Distal MD

ce este distrofia musculară distală?

distal MD este cel mai rar tip de distrofie musculară. Această formă de MD este de fapt un grup de boli moștenite autosomal-dominante care au în comun efectele lor de slăbire asupra mușchilor distali. Mușchii distali sunt cei ai extremităților (distal însemnând cel mai îndepărtat de centru) și includ mușchii mâinilor, antebrațelor, picioarelor inferioare și picioarelor. Debutul MD Distal este, în general, între 40 și 60 de ani, iar simptomul principal este slăbiciunea mâinilor și a altor mușchi afectați.

deși cursul său poate fi variabil, MD Distal este în general mai lent în progresie decât alte distrofii. De asemenea, este, în general, mai puțin severă și afectează mai puțini mușchi decât alte distrofii.

diagnostic

după evaluarea cu atenție a istoricului medical al unui pacient, medicul va efectua un examen fizic amănunțit pentru a exclude alte cauze. Dacă se suspectează MD, există o varietate de teste de laborator care pot fi utilizate pentru a solidifica un diagnostic. Aceste teste pot include:

analize de sânge: Când testele de sânge sunt efectuate pentru a testa MD, medicii caută o enzimă numită creatin kinază (CK). Această enzimă crește în sânge din cauza deteriorării sau deteriorării musculare și poate dezvălui unele forme de MD înainte de apariția oricăror simptome fizice.

biopsie musculară: în timpul unei biopsii musculare, o mică bucată de țesut muscular este îndepărtată și apoi examinată la microscop. Dacă MD este prezent, pot fi detectate modificări ale structurii celulelor musculare și alte caracteristici ale diferitelor forme de MD. Eșantionul poate fi, de asemenea, colorat pentru a detecta prezența sau absența anumitor proteine.

Electromiograma (EMG): un EMG este un test care măsoară răspunsul mușchiului la stimularea alimentării sale nervoase (studiul conducerii nervoase) și activitatea electrică din mușchi (examinarea electrodului acului). Ambele componente ale EMG sunt foarte utile în diagnosticarea MD.

teste genetice: mai multe dintre distrofii musculare pot fi diagnosticate pozitiv prin testarea genei mutante implicate. Acestea includ Duchenne, Becker, Distal și unele forme de distrofii ale membrelor-brâu și Emery-Dreifuss.

tratament

nu există nici un remediu pentru distrofia musculară, deși unele medicamente încă în stadiul de studiu au arătat promisiune în încetinirea sau întârzierea progresiei bolii. Pentru moment, tratamentul vizează prevenirea complicațiilor datorate efectelor slăbiciunii, scăderii mobilității, contracturilor, scoliozelor, defectelor cardiace și slăbiciunii respiratorii.

terapie fizică: Terapia fizică, în special întinderea regulată, este importantă pentru a ajuta la menținerea gamei de mișcare pentru mușchii afectați și pentru a preveni sau întârzia contracturile. Consolidarea altor mușchi pentru a compensa slăbiciunea mușchilor afectați poate fi de asemenea benefică, în special în stadiile anterioare ale MD mai ușoare. Exercitiile fizice regulate sunt importante in mentinerea sanatatii generale, dar exercitiile fizice intense pot afecta si mai mult muschii. Pentru pacienții ai căror mușchi ai picioarelor sunt afectați, aparatele dentare pot ajuta la prelungirea perioadei de timp în care pot merge independent.

Chirurgie: Dacă contracturile unui pacient au devenit mai pronunțate, intervenția chirurgicală poate fi utilizată pentru a ușura tensiunea prin tăierea tendonului mușchiului afectat, apoi fixarea acestuia într-o poziție normală de repaus în timp ce se regresează. Alte intervenții chirurgicale sunt utilizate pentru a compensa slăbiciunea umărului în MD facioscapulohumeral (FSH MD) și pentru a menține căile respiratorii respiratorii deschise pentru persoanele cu MD distal care uneori suferă de apnee în somn. Chirurgia pentru scolioză este adesea necesară pentru pacienții cu Duchenne MD.

Terapie Ocupațională: Terapia ocupațională implică utilizarea de metode și instrumente pentru a compensa pierderea de forță și mobilitate a pacientului. Aceasta poate include modificări la domiciliu, ajutoare de îmbrăcăminte, Accesorii pentru scaune cu rotile și ajutoare de comunicare.

nutriție: nu s-a demonstrat că nutriția tratează nicio afecțiune a MD, dar este esențială pentru menținerea unei sănătăți bune.

îngrijirea cardiacă: aritmiile sunt adesea un simptom cu Emery-Dreifuss și Becker MD și poate fi necesar să fie tratate cu medicamente speciale. Stimulatoarele cardiace pot fi, de asemenea, necesare în unele cazuri, iar transplanturile de inimă devin din ce în ce mai frecvente pentru bărbații cu Becker MD.

îngrijire respiratorie: atunci când mușchii diafragmei și alți mușchi respiratori devin prea slabi pentru a funcționa singuri, un pacient poate necesita un ventilator pentru a continua să respire suficient de profund. Aerul poate fi, de asemenea, administrat printr-un tub sau muștiuc. Prin urmare, este foarte important să se mențină plămânii sănătoși pentru a reduce riscul de complicații respiratorii.

ca multe alte tulburări, înțelegerea și educația despre distrofia musculară este cel mai important instrument cu care să gestionăm și să prevenim complicațiile. Următoarele organizații pot oferi mai multe informații despre distrofia musculară:

progresie: distrofia musculară distală este lent progresivă și nu pune viața în pericol.

informații suplimentare

• OMIM Link
• Distal