Dermatochalasis
I.
Dermatochalasis (Fig. 6.8) este o schimbare de îmbătrânire caracterizată prin pielea laxă, redundantă a capacelor. Pliurile pot acoperi fisura palpebrală, afectând chiar vederea.
A.
factorii de risc includ vârsta, sexul masculin, culoarea pielii mai deschisă și indicele de masă corporală mai mare.
B.
dermatochalaza severă poate modifica proprietățile biomecanice ale corneei, astfel încât există un Factor pozitiv de rezistență a corneei la pacienții cu tulburare, dar negativ la persoanele normale și la cei cu dermatochalază ușoară până la moderată.
C.
histologic, epiderma apare subțire și netedă, cu crestături rete scăzute sau absente. În corium, apare o anumită pierdere de țesut elastic și colagen, împreună cu o creștere a vascularității capilare și degenerarea bazofilă a colagenului (elastoză actinică) și o reacție inflamatorie limfocitară ușoară. Mai mult decât atât, există o creștere a numărului de vase limfatice, Tulburări ale fibrelor de colagen, edem stromal și creșterea numărului de macrofage.
II.
Blefarochalasis
A.
Dermatochalasis nu trebuie confundat cu blefarochalasis, o afecțiune neobișnuită caracterizată prin modificări permanente ale pleoapelor după atacuri recurente și imprevizibile de edem, de obicei la persoanele cu vârsta sub 20 de ani.
B.
au fost identificate trei etape: (1) edem primar cu umflarea nedureroasă și tranzitorie a pleoapelor însoțită de roșeață ușoară a pielii asemănătoare angioedemului, (2) stadiul de ptoză atonică se caracterizează prin modificări ale pielii de decolorare maro roșiatică, proeminență venulară, piele laxă care poate suprascrie genele și (3) relaxarea septului orbital care duce la prolapsul grăsimii orbitale și a glandelor lacrimale cu căderea secundară a pleoapei afectate.
C.
alții au folosit o clasificare în două etape: (1) stadiu incipient cu edem pleoapelor nepitting, și (2) stadiu tardiv, fie cu umflarea constantă însoțită de laxitate pielii capac și falduri vrac sau de decolorare, subțierea, și atrofia țesutului capac care poate duce la un aspect caracteristic hârtie absorbantă a pielii și ptoza. Pielea poate avea vase sinuoase.
D.
expresia ARNm elastină în fibroblastele cultivate din blefarochalază nu este scăzută, sugerând că factorii de mediu sau alte componente matriciale ale fibrelor elastice pot fi implicate în pierderea fibrelor elastice găsite în tulburare.
E.
poate fi însoțită de ptoză, blefarofimoză dobândită secundară modificărilor tendoanelor cantale, hernia grăsimii orbitale sau prolapsul glandei lacrimale.
F.
unii au considerat că este o variantă a cutis laxa (vezi mai jos).
G.
examinarea histopatologică a unui specimen de la o femeie neagră de 23 de ani a dezvăluit absența completă a fibrelor elastice. De asemenea, a existat un infiltrat inflamator ușor de limfocite și histiocite multinucleate, edem dermic și vase dilatate rare care sugerează limfedem. De asemenea, a fost raportat un infiltrat de neutrofile.
alte specimene au demonstrat atrofie, fragmentare și cantități semnificativ scăzute de fibre elastice în derm.
microscopia electronică a confirmat lipsa fibrelor elastice în pielea implicată la un pacient cu blefarochalază bilaterală.
inflamația cronică se găsește frecvent.
colagenul este slăbit și apare atrofic.
fibrele elastice scad în tendoanele mușchilor orbitali externi, care se alungesc.
H.
localizarea imunofluorescenței depozitelor IgA în blefarochalază sugerează o bază imunologică pentru tulburare.
metaloproteinazele Matriciale, în special MMP-3 și MMP-9 pot juca un rol în patobiologia blefarochalazei.
I.
sindromul Ascher (sindromul Laffer–Ascher) se caracterizează prin blefarochalază, buze duble și gușă netoxică. Goiter se găsește în 10% -50% din cazuri.
alte constatări pot include colobomul irisului, heterochromia irisului, fisurile palpebrale orizontale înguste și distanța intercantală scăzută.
poate exista ectropion pleoapelor sau entropion cu trichiasis.
aspectul dublu al buzelor este secundar unei supraaglomerări a mucoasei buzelor.
a.
buza dublă poate fi, de asemenea, găsită ca o apariție izolată nesindromică izolată. Poate fi asociat cu uvula bifidă sau cu Palatul despicat.
J.
sindromul Melkersson–Rosenthal (MK) (triada edemului labial recurent, paralizia facială recurentă și limba fisurată) poate prezenta, de asemenea, cu edemul pleoapelor de „cauză necunoscută.”
are o incidență de 1 : 1250.
poate fi izolat sau observat în asociere cu boli cronice cum ar fi sindromul Down, sarcoidoza, scleroza multiplă, HIV, tiroidita autoimună, paraliziile oculare și diabetul zaharat.
inflamația granulomatoasă non-necrotizantă este asociată cu această tulburare.
poate fi cauzată de mutații ale genei FATP1.
K.
sindromul Blau are asemănări cu sindromul Melkersson–Rosenthal. Sindromul Blau este autosomal dominant și include inflamație granulomatoasă la nivelul pielii, iridociclită granulomatoasă și artrită granulomatoasă cu camptodactilie. Este asociat cu mutații în complexul genei CARD15/NOD2 și poate fi legat de boala Crohn.
L.
Mounier–Kuhn are, de asemenea, asemănări cu sindromul MK și este asociat cu traheo-bronhomegalie congenitală.