-o triadă de constatări clinice constând în ihtioză (piele îngroșată asemănătoare peștilor), paraplegie spastică (spasticitatea picioarelor) și retard mental.

modificările cutanate ale sindromului Sjogren-Larsson sunt similare cu cele ale eritrodermiei ihtiosiforme congenitale, o boală genetică care are ca rezultat pielea înroșită asemănătoare peștilor. Hiperkeratoza (îngroșarea pielii) este o caracteristică obișnuită. Echimozele (vânătăile) sunt prezente la naștere sau la scurt timp după sindromul Sjogren-Larsson. Transpirația este normală.

spasticitatea poate afecta și brațele, precum și picioarele, ducând la paraplegie spastică. Retardul mental este semnificativ. Majoritatea pacienților nu merg niciodată. Aproximativ jumătate dintre pacienți au convulsii.

problemele oculare sunt, de asemenea, parte a sindromului. Aproximativ jumătate din cazuri au degenerare pigmentară a retinei. Punctele albe strălucitoare pe retină sunt caracteristice.

persoanele cu sindrom Sjogren-Larsson tind să fie neobișnuit de scurte.

Sjogren în 1956 (și Sjogren și Larsson în 1957) au sugerat că toți suedezii cu sindrom provin dintr-un strămoș la care a avut loc o mutație (o schimbare genetică) în urmă cu aproximativ 600 de ani. Această mutație este acum prezentă în cel puțin 1% din populația din nordul Suediei. Acest fenomen se numește efect fondator (pentru că toată lumea este descendentă dintr-un „fondator” în ceea ce a fost odată un grup mic de oameni).

gena pentru sindromul Sjogren-Larsson a fost găsită situată pe cromozomul numărul 17 (în banda 17p11.2). Prezența la o persoană a unei copii a genei (starea heterozigotă) este inofensivă. Cu toate acestea, dacă doi purtători de gene (heterozigoți) se împerechează, riscul pentru fiecare dintre copiii lor este de un sfert de a primi ambele gene Sjorgren-Larsson și de a avea sindromul. Moștenirea sindromului Sjogren-Larsson este astfel denumită recesivă autosomală (fără legătură sexuală).

rezultatele de laborator sunt extrem de importante. Există o deficiență a unei enzime numite aldehidă grasă dehidrogenază 10 (FALDH10)în sindromul Sjogren-Larsson. Sindromul se datorează unui deficit de FALDH10, iar gena pentru gena sindromului Sjogren-Larsson este sinonimă cu gena FALDH10.

s-a raportat că s-au înregistrat unele ameliorări clinice cu restricție de grăsimi în dietă și suplimentarea cu trigliceride cu lanț mediu.

persoanele de origini etnice diverse și diferite sunt acum cunoscute cu sindromul Sjogren-Larsson. Acestea includ nu numai suedezii, ci, de exemplu, membrii familiilor altor descendențe europene, arabe și native americane (amerindiene). Aceasta este o dovadă a omogenității genetice (ceea ce pare clinic a fi o boală genetică se datorează în realitate unei diversități de mutații. Toate mutațiile care cauzează sindromul Sjogren-Larsson s-au dovedit a fi modificări ale genei FALDH.

sindromul Sjogren-Larsson este uneori numit sindromul T. Sjogren pentru a-l distinge de sindromul sicca, care a fost descris de Henrick Sjogren, oftalmolog suedez. Sjogren al sindromului Sjorgren-Larsson a fost Torsten Sjogren (1896-1974), profesor de psihiatrie la celebrul spital Karolinska din Stockholm și pionier în psihiatria modernă și genetica medicală. Tage Larsson a fost, de asemenea, un medic suedez.

sindromul Sjogren-Larsson este, de asemenea, cunoscut sub numele de SLS; ca ihtioză, tulburare neurologică spastică și oligofrenie (un cuvânt vechi pentru retard mental); ca alcool gras: deficit de nad+ oxidoreductază (deficit FAO); ca deficit de aldehidă dehidrogenază grasă (deficit de FALDH); sau ca deficit de aldehidă dehidrogenază grasă 10 (deficit de FALDH10).

SLIDESHOW

cele mai frecvente 14 cauze ale oboselii Vezi Slideshow