genetica talasemiei

BY admin
|

trăsătura talasemiei

testarea trăsăturii

testarea trăsăturii talasemiei implică prelevarea unei singure probe de sânge. Acest lucru se poate face în timpul programării unui medic, a sesiunii de consiliere genetică sau, uneori, prin târguri comunitare de sănătate care oferă acest serviciu. Următoarele teste de screening identifică cele mai multe tipuri de trăsături de talasemie, precum și trăsătura celulelor secera, trăsătura E și majoritatea celorlalte trăsături cunoscute ale hemoglobinei:

  • electroforeza hemoglobinei cu hemoglobina cantitativă A2 și hemoglobina F
  • hemoleucograma completă
  • studii de fier (protoporfirină eritrocitară liberă, feritină și / sau alte studii de fier)

persoanele cu trăsătură beta talasemie au de obicei dovezi de microcitoză și niveluri crescute de hemoglobină A2. Hemoglobina F este uneori ridicată. Persoanele cu trăsătură alfa-talasemie au de obicei dovezi de microcitoză și niveluri normale de hemoglobină A2 și F. uneori, starea trăsăturii nu poate fi determinată doar de aceste teste de screening. Rezultatele pot fi ambigue din mai multe motive. Dacă se detectează deficit de fier, o persoană trebuie retestată după terminarea terapiei cu supliment de fier. Ocazional, este necesară testarea ADN care examinează direct genele alfa și/sau beta globină. Testarea ADN-ului este singura modalitate de a determina trăsătura alfa-talasemie silențioasă și trăsătura hemoglobinei asociată numită primăvară constantă a hemoglobinei. Testarea ADN poate fi, de asemenea, necesară pentru a permite opțiunea testării prenatale.

este important ca indivizii să fie conștienți de statutul lor de trăsătură de talasemie, în special persoanele de vârstă reproductivă. În funcție de tipul de hemoglobină al unui partener actual sau viitor, viitorii copii pot fi expuși riscului de boală de talasemie sau alte boli legate de hemoglobină. Prenatale și alte opțiuni de testare sunt disponibile pentru cupluri dovedit a fi la risc pentru a avea un copil cu boala.

dacă ați aflat că aveți o trăsătură de talasemie, este posibil să aveți întrebări despre modul în care acest lucru vă va afecta pe dvs. și pe ceilalți membri ai familiei. Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă poată răspunde la aceste întrebări sau să vă adreseze unui consilier genetic din zona dvs. De asemenea, puteți localiza un consilier genetic prin intermediul site-ului web al Societății Naționale a consilierilor genetici, www.nsgc.org.

informarea altor membri ai familiei cu privire la posibilitatea ca aceștia să aibă și trăsături de talasemie poate fi dificilă și consumatoare de timp. Am creat câteva scrisori care pot fi ușor tipărite și distribuite membrilor familiei. Aceste scrisori descriu moștenirea, testarea și semnificația trăsăturii și bolii talasemiei. Există, de asemenea, o fișă informativă disponibilă pentru descărcare cu informații despre trăsătura hemoglobinei E, care este legată de trăsăturile talasemiei.

  • alfa talasemie scrisoare către membrii familiei
  • beta talasemie scrisoare către membrii familiei
  • hemoglobina e trăsătură fișă informativă
de ce să fii testat?
  • Planificare Familială
    • Dacă intenționați să aveți copii și atât dvs., cât și partenerul dvs. purtați trăsătura pentrualasemie, viitorii dvs. copii s-ar putea naște cu boala talasemiei, care este o afecțiune medicală gravă. Prenatale și alte opțiuni de testare sunt disponibile pentru cupluri dovedit a fi la riscpentru a avea un copil cu boala.
    • dacă purtați trăsătura pentru talasemie, dar partenerul dvs. nu, copilul dvs. ar putea moștenitrăsătura de la dvs. Este important ca acest lucru să intre în dosarele lor medicale pentru copiii dvs. șiviitoarea planificare familială a bunicilor.
  • sarcina sănătoasă
    • femeile care poartă trăsătura pot avea mai multe șanse să dezvolte anemie în timpul lor pregnancy.It este important să discutați această afecțiune cu furnizorul dvs. medical.
  • sănătatea dumneavoastră contează
    • când un purtător de trăsături are un test de sânge, celulele roșii din sânge pot părea mai mici decât ceea ce este normal. Știind că purtați trăsătura pentru talasemie vă poate împiedica să avețiteste de diagnostic inutile.
    • medicii greșesc adesea că sunt purtători de talasemie ca având anemie cu deficit de fier, din cauza dimensiunii reduse a globulelor roșii din sânge. Prin urmare, ei prescriu adesea suplimente de fier. Suplimentele de fier pot duce la excesul de fier, care se poate colecta în multe zone ale corpului, provocând daune corporale. Transportatorii ar trebui să ia suplimente de fier numai dacă arată un test de sânge (fier seric) au deficit de fier.
  • testarea este simplă
    tot ce aveți nevoie este un test de sânge care verifică următoarele:
    • electroforeza hemoglobinei cu hemoglobină cantitativă A2 și hemoglobină F
    • CBC – hemoleucograma completă
    • studii de fier (proto porfirină eritrocitară liberă, feritină și/sau alte studii de fier
  • Fii informat.
    pentru mai multe informații, contactați medicul sau dacă doriți să găsiți un consilier Geneticprin Societatea Națională a consilierilor genetici la www.nsgc.org.
trăsătura talasemiei: ce ar trebui să știți:

dacă aveți trăsătură de talasemie, nu aveți boala. Cu toate acestea, există posibilitatea ca copiii dvs. să aibă boală de talasemie.

persoanele care poartă trăsături de talasemie trebuie să știe asta…

  • trăsătura talasemiei nu este boala. Nu este o boală și nu se va transforma niciodatăo boală.
  • un purtător de trăsături de talasemie va fi întotdeauna un purtător de trăsături. Este o trăsătură genetică trecutăîn jos de la părinți la copii. A fi purtător de trăsături nu este contagios.
  • peste două milioane de oameni din Statele Unite poartă trăsătura genetică pentru talasemie.
  • există două tipuri de trăsături de talasemie: trăsătură alfa talasemie și trăsătură Beta talasemie.
  • un purtător al trăsăturii de talasemie este o persoană sănătoasă. Fiind un purtător de talasemie nuprovoacă probleme de sănătate cunoscute care necesită tratament medical. Trăsătura de talasemie nu va afectamunca, dieta sau exercițiul fizic.
  • purtătorii de talasemie au celule roșii din sânge mai mici, care pot provoca o anemie ușoară. Anemia este atât de ușoară încât nu necesită tratament medical.
  • purtătorii de trăsături nu trebuie să ia suplimente de fier decât dacă un test special de sânge (fier seric sau feritină de ser) arată că aveți deficit de fier.
  • purtătorii pot dona sânge cu condiția să nu fie anemici (nu au o hemoglobinădecât de obicei).
  • dacă tu și partenerul dvs. aveți ambele trăsături de talasemie, pentru fiecare sarcină, există o:
    • 25% șanse ca copilul să aibă boală de talasemie
    • 25% șanse ca copilul să aibă hemoglobină normală
    • 50% șanse ca copilul să aibă trăsătură de talasemie

dacă nu au fost testate sau sigur de starea ta trăsătură este cel mai bine pentru a obține testate! Traittesting este ușor și practic nedureros, și pot fi comandate de către furnizorul de îngrijire a sănătății.Pentru mai multe informații despre trăsătura și boala talasemiei sau pentru a afla mai multe despreprogramul de mobilizare a thetalassemiei, vă rugăm să sunați la 510-428-3885, ext.