evaluarea testelor genomice

BY admin
|
  • Fișă informativă: identificarea oportunităților de îmbunătățire a sănătății și transformare a asistenței medicale icon pdf
  • teste genomice pe niveluri de dovezi
  • orientări, politici și recomandări în genomică
  • căutați în baza de cunoștințe despre genomica sănătății publice informații despre testele genomice specifice

testele genetice au fost dezvoltate pentru Miipictograma externă a bolilor. Majoritatea testelor analizează gene unice și sunt utilizate pentru a diagnostica tulburări genetice rare, cum ar fi sindromul X fragil și distrofia musculară Duchenne. În plus, unele teste genetice analizează mutații moștenite rare ale genelor altfel protectoare, cum ar fi BRCA1 și BRCA2, care sunt responsabile pentru unele cancere ereditare de sân și ovarian. Cu toate acestea, un număr tot mai mare de teste sunt dezvoltate pentru a analiza mai multe gene care pot crește sau scădea riscul unei persoane de boli comune, cum ar fi cancerul sau diabetul. Astfel de teste și alte aplicații ale tehnologiilor genomice au potențialul de a ajuta la prevenirea bolilor comune și de a îmbunătăți sănătatea indivizilor și a populațiilor. De exemplu, testele genetice predictive pot fi utilizate pentru a ajuta la determinarea riscului de a dezvolta boli comune, iar testele farmacogenetice pot fi utilizate pentru a ajuta la identificarea variațiilor genetice care pot influența răspunsul unei persoane la medicamente. Mai avem multe de învățat despre cât de eficiente sunt aceste noi teste și despre cel mai bun mod de a le folosi pentru a îmbunătăți sănătatea. Aflați mai multe despre testarea genetică.icon extern

line

informații științifice limitate pentru majoritatea testelor genetice

în ciuda numeroaselor progrese științifice în genetică, cercetătorii au identificat doar o mică parte din componenta genetică a majorității bolilor. Prin urmare, testele genetice pentru multe boli sunt dezvoltate pe baza unor informații științifice limitate și pot să nu ofere încă rezultate valide sau utile persoanelor testate. Cu toate acestea, multe teste genetice sunt comercializate prematur publicului prin Internet, TV și alte mijloace media. Acest lucru poate duce la utilizarea abuzivă a acestor teste și la potențialul de daune fizice sau psihologice pentru public. În același timp, testele valide și utile, cum ar fi cele pentru cancerul ereditar de sân și ovarian sau pentru sindromul Lynch, o formă de cancer colorectal ereditar, nu sunt utilizate pe scară largă, în parte din cauza cercetărilor limitate privind modul de implementare a testelor utile în practică în comunitățile din SUA. Persoanele fizice pot afla mai multe despre testele genetice specifice vizitând site-urile web enumerate mai jos sau vorbind cu medicul lor.

partea de sus a paginii

nevoia de informații fiabile privind testarea genetică

în 2008, Comitetul Consultativ al fostului secretar pentru Genetică, Sănătate și Societate al Departamentului de sănătate și Servicii Umane din SUA a publicat un raport care identifică lacune în reglementarea, supravegherea și utilitatea testării genetice. Aceștia au exprimat necesitatea unor informații fiabile și în timp util pe care Furnizorii de servicii medicale, plătitorii, practicienii din domeniul sănătății publice, factorii de decizie politică și consumatorii să le poată utiliza pentru a lua decizii mai informate cu privire la utilizarea adecvată a acestor teste în practica clinică și în practica de sănătate publică.

pentru a începe abordarea acestei nevoi de informații fiabile, Biroul CDC de Genomică și Sănătate Publică de precizie
(OGPPH) a stabilit evaluarea aplicațiilor genomice în practică și prevenire (EGAPP) proiect de inițiativă pentru evaluarea sistematică a testelor genetice și a altor aplicații ale tehnologiei genomice care sunt în tranziție de la cercetare la practica clinică și de sănătate publică. Din 2005, grupul de lucru independent EGAPP a lansat nouă recomandări privind validitatea și utilitatea testelor genetice specifice.

Statele Unite ale Americii. Servicii Preventive Task Force (USPSTF)icon extern a lansat, de asemenea, recomandări cu privire la testele genetice specifice utilizate în scenarii clinice selectate care implică cancer de San icon extern, cancer colorectal, și Icon extern hemochromatozis.

în plus, pictograma Registryexternal test Genetic a fost dezvoltat de NCBI. Articolul „registrul de testare genetică NIH: o nouă bază de date centralizată a testelor genetice pentru a permite accesul la informații complete și pentru a îmbunătăți transparența”pictograma externă din revista Nucleic Acids Research descrie în detaliu această bază de date.

partea de sus a paginii

logo-ul EGAPP

evaluarea aplicațiilor genomice în practică și prevenire (EGAPP)

în 2004, Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor au lansat inițiativa EGAPP de a stabili și testa un proces sistematic, bazat pe dovezi, pentru evaluarea testelor genetice și a altor aplicații ale tehnologiei genomice care sunt în tranziție de practica de sănătate publică.

un obiectiv cheie al EGAPP este de a furniza informații obiective, în timp util și credibile, care sunt în mod clar legate de dovezile științifice disponibile. Aceste informații vor permite furnizorilor de servicii medicale și plătitorilor, consumatorilor, factorilor de decizie politică și altora să distingă testele genetice care sunt sigure și utile.

cum funcționează EGAPP

  • Comitetul Director EGAPP
    Comitetul Director EGAPP este un grup federal, inter-agenții, care supraveghează recrutarea și selecția membrilor independenți ai grupului de lucru EGAPP.
  • grupul de lucru EGAPP
    grupul de lucru EGAPP este un grup independent care dezvoltă recomandări și recenzii bazate pe dovezi privind testele genetice.