herniile bilaterale Bochdalek asociate cu malformația Arnold-Chiari i
rezumat
o hernie Bochdalek este un defect diafragmatic posterolateral care este fie congenital, fie dobândit. Conținutul herniei variază de la grăsime la organele intraabdominale. Acestea sunt în primul rând patologii ale nou-născuților și apar cel mai frecvent unilateral. Aceste hernii au fost descrise izolat și ca parte a unui grup de malformații. Au fost raportate hernii Bochdalek în asociere cu mielomeningocele și alte defecte ale tubului neural. Prezentăm un caz unic de hernie bilaterală bochdalek la o femeie de 35 de ani cu malformație Arnold-Chiari I.
1. Introducere
cel mai frecvent tip de hernie diafragmatică congenitală, care este definită ca eșecul canalului pleuroperitoneal de a se forma corect, este hernia Bochdalek . O hernie Bochdalek este o hernie diafragmatică care apare din cauza eșecului foraminei posterolaterale de a se închide corect (congenital) sau a eșecului de a rămâne închis (dobândit) . Grăsimea, omentul și, mai puțin frecvent, organele intraabdominale ies în torace; cu toate acestea, nu s-a raportat că organele toracice herniază în abdomen . Aceasta este în primul rând o patologie a nou-născuților, dar poate afecta copiii și adulții, deși mult mai rar . Herniile asimptomatice bochdalek sunt raportate la 0,17-12,7% dintre subiecți, dar apar rar bilateral . Mai mult , au existat puține rapoarte despre herniile Bochdalek asociate cu mielomeningocelul și alte defecte ale tubului neural, dar, din cunoștințele noastre, nu au existat rapoarte asociate cu o malformație Arnold-Chiari I.
2. Prezentare de caz
o femeie de 35 de ani cu antecedente medicale de obezitate severă, boală de reflux gastroesofagian (GERD), scolioză, anxietate, depresie, tulburare bipolară și migrene a dezvoltat vedere încețoșată, durere, amorțeală și slăbiciune la nivelul extremităților pe o perioadă de șase luni care i-a impus să folosească un walker din cauza căderilor frecvente. Neurologul ei a comandat o Scanare prin rezonanță magnetică (RMN) cu și fără contrast al coloanei vertebrale cervicale, toracice și lombosacrale care a arătat o deplasare ușoară în jos a amigdalelor cerebeloase (7 mm) fără dovezi de hidrocefalie (Figura 1). Aceste constatări sunt în concordanță cu o malformație Arnold-Chiari I, care este definită ca o coborâre de 5 mm sau mai mare a amigdalelor cerebeloase prin foramen magnum diagnosticat prin autopsie sau radiografie . Rezultatele au fost confirmate de un RMN cine. RMN-ul a arătat, de asemenea, un cordon syrinx care măsoară 17 mm în dimensiune longitudinală cu cel mai mare diametru axial de 5,6 mm la C7-T1 (Figura 1).
(a)
(b)
(a)
(b)
o radiografie toracică a fost efectuată în timpul aceleiași admiteri datorită edemului periferic în stabilirea aritmiilor. Radiografia toracică laterală a demonstrat o densitate de masă în unghiul costofrenic posterior drept sugestiv pentru o posibilă hernie Bochdalek (Figura 2). Pacientul a suferit o craniectomie suboccipitală, laminectomie C1 și duraplastie de expansiune datorită vederii încețoșate, durerii, amorțelii și slăbiciunii la nivelul extremităților. Nu au existat complicații imediate. Ea a urmat într-o clinică la 11 zile postoperator și a raportat amorțeală în mâini, tremurături în mâini și picioare, dureri de cap și constipație.
la șase săptămâni postoperator, ea s-a prezentat la Departamentul de urgență (ED) plângându-se de drenaj din locul craniectomiei suboccipitale, fără febră, frisoane sau alte semne de infecție. Tomografia computerizată (CT) a demonstrat o pseudomeningocelă mare în patul de decompresie, astfel încât o scurgere lombară a fost plasată la nivelul L3-L4 folosind Radiologie Intervențională (IR) orientare. Scurgerea lombară nu a produs o cantitate semnificativă de lichid cefalorahidian (LCR), iar pseudomeningocelul a persistat, astfel încât s-a stabilit că este necesar să se plaseze un șunt ventriculoperitoneal (VP). După plasarea șuntului VP, drenajul a scăzut, iar pacientul a fost determinat în siguranță pentru externare, deoarece tolera o dietă, terapie fizică și ambulație. LCR și culturile de sânge au fost, de asemenea, negative. Pacientul s-a întors de mai multe ori după perioada postoperatorie imediată cu dureri de cap persistente, amorțeală și slăbiciune, în ciuda intervenției sale neurochirurgicale.
șase luni mai târziu, pacientul a fost evaluat prin chirurgie toracică pentru o posibilă hernie Bochdalek, așa cum se vede pe radiografia toracică laterală în cadrul GERD. CT a toracelui și abdomenului a demonstrat defecte diafragmatice posterolaterale bilaterale care măsoară 1,6 cm pe stânga și 1,5 cm pe dreapta în concordanță cu herniile bilaterale bochdalek (Figura 3). Deoarece herniile erau mici, conțineau doar grăsime intraperitoneală și nu exista hernie hiatală, s-a stabilit că intervenția chirurgicală nu ar ajuta cel mai probabil simptomele GERD și, prin urmare, nu a fost justificată.
(a)
(b)
(c)
(d)
(a)
(b)
(c)
(d)
3. Discuție
herniile diafragmatice congenitale apar la aproximativ 1 din 2.500 de nașteri vii, iar 70-75% dintre acestea sunt defecte posterolaterale (Bochdalek). Diafragma se formează între a patra și a douăsprezecea săptămână de gestație și apare din patru componente: septul transversal, membranele pleuroperitoneale, mezenterul dorsal al esofagului și musculatura peretelui corpului . În cele din urmă, diafragma este produsul a trei grupe musculare: pars costalis, pars sternalis și pars lumbaris . Decalajele dintre acești mușchi sau eșecul acestor mușchi de a se alătura corect pot duce la diverse hernii . Herniile Bochdalek sunt cel mai frecvent tip de hernie diafragmatică congenitală și sunt un produs al îmbinării aberante a pars costalis și pars lumbaris, rezultând un defect diafragmatic posterolateral . Aceste hernii sunt de obicei patologii ale nou-născuților cu cele mai multe diagnostice care apar înainte sau la scurt timp după naștere și doar 5-25% după vârsta de opt săptămâni . Cu toate acestea, au fost identificate la copii și adulți mai în vârstă . Nou-născuții și sugarii mici au predominant simptome respiratorii de maldezvoltare și compresie și a plămânilor . Copiii mai mari sunt mai predispuși să prezinte simptome gastro-intestinale , iar adulții sunt diagnosticați frecvent prin imagistică efectuată din alte motive, așa cum se vede la pacientul nostru . Când este văzut într-o populație mai în vârstă, se pune întrebarea dacă defectul a fost sau nu congenital sau dobândit. Exemple de cauze dobândite includ traume contondente sau penetrante, forță de muncă și efort fizic . Cu toate acestea, unii susțin că defectele dobândite pot fi defecte congenitale care erau prea mici pentru a fi detectate înainte de insultă . În ceea ce privește pacientul nostru, este posibil ca defectele sale diafragmatice să fi fost mici la naștere și accentuate în continuare de habitusul corpului ei mare.
detectarea herniilor Bochdalek prin imagistică efectuată din alte motive nu este neobișnuită. Caracteristicile imagistice constau dintr-o diafragmă întreruptă cu conținut de hernie care variază de la grăsime intraabdominală și retroperitoneală la organe intraabdominale și retroperitoneale . A existat o suspiciune ridicată asupra radiografiei toracice în cazul prezentat, dar a fost necesară o scanare CT atât pentru a confirma diagnosticul, cât și pentru a determina conținutul herniei. Multidetector row CT (MDCT) cu imagistică multiplanară și tridimensională ajută la realizarea diagnosticului, spre deosebire de utilizarea CT convențională singură . Utilizarea acestei tehnologii a permis un diagnostic crescut al herniilor la persoanele asimptomatice. De exemplu, Kinoshita și colab. raportați o prevalență de 12,7% cu utilizarea MDCT comparativ cu Mullins și colab. OMS a folosit CT convențional și a găsit o prevalență de 0,17%. În cazul nou-născuților, ultrasunetele s-au dovedit a fi un instrument util în determinarea abordării chirurgicale corecte (deschis versus laparoscopic) dacă se consideră necesară intervenția chirurgicală .
aproximativ 50-60% din herniile diafragmatice congenitale sunt defecte izolate, iar 40-50% sunt asociate fie cu un sindrom, fie cu alte defecte congenitale care nu sunt desemnate unui anumit sindrom . Sistemele de organe frecvent afectate includ sistemele pulmonare (hipoplazie pulmonară și hipertensiune arterială pulmonară), gastrointestinale și neurologice . Au existat mai multe rapoarte de hernii diafragmatice congenitale asociate cu mielomeningocele și a existat un raport de hernie diafragmatică congenitală asociată cu o malformație Arnold-Chiari II . Din câte știm, acesta este primul raport asociat cu o malformație Arnold-Chiari I. În ciuda faptului că nu a fost găsită o asociere embriologică între malformația Arnold-Chiari I și hernia bochdalek bilaterală, experiența noastră sugerează că, dacă un pacient prezintă o malformație Arnold-Chiari i cunoscută și simptome sugestive pentru o hernie Bochdalek, investigarea herniei diafragmatice poate fi justificată.
4. Concluzie
herniile Bochdalek sunt hernii diafragmatice posterolaterale și sunt cel mai frecvent tip de hernie diafragmatică congenitală. Ele pot fi fie congenitale și apar din cauza eșecului fuziunii diafragmei în dezvoltarea timpurie, fie pot fi dobândite datorită diferitelor mecanisme. Acestea sunt cel mai frecvent diagnosticate în perioada perinatală, dar pot fi diagnosticate la vârsta adultă târzie, în funcție de gravitatea defectului și a simptomelor. Aceste hernii pot fi fie un defect izolat, fie o parte a unei serii de malformații. Cazul prezentat este prima hernie bilaterală bochdalek raportată asociată cu o malformație Arnold-Chiari I.
conflicte de interese
autorii declară că nu au conflicte de interese.