Hipercalcemia hipocalciurică familială
pe scurt
hipercalcemia Hipocalciurică familială este o afecțiune neobișnuită, de obicei benignă, care determină creșterea cronică a calciului seric și excreția redusă a calciului.
este de obicei cauzată de un punct de referință anormal pentru secreția hormonului paratiroidian (PTH) în receptorul de detectare a calciului (CASR). CASR este exprimat în principal în paratiroidian și menține activitatea calciului („calciu ionizat”) la un nivel constant foarte apropiat de 1,25 mM prin controlul secreției de PTH. Deși modificările rapide ale activității calciului seric provoacă probleme metabolice grave, în hipercalcemia hipocalciurică familială există o creștere lentă, cronică a calciului, permițând pacienților să se aclimatizeze. Prin urmare, pacienții nu au, în general, simptome sau necesită tratament. Cu toate acestea, pacienții cu hipercalcemie hipocalciurică familială pot fi mai sensibili decât pacienții normali la toxicitatea dietetică a calciului sau a vitaminei D, astfel încât acești pacienți nu sunt în mod normal candidați pentru suplimentarea omniprezentă a calciului și a vitaminei D.
tulburarea poate fi rar dobândită ca un sindrom autoimun.
ce teste trebuie să solicit pentru a-mi confirma Dx-ul Clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?
în hipercalcemia asimptomatică, măsurați calciul din urină, PTH seric și magneziul seric. Analiza genetică a membrilor familiei poate fi, de asemenea, utilă. (Tabel 1)
Tabelul 1.
| excreție urinară de calciu | calciu seric | PTH seric | magneziu seric |
|---|---|---|---|
| redus | crescut | de obicei scăzut | în general crescut, dar nu sever |
există factori care ar putea afecta rezultatele laboratorului? În special, pacientul dvs. ia medicamente-medicamente OTC sau plante medicinale-care ar putea afecta rezultatele laboratorului?
nu există factori sau medicamente cunoscute care să afecteze rezultatele de laborator. Principala preocupare este de a face greșeala de a asocia hipercalcemia cu o afecțiune familială benignă atunci când există o cauză mai gravă, tratabilă.
Ce Rezultate De Laborator Sunt Absolut Confirmatoare?
se poate face analiza genetică a CASR care arată o mutație punctuală; apariția familială într-un model dominant autosomal este o confirmare bună. Deși CASR este diagnostic, nu există tratament pentru hipercalcemia hipocalciurică familială, deci utilitatea sa este discutabilă.
drepturi de autor 2017, 2013 sprijin decizional în medicină, LLC. Toate drepturile rezervate.
Niciun sponsor sau agent de publicitate nu a participat, aprobat sau plătit pentru conținutul furnizat de Decision Support in Medicine LLC. Conținutul licențiat este proprietatea și protejat de drepturi de autor de către DSM.