hipofosfatazia

hipofosfatazia este o tulburare moștenită care afectează dezvoltarea oaselor și a dinților. Această afecțiune perturbă un proces numit mineralizare, în care mineralele precum calciul și fosforul sunt depozitate în dezvoltarea oaselor și a dinților. Mineralizarea este esențială pentru formarea oaselor puternice și rigide și a dinților care pot rezista la mestecare și măcinare.

semnele și simptomele hipofosfataziei variază foarte mult și pot apărea oriunde de la naștere până la maturitate. Cele mai severe forme ale tulburării tind să apară înainte de naștere și în copilăria timpurie. Hipofosfatazia slăbește și înmoaie oasele, provocând anomalii scheletice similare cu o altă tulburare osoasă din copilărie numită rahitism. Sugarii afectați se nasc cu membre scurte, Un piept în formă anormală și oase moi ale craniului. Complicațiile suplimentare în copilărie includ hrănirea slabă și eșecul de a crește în greutate, probleme respiratorii și niveluri ridicate de calciu în sânge (hipercalcemie), care pot duce la vărsături recurente și probleme renale. Aceste complicații pot pune viața în pericol în unele cazuri.

formele de hipofosfatazie care apar în copilărie sau la vârsta adultă sunt de obicei mai puțin severe decât cele care apar în copilărie. Pierderea timpurie a dinților primari (bebeluși) este unul dintre primele semne ale afecțiunii la copii. Copiii afectați pot avea statură scurtă, cu picioare plecate sau genunchi, încheieturi și glezne mărite și o formă anormală a craniului. Formele adulte de hipofosfatazie se caracterizează printr-o înmuiere a oaselor cunoscută sub numele de osteomalacie. La adulți, fracturile recurente ale oaselor piciorului și coapsei pot duce la dureri cronice. Adulții afectați își pot pierde dinții secundari (adulți) prematur și prezintă un risc crescut de dureri articulare și inflamații.

cea mai ușoară formă a acestei afecțiuni, numită odontohipofosfatazie, afectează numai dinții. Persoanele cu această tulburare se confruntă de obicei cu o dezvoltare anormală a dinților și cu pierderea prematură a dinților, dar nu au anomalii scheletice observate în alte forme de hipofosfatazie.