Femeie în vârstă de 23 de luni cu Autism regresiv

Clinician de caz: Stephanie Cave, MD

autor de caz: Cass Nelson-Dooley

„după patru luni de tratament cu o dietă fără alergeni, nutrienți, enzime digestive, probiotice, chelare, oxigen hiperbaric și ABA, starea de spirit a lui TY s-a îmbunătățit. Discursul ei a revenit și a recăpătat contactul social. Ani mai târziu, a fost incredibil pentru neurologul ei că a avut vreodată diagnosticul de autism.”

rezumat

un copil în curs de dezvoltare normal a dezvoltat autism regresiv la 18 luni. Copilul și-a pierdut capacitatea de a vorbi, de a face contact vizual și de a interacționa social. A dezvoltat mișcări repetitive și comportament auto-vătămător și, după testarea neuropsihiatrică administrată de un neurolog, a fost diagnosticată cu autism. Rezultatele de laborator au indicat insuficiențe nutriționale, toxicități, anomalii imune și sensibilități alimentare multiple. După patru luni de tratament cu o dietă hipoalergenică, nutrienți, enzime digestive, probiotice, chelare orală, oxigen hiperbaric și analiză comportamentală aplicată, starea de spirit a copilului s-a îmbunătățit, discursul i-a revenit și a recâștigat contactul social. Ani mai târziu, îmbunătățirile ei au fost atât de profunde încât, la o vizită de Neurologie ulterioară, a fost de necrezut pentru medic că a prezentat odată autism.

istoric de caz

TY avea 23 de luni când s-a prezentat medicului curant cu un diagnostic de autism. Când TY avea 12-15 luni, i s-au administrat vaccinuri împotriva varicelei și MMR, după care părinții ei au raportat că a dezvoltat o erupție cutanată, letargie și deshidratare. La vârsta de 18 luni, a fost administrată următoarea serie de vaccinuri, inclusiv tetanosul combinat, difteria și pertussis, vaccinul polio inactivat și vaccinul Haemophilus influenzae tip B. Părinții nu au raportat utilizarea AINS de niciun fel cu copilul. Aproape imediat, părinții au raportat că TY A pierdut vorbirea, contactul vizual și contactul social. Un neurolog pediatru a diagnosticat TY ca autist după o baterie de teste neuropsihiatrice și un examen fizic. În momentul primei vizite la birou, TY era iritabilă, nu făcea contact vizual și nu vorbea. Avea diaree cronică și infecții recurente ale urechii. TY A afișat mișcări repetitive și comportament auto-vătămător. În articularea gravității stării sale, neurologul ei a recomandat un fond fiduciar împreună cu analiza comportamentului aplicat (ABA).

a fost comandată o baterie cuprinzătoare de teste funcționale de laborator, incluzând elemente nutritive și toxice în eritrocite, păr și urină, acizi organici din urină, sensibilități alimentare IgG, aminoacizi, glutation și polipeptide urinare. De asemenea, au fost comandate laboratoare de rutină: un număr complet de sânge, un panou metabolic cu teste ale funcției hepatice și tiroidiene și cupru seric și zinc.

rezultate de laborator

Figura 1. Elementele nutritive ale eritrocitelor măsurate au fost scăzute, iar magneziul și zincul au fost foarte scăzute. Calciul și metalele grele au fost normale în celulele roșii (rezultatele nu au fost prezentate).

A.

B.

Figura 2. Elementele de urină au fost măsurate (a) înainte și (B) după provocarea cu DMSA. Rezultatele Pre-provocare au arătat un nivel ridicat de nichel în urină (a). O lună mai târziu, rezultatele post-provocare au arătat un nivel ridicat de mercur, cadmiu și nichel (B).

Figura 3. Elementele toxice din păr au evidențiat niveluri ridicate de crom, cobalt, bariu, mangan, bismut, antimoniu, aluminiu, germaniu și titan.

Figura 4. Aminoacizii plasmatici au fost mari-normali (a 5-a chintilă) și mari (>95%).

Figura 5. Markerii producției de energie au fost mari-normali (a 5-a chintilă) și mari (>95%) în urina lui TY și au sugerat posibile disfuncții mitocondriale.

Figura 6. Neurotransmițători și markeri de disbioză pentru TY.

Tabelul 1. Polipeptidele urinare Multiple au fost ridicate, indicând intestin permeabil.

	rezultat	stare	interval așteptat (ug / Mg Cr)
indolil-acriloilglicină	26.54	mare	4.60-9.50
Casomorfină (1-8) bovină	5.00	mare	nici unul detectat- 1.75
Des-tyr casomorfină	29.59	mare	nici unul detectat- 13.7
Gliadomorfină	29.20	mare	2-20
Dermorfină	27.41	mare	1.99-15.5

Tabelul 2. TY avea cupru seric ridicat.

Test	rezultat	stare	limite
cupru, ser	161	mare	70-155 ug / dL
Zinc, plasmă sau ser	94	Normal	70-150 ug/dL

evaluarea inițială

• tulburare de spectru autist
• Hiperpermeabilitate intestinală
• inflamație
• aminoacizi înalți
• elemente nutritive RBC scăzute
• raport anormal zinc:cupru
• metale grele ridicate: nichel, mercur, cadmiu
• glutation scăzut
• energie celulară/disfuncție mitocondrială
• cifra de afaceri neurotransmițător scăzut
• anticorpi IgG la lactate, gluten care conțin cereale, floarea-soarelui și drojdie de bere

planul inițial

• dieta
  • fără gluten/fără cazeină, floarea-soarelui îndepărtată și drojdia de bere
• suplimente
  • multi-vitamin-minerale conform indicațiilor
  • Zinc, 25 mg/zi
  • EPA / DHA, 1 g / zi
  • ulei de ficat de Cod, 1 linguriță / zi
  • Trimetil glicină (125 mg / zi) și folinic acid (400 mcg/zi)
  • formula de aminoacizi a 20 de aminoacizi esențiali și neesențiali (1-2 g/zi)
  • enzime Digestive, 1 capac înainte de mese
  • probiotice 1 capac/d
  • un supliment alimentar întreg de fructe și legume, 6 masticabile/d
  • cremă topică de sulfat de magneziu (o dată pe zi) sau băi de sulfat de magneziu (o dată pe săptămână)
• Protocolul de chelare
  • DMSA Oral a fost administrat pentru chelarea metalelor grele: 10 mg DMSA/kg greutate corporală, de trei ori pe zi, 3 zile pe zi, 11 zile libere, timp de aproximativ 3 luni.
• terapia cu oxigen hiperbaric a fost prescrisă de 4 ori pe săptămână timp de 10 săptămâni.
• analiza comportamentală aplicată a fost inițiată

rezultat clinic

• o lună de urmărire

imediat după primul tratament cu oxigen hiperbaric, TY folosea din nou cuvinte. În decurs de o lună de tratament, starea de spirit a lui TY s-a îmbunătățit. Părinții ei au fost uimiți. TY începuse să folosească cuvinte simple și să facă un contact vizual mai bun. Medicul a notat în graficul lui TY: „există șanse mari ca ea să iasă din spectrul autismului în 6-8 luni.”

• patru luni de urmărire

după aproximativ patru luni de tratament, TY nu mai era autist. Era implicată social. Avea o articulație bună și un discurs. A procesat bine. A existat o soluționare completă a prezentării plângerilor.

Follow-up rezultatele de laborator

• la un an de la prima vizită, medicul a efectuat un nivel de zinc din sânge. La doi ani și jumătate de la prima vizită, a fost comandat un test de acizi organici urinari. Datorită îmbunătățirii dramatice și rapide, nu au fost comandate alte teste de laborator.

Figura 7. Neurotransmițător cataboliți și chinolinat normalizat în urină.

figura 8. Markerii bacterieni și fungici din urină au fost încă crescuți pentru TY doi ani și jumătate mai târziu.

evaluare de urmărire

• disbioză, în special Candida sp. creșterea excesivă
• insuficiența CoQ10

planul de urmărire

• a schimbat enzima digestivă într-una care conține dipeptidil peptidază IV
• molibden 100 mcg/zi
• supliment Element
• EPA și DHA
• CoQ10
• glutation cream
• întrerupeți aminoacizii

follow-up rezultatul clinic

tatăl lui Ty a trimis un e-mail medicului la aproape patru ani de la prima vizită la birou. El a spus că TY A fost dusă la un alt neurolog care a remarcat că este la fel de tipică ca orice copil pe care l-a văzut. Nu – i venea să creadă că a fost diagnosticată cu autism în trecut.

discuție și concluzie

prevalența autismului a crescut dramatic în ultimele decenii în SUA și în alte părți.1 a existat o creștere medie de 57% a prevalenței TSA din 2002 până în 2006, iar prevalența pentru băieți a fost de patru până la cinci ori mai mare decât fetele.2 în 2007, unul din 91 de copii (cu vârste cuprinse între 3 și 17 ani) avea diagnosticul de autism, iar în 2016, CDC a raportat că 1 din 68 de copii au TSA (1 din 42 de băieți și 1 din 189 de fete). Aceste date sunt neschimbate din 2014.3 din cauza costurilor mari de îngrijire emoțională și medicală pentru persoanele cu autism, abordările medicale integrative care corectează anomaliile nutriționale, metabolice, imunologice și de detoxifiere pot fi promițătoare pentru anumite cazuri de autism din copilărie. TY este un exemplu de copil care a beneficiat de această abordare.

TY A prezentat inițial elemente nutritive foarte scăzute în eritrocite (Figura 1) și elemente toxice crescute în păr și a provocat provocarea urinei (figurile 2 și 3). În timp ce elementele nutritive scăzute sau elementele toxice ridicate pot crea simptome, în combinație, efectele elementelor toxice pot fi mai mari atunci când elementele nutritive sunt absente.4,5 deoarece TY avea doar 23 de luni la momentul testării, este posibil să fi acumulat metale grele de la mama ei în timpul dezvoltării fetale.

ea a avut, de asemenea, niveluri scăzute de glutation reduse (rezultatul a fost 29; intervalul a fost > 32 mg / dL). Glutationul redus redus, un chelator antioxidant și endogen de metale grele, ar fi putut fi un dezavantaj suplimentar pentru TY, deoarece este necesar pentru conjugarea și eliminarea metalelor toxice. Glutationul redus scăzut a fost demonstrat la indivizii cu TSA 6 și poate fi parțial legat de mutații genetice în enzimele căii de sulfurare și metilare.7

se pare că TY s-a luptat cu menținerea nivelurilor normale de cupru și zinc din sânge și un raport scăzut de zinc: cupru a fost observat la copiii cu tulburări din spectrul autismului.8 la momentul primei vizite, TY avea un nivel scăzut de zinc al celulelor roșii, cupru normal al celulelor roșii (Figura 1) și niveluri serice ridicate de cupru (Tabelul 2). Zincul (plasma sau serul) a fost măsurat la un an după vizita inițială la birou și a fost scăzut (rezultatul a fost de 68; intervalul a fost de 70-150 mg/dL). Medicul a administrat molibden pentru a ajuta la reducerea nivelurilor ridicate de cupru. Chelarea metalelor grele cu DMSA ar fi putut epuiza în continuare nivelurile de zinc ale TY și ar evidenția importanța completării elementelor nutritive atunci când chelează elemente toxice.

TY A prezentat un model neobișnuit de aminoacizi plasmatici mari și mari normali (Figura 4). Clinicianul a interpretat nivelurile ridicate de aminoacizi ca o utilizare slabă, mai degrabă decât excesul de stare totală a corpului și a prescris o formulă de aminoacizi. Clinicianul a administrat, de asemenea, cofactori de elemente, în special magneziu, pentru a ajuta țesuturile lui TY să preia și să metabolizeze aminoacizii. În ciuda nivelurilor ridicate de aminoacizi plasmatici, markerii produșilor neurotransmițători, cum ar fi norepinefrina, epinefrina și serotonina, au fost scăzute (Figura 6). Vanilmandelatul scăzut și 5-hidroxiindoleacetat scăzut au sugerat o cifră de afaceri slabă a neurotransmițătorilor, în timp ce chinolinatul ridicat a sugerat un răspuns inflamator.

aminoacizii împreună cu un multi-vitamin-mineral de înaltă calitate au fost prescrise pentru a îmbunătăți producția de neurotransmițători, afectând astfel în mod benefic simptomele neurologice ale TY. Așa cum era de așteptat, TY A prezentat îmbunătățiri clinice cu tratament și neurotransmițători normalizați la testele de laborator de urmărire doi ani și jumătate mai târziu. Vanilmandelatul și 5-hidroxiindolacetatul au crescut, iar chinolinatul a fost în limite normale (Figura 7). Diagnosticul de TSA a fost retras pentru TY după mai puțin de un an de tratament.

TY A prezentat anticorpi alimentari moderați (+3 și +4) la produsele lactate, gluten și reacții ușoare (+1) la floarea-soarelui și drojdia de bere. Mai mult, polipeptidele sale urinare au fost anormal de mari (Tabelul 1). Creșterea acestor peptide dietetice neuroactive indică permeabilitatea intestinală9 și aceste peptide urinare au fost asociate cu simptomatologia neurologică și gastrointestinală a TSA. Cu rezultate mixte, creșterea specifică a indolil-3-acriloliglicinei a fost asociată cu TSA și a fost recomandată ca indicator de diagnostic.10,11

TSA a fost caracterizată prin gastroenteropatie.12-15 markeri ai supraaglomerării bacteriene și fungice au fost mari la momentul primei vizite de birou a lui TY (Figura 6). Doi ani și jumătate mai târziu, metaboliții bacterieni și fungici erau încă crescuți, sugerând că tractul GI al lui TY avea încă un dezechilibru în microflora (figura 8). TY A avut un nivel ridicat de D-arabinitol, sugerând colonizarea Candidei în intestinul subțire. În ciuda îmbunătățirii clinice, a fost necesară o atenție continuă pentru a restabili bariera intestinală a TY, a echilibra populațiile microbiene și a modula răspunsul imun. Deoarece acest sistem de organe era încă dezechilibrat după îmbunătățirea clinică, este corect să presupunem că disbioza intestinală ar fi putut fi un antecedent critic pentru starea ei de prezentare. Dysbioza intestinală, peptidele urinare și anticorpii IgG la lactate ar fi putut explica plângerile ty de diaree și infecții recurente ale urechii.

Chinolinatul urinar ridicat a sugerat, de asemenea, un proces inflamator, de obicei cauzat de virus, paraziți, bacterii sau ciuperci. Acest neurotransmițător excitator leagă receptorul glutamat, NMDA. Nivelurile ridicate de stimulare a acidului glutamic al sistemului receptorilor de glutamat (inclusiv NMDA) s-au dovedit a avea efecte negative asupra dezvoltării și maturizării creierului și această excitotoxicitate a fost sugerată ca un posibil mecanism în fiziopatologia autistă.16,17 s-a emis ipoteza că infecția, care duce la creșterea chinolinatului, poate afecta dezvoltarea neuronală în tulburările din spectrul autismului. 17 magneziul ar fi blocat legarea chinolinatului de receptorii NMDA din creier, contribuind la o neurotoxicitate mai mică. Pe baza testelor și istoricului lui TY, cauzele posibile ale chinolinatului crescut au fost disbioza intestinală mică și vaccinurile care i-au fost administrate înainte de regresie. Chinolinatul a fost normal la doi ani și jumătate după vizita inițială.

TY a evidențiat tulburări ale metabolismului energetic celular, cu creșteri ale etilmalonatului, lactatului și piruvatului împreună cu alți markeri ai funcției mitocondriale, cum ar fi a-ketoglutaratul și hidroximetilglutaratul (Figura 5). Markerii de acid Organic ai funcției mitocondriale au arătat că TY A avut probabil un deficit de ATP și a avut un aport insuficient de coenzima Q10, complexul B și carnitină. Testarea de urmărire doi ani și jumătate mai târziu a arătat că markerii organici ai acidului s-au normalizat, inclusiv etilmalonat, piruvat, a-ketoglutarat și hidroximetilglutarat. Cu toate acestea, ea a arătat un malat foarte ridicat, care a sugerat nevoia continuă de CoQ10. P-hidroxifenilactatul, un marker al deteriorării oxidative și al diviziunii celulare nereglementate, a fost normalizat la retestare.

prezentarea inițială a lui TY cu vorbire redusă, contact vizual și contact social, iritabilitate, mișcări repetitive și comportament auto-vătămător ar fi putut fi rezultatul multor factori. Testele de laborator ale lui TY au demonstrat disbioză, permeabilitate intestinală, sensibilități alimentare, toxicitate a metalelor grele și insuficiență nutrițională (elemente și aminoacizi), disfuncție mitocondrială și sinteză slabă a neurotransmițătorilor. După patru luni de tratament cu o dietă fără alergeni, nutrienți, enzime digestive, probiotice, chelare, oxigen hiperbaric18,19 și ABA, starea de spirit a lui TY s-a îmbunătățit. Discursul ei a revenit și a recăpătat contactul social. Ani mai târziu, a fost incredibil pentru neurologul ei că a avut vreodată diagnosticul de autism.

o declarație a Institutului de Medicină Funcțională:

educația medicală a IFM susține utilizarea vaccinărilor. Vaccinările împotriva unei varietăți de boli au reprezentat un pas important în știința medicală. Vaccinurile au fost studiate pe larg și, deși evaluarea critică continuă și discuțiile despre toate tratamentele medicale reprezintă modul în care știința avansează, administrarea vaccinării este un standard important de îngrijire care este susținut de IFM.

1. Kogan MD, Blumberg SJ, Schieve LA, și colab. Prevalența diagnosticului raportat de părinți a tulburării spectrului de autism în rândul copiilor din SUA, 2007. Pediatrie. Noiembrie 2009;124(5):1395-1403.
2. Numărarea Autismului. Centrul Național pentru malformații congenitale și dizabilități de dezvoltare http://www.cdc.gov/ncbddd/features/counting-autism.html. Accesat la 1/14/10, 2010.
3. CDC. CDC estimează că 1 din 68 de copii de vârstă școlară au autism; nici o schimbare față de estimarea anterioară. 2016; https://www.cdc.gov/media/releases/2016/p0331-children-autism.html. Accesat 08/2017, 2017.
4. Furst A. poate nutriția să afecteze toxicitatea chimică? Jurnalul Internațional de toxicologie. Septembrie-Octombrie 2002; 21 (5):419-424.
5. Ohta H, Cherian MG. Influența deficiențelor nutriționale asupra absorbției gastrointestinale a cadmiului și a cadmiului-metalotioneinei la șobolani. Toxicologie. 1995;97(1-3):71-80.
6. James SJ, Cutler P, Melnyk S, și colab. Biomarkeri metabolici ai stresului oxidativ crescut și a capacității de metilare afectate la copiii cu autism. Sunt J Clin Nutr. Decembrie 2004;80(6):1611-1617.
7. James SJ, Melnyk S, Jernigan S și colab. Endofenotipul Metabolic și genotipurile conexe sunt asociate cu stresul oxidativ la copiii cu autism. Am J Med Genet B Neuropsihiatrul Genet. 5 decembrie 2006;141B(8):947-956.
8. Faber S, Zinn GM, Kern JC, 2, Kingston HM. Raportul plasmatic zinc / cupru seric ca biomarker la copiii cu tulburări din spectrul autist. Biomarkeri. Mai 2009; 14 (3): 171-180.
9. Wakefield AJ, Puleston JM, Montgomery SM, Anthony A, O ‘ Leary JJ, Murch SH. Articol de revizuire: conceptul de encefalopatie entero-colonică, autism și liganzi ai receptorilor opioizi. Farmacologie alimentară & terapeutică. Aprilie 2002; 16 (4):663-674.
10. Taur G, Shattock P, Whiteley P, și colab. Indolil-3-acriloilglicină (IAG) este un marker urinar putativ de diagnostic pentru tulburările din spectrul autismului. Med Sci Monit. Octombrie 2003; 9(10):CR422-425.
11. Wright B, Brzozowski AM, Calvert E, și colab. Prezența indolil-3-acriloilglicinei urinare este asociată cu tulburarea spectrului autist? Medicina dezvoltării și neurologia copilului. Martie 2005; 47(3):190-192.
12. Luna RA, Oezguen N, Balderas M și colab. Semnăturile microbiom-Neuroimune distincte se corelează cu durerea abdominală funcțională la copiii cu tulburare de spectru autist. Gastroenterologie și Hepatologie celulară și moleculară. Strica 2017; 3 (2): 218-230.
13. Iovene MR, Bombace F, Maresca R, și colab. Dysbioza intestinală și izolarea drojdiei în scaunul subiecților cu tulburări ale spectrului autist. Micopatologia. Aprilie 2017; 182 (3-4):349-363.
14. Fulceri F, Morelli M, Santocchi E și colab. Simptome gastro-intestinale și probleme de comportament la preșcolarii cu tulburare de spectru autist. Boli Digestive și hepatice: Jurnalul Oficial al Societății Italiene de Gastroenterologie și al Asociației Italiene pentru Studiul Ficatului. Strica 2016; 48(3):248-254.
15. Chaidez V, Hansen RL, Hertz-Picciotto I. Probleme gastro-intestinale la copiii cu autism, întârzieri de dezvoltare sau dezvoltare tipică. Jurnalul de autism și tulburări de dezvoltare. Mai 2014; 44(5):1117-1127.
16. Blaylock RL. Un posibil mecanism central în tulburările spectrului autist, partea 1. Terapii Alternative în sănătate și medicină. Noiembrie-Decembrie 2008; 14 (6):46-53.
17. Bransfield RC, Wulfman JS, Harvey WT, Usman AI. Asocierea dintre infecțiile transmise de căpușe, borrelioza Lyme și tulburările din spectrul autismului. Ipoteze Med. 2008;70(5):967-974.
18. Rossignol DA, Bradstreet JJ, Van Dyke K, și colab. Tratamentul cu oxigen hiperbaric în tulburările din spectrul autismului. Cercetarea gazelor medicale. Iunie 15 2012;2(1):16.
19. Rossignol DA, Rossignol LW, Smith s și colab. Tratamentul hiperbaric pentru copiii cu autism: un studiu multicentric, randomizat, dublu-orb, controlat. BMC pediatrie. 13 martie 2009; 9: 21.